33-letni pacjent G1 zgłosił się do badania anatomicznego płodu w 20. tygodniu i 2. dniu ciąży. Obserwuje się jednostronną torbiel splotu naczyniówkowego; nie zidentyfikowano innych ultrasonograficznych markerów aneuploidii ani strukturalnych wad rozwojowych.
Co to są izolowane torbiele splotu naczyniówkowego i jak często występują?
Torbiel splotu naczyniówkowego to niewielka, wypełniona płynem struktura wewnątrz naczyniówkowa bocznych komór mózgu płodu. W sonograficznym ujęciu torbiele splotu naczyniówkowego pojawiają się jako echolucjonistyczne cysty w echogenicznej naczyniówce (ryc. 1). Torbiele splotu naczyniówkowego mogą być pojedyncze lub mnogie, jednostronne lub obustronne, a najczęściej mają mniej niż 1 cm średnicy. Torbiele splotu naczyniówkowego są rozpoznawane u około 1% do 2% płodów w drugim trymestrze i występują one w równym stopniu u płodów męskich i żeńskich.1
Jakie są główne implikacje kliniczne izolowanej torbieli splotu naczyniówkowego?
W przypadku stwierdzenia torbieli splotu naczyniówkowego należy ocenić obecność wad strukturalnych i innych ultrasonograficznych markerów aneuploidii za pomocą szczegółowego badania anatomicznego płodu przeprowadzonego przez doświadczonego lekarza. Należy uwzględnić szczegółowe badanie serca płodu (widok 4-jamy i widok dróg odpływu) i rąk (w celu „zaciśnięcia” lub innego nieprawidłowego ułożenia), a także biometrię płodu do oceny wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrostu. Jeśli nie występują inne nieprawidłowości ultrasonograficzne torbiel splotu naczyniówkowego jest uważana za izolowaną.
Torbiel splotu naczyniówkowego nie jest uważana za nieprawidłowość strukturalną lub funkcjonalną mózgu. Większość torbieli splotu naczyniówkowego jest izolowana i występuje w ciążach niskiego ryzyka.2 Jedyny związek Pewne znaczenie między izolowaną torbielą splotu naczyniówkowego a możliwym problemem płodu ma trisomia 18. Torbiele splotu naczyniówkowego występują u 30% do 50% płodów z trisomią 18. Trisomia 18 charakteryzuje się dużymi nieprawidłowościami strukturalnymi i nieprawidłowymi wynikami sonograficznymi3. Kiedy płód jest dotknięty trisomią 18, prawie zawsze widoczne są liczne anomalie strukturalne, w tym strukturalne wady serca, zaciśnięte dłonie, deformacja stóp z ograniczeniem i wielowodzie. Jeśli oprócz torbieli splotu naczyniówkowego występuje anomalia strukturalna, prawdopodobieństwo trisomii 18 wynosi 37% .4
W przypadku braku towarzyszących nieprawidłowości ultrasonograficznych prawdopodobieństwo trisomii 18 jest wyjątkowo niskie w przypadku niskiego ryzykowne ciąże. Badania z lat 90. wykazały, że ryzyko trisomii 18 z izolowanymi torbielami splotu naczyniówkowego wynosiło około 1 na 200 do 1 na 400,5,6
Na podstawie metaanalizy 14 badań opublikowanych przed 2000 rokiem, Ghidini i wsp. zasugerowano wykorzystanie złożonego (+) współczynnika prawdopodobieństwa 7,09 (95% CI, 3,97-12,18) .4 Duże, jednoośrodkowe badanie kohortowe (N = 1111 przypadków izolowanej torbieli splotu naczyniówkowego) opublikowane w 2008 roku wykazało znacznie niższe ryzyko. 7 Biorąc pod uwagę znaczną poprawę technologii obrazowania i badań przesiewowych w kierunku aneuploidii w ostatnich latach, uważa się, że ryzyko trisomii 18 w przypadku izolowanych torbieli splotu naczyniówkowego jest obecnie znacznie niższe.
Po wykryciu izolowanej torbieli splotu naczyniówkowego, jak różni się poradnictwo dla kobiet z normalnym ekranem w porównaniu z tymi, których badanie przesiewowe wskazuje na zwiększone ryzyko?
Poradnictwo dla kobiety po prenatalnej identyfikacji torbieli splotu naczyniówkowego u płodu należy kierować się obecnością lub brakiem innych markerów ultrasonograficznych lub nieprawidłowości strukturalnych, wynikami matczynych badań przesiewowych pod kątem ryzyka trisomii 18 (jeśli wykonano), i wieku matki (ryc. 2).
U kobiet z ujemnym wynikiem badania przesiewowego w kierunku trisomii 18 (badanie przesiewowe w pierwszym lub drugim trymestrze ciąży) iu których żadne inne nieprawidłowości strukturalne płodu nie zostały uwidocznione w szczegółowym badaniu ultrasonograficznym izolowanej torbieli splotu naczyniówkowego nie wymaga dodatkowych badań genetycznych. Niektórzy eksperci sugerują, że nie jest konieczne, aby lekarz omawiał taki wynik z pacjentem, ponieważ można to uznać za normalny wariant.8 Jeśli zostanie to omówione, pacjent może być uspokojony o wyjątkowo niskim ryzyku trisomii 18.
Poradnictwo genetyczne należy zaoferować kobietom, których badanie przesiewowe (np. surowica lub połączenie) wskazuje na zwiększone ryzyko trisomii 18. Jeśli badanie przesiewowe surowicy nie zostało wykonane lub zostało odrzucone, można je wykonać w tym momencie. Poradnictwo powinno obejmować omówienie związku między torbielami splotu naczyniówkowego a trisomią 18, a także zaproponować wykonanie badań diagnostycznych.9
Nieinwazyjne badania prenatalne mogą być rozsądną opcją dla kobiet, które są zaniepokojone ryzykiem związanym z zabiegiem utraty ciąży.10
Ultrasonograficzna charakterystyka torbieli splotu naczyniówkowego (rozmiar, złożoność, boczność i trwałość) nie powinna być wykorzystywana do dalszej modyfikacji ryzyka, ponieważ czynniki te nie wpływają znacząco na prawdopodobieństwo trisomii 18. obecność torbieli splotu naczyniówkowego nie wpływa na ryzyko trisomii 21 i nie należy jej wykorzystywać do modyfikowania ryzyka trisomii 21 u pacjenta.11
Jak należy obserwować kobietę z anizolowaną torbielą splotu naczyniówkowego przez cały okres ciąży?
Ponad 90% torbieli splotu naczyniówkowego ustępuje, najczęściej do 28. tygodnia.12,13 Badania oceniające wyniki neurorozwojowe u dzieci z euploidami urodzonymi po prenatalnej diagnostyce torbieli splotu naczyniówkowego nie wykazały różnic w zdolnościach neuropoznawczych, funkcji motorycznych lub zachowaniu.14-16
Dlatego ani seryjne USG przedporodowe ani ocena poporodowa nie są przydatne klinicznie.
1. Landy HJ. Związek płci płodu w izolowanych torbieli splotu naczyniówkowego płodu. J Ultrasound Med.1999; 18 (11): 769-771.
2. Bronsteen R, Lee W, Vettraino IM, Huang R, Comstock CH. USG II trymestru i trisomia 18: znaczenie izolowanych torbieli splotu naczyniówkowego po badaniu obejmującym ręce płodu. J Ultrasound Med. 2004; 23 (2): 241-245.
4. Ghidini A, Strobelt N, Locatelli A, Mariani E, Piccoli MG, Vergani P. Izolowane torbiele splotu naczyniówkowego płodu: rola ultrasonografii w ustalaniu ryzyka trisomii 18. Am J Obstet Gynecol. 2000; 182 (4): 972-977.
7. Goetzinger KR, Stamilio DM, Dicke JM, Macones GA, Odibo AO. Ocena częstości występowania i współczynników prawdopodobieństwa nieprawidłowości chromosomalnych u płodów z częstymi wadami ośrodkowego układu nerwowego. Am J Obstet Gynecol. 2008; 199 (3): 285.e1-285.e6.
8. Filly RA, Benacerraf BR, Nyberg DA, Hobbins JC. Torbiel splotu naczyniówkowego i echogeniczne ognisko wewnątrzsercowe u kobiet z niskim ryzykiem anomalii chromosomalnych. J Ultrasound Med. 2004; 23 (4): 447-449.
9. American College of Obstetricians and Gynecologists. Biuletyn ACOG nr. 88, grudzień 2007. Inwazyjne badania prenatalne w kierunku aneuploidii. Obstet Gynecol. 2007; 110 (6): 1459-1467.
10. American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Opinia Komitetu nr. 545: nieinwazyjne badanie prenatalne w kierunku aneuploidii płodu. Obstet Gynecol. 2012; 120 (6): 1532-1534.
13. Chitkara U, Cogswell C, Norton K, Wilkins IA, Mehalek K, Berkowitz RL. Torbiele splotu naczyniówkowego u płodu: łagodny wariant anatomiczny czy jednostka patologiczna? Opis 41 przypadków i przegląd literatury. Obstet Gynecol. 1988; 72 (2): 185-189.
14. Bernier FP, Crawford SG, Dewey D. Wyniki rozwojowe dzieci z torbielami splotu naczyniówkowego wykrytymi w okresie prenatalnym. Prenat Diagn. 2005; 25 (4): 322-326.
Dr. Fuchs jest asystentem profesora klinicznego w Wydziale Medycyny Matczyno-Płodowej, Columbia University Medical Center, Nowy Jork, Nowy Jork.
Niniejsza opinia została opracowana przez Publications Committee of the Society for Matnal-Fetal Medicine pomoc Karin M. Fuchs, MD i została zatwierdzona przez Komitet Wykonawczy Towarzystwa w dniu 11 lutego 2013 r. Ani dr Fuchs, ani żaden członek Komitetu Publikacji (patrz lista członków 2013 na www.smfm.org ) ma konflikt interesów, który należy ujawnić w związku z treścią tego artykułu.
(Zastrzeżenie: praktyka medyczna stale się rozwija, a indywidualne okoliczności będą się różnić. Praktyki kliniczne mogą się znacznie różnić. Ta opinia odzwierciedla informacje dostępna w momencie przyjęcia do publikacji i nie została zaprojektowana ani nie ma na celu ustanowienia ekskluzywnego standardu opieki okołoporodowej. Niniejsza publikacja nie powinna odzwierciedlać opinii wszystkich członków Towarzystwa Medycyny Płodowej.)
