Dziedziczenie określonej choroby, stanu lub cechy zależy od rodzaju chromosomu, na który ona wpływa. Te dwa typy to chromosomy autosomalne i chromosomy płci. Zależy to również od tego, czy cecha jest dominująca czy recesywna.

Mutacja w genie na jednym z pierwszych 22 chromosomów nieseksualnych może prowadzić do zaburzeń autosomalnych.

Geny występują parami . Jeden gen w każdej parze pochodzi od matki, a drugi od ojca. Dziedziczenie recesywne oznacza, że oba geny w parze muszą być nieprawidłowe, aby wywołać chorobę. Osoby z tylko jednym wadliwym genem w parze nazywane są nosicielami. Osoby te najczęściej nie są dotknięte chorobą. Mogą jednak przekazać nieprawidłowy gen swoim dzieciom.

SZANSE NA DZIEDZICTWO CECHY

Jeśli urodziłeś się z rodzicami, którzy mają ten sam gen autosomalny recesywny, masz 1 w 4 szansa na odziedziczenie nieprawidłowego genu od obojga rodziców i rozwój choroby. Masz 50% (1 do 2) szans na odziedziczenie jednego nieprawidłowego genu. To uczyniłoby cię nosicielką.

Innymi słowy, dla dziecka urodzonego przez parę, która jest nosicielem tego genu (ale nie ma objawów choroby), oczekiwany wynik każdej ciąży to:

• 25% szans, że dziecko urodzi się z dwoma normalnymi genami (normalne)
• 50% szans, że dziecko urodzi się z jednym prawidłowym i jednym nieprawidłowym genem (nosiciel, bez choroby)
• 25% szans, że dziecko urodzi się z dwoma nieprawidłowymi genami (zagrożone chorobą)

Uwaga: te wyniki nie oznaczają, że dzieci z pewnością będą nosicielami lub zostaną poważnie dotknięte.