Von Hippel-Lindau-syndroom is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door de vorming van tumoren en met vloeistof gevulde zakjes (cysten) in veel verschillende delen van het lichaam. Tumoren kunnen niet-kankerachtig of kankerachtig zijn en komen het vaakst voor tijdens de jonge volwassenheid; de tekenen en symptomen van het von Hippel-Lindau-syndroom kunnen echter gedurende het hele leven voorkomen.

Tumoren die hemangioblastomen worden genoemd, zijn kenmerkend voor het von Hippel-Lindau-syndroom. Deze gezwellen zijn gemaakt van nieuw gevormde bloedvaten. Hoewel ze doorgaans niet-kankerachtig zijn, kunnen ze ernstige of levensbedreigende complicaties veroorzaken. Hemangioblastomen die zich in de hersenen en het ruggenmerg ontwikkelen, kunnen hoofdpijn, braken, zwakte en verlies van spiercoördinatie (ataxie) veroorzaken. Hemangioblastomen kunnen ook voorkomen in het lichtgevoelige weefsel aan de achterkant van het oog (het netvlies ). Deze tumoren, ook wel retinale angiomen genoemd, kunnen gezichtsverlies veroorzaken.

Mensen met het von Hippel-Lindau-syndroom ontwikkelen vaak cysten in de nieren , pancreas , en genitaal kanaal. Ze lopen ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van een type nierkanker dat clear cell niercelcarcinoom wordt genoemd en een type pancreaskanker dat een neuro-endocriene tumor van de alvleesklier wordt genoemd.

Het Von Hippel-Lindau-syndroom is geassocieerd met een type van tumor genaamd feochromocytoom, die meestal voorkomt in de bijnieren (kleine hormoonproducerende klieren die zich bovenop elke nier bevinden). Feochromocytomen zijn meestal niet-kankerachtig. Ze veroorzaken misschien geen symptomen, maar in sommige gevallen gaan ze gepaard met hoofdpijn, paniekaanvallen, overmatig zweten of gevaarlijk hoge bloeddruk die mogelijk niet op medicatie reageert. Feochromocytomen zijn bijzonder gevaarlijk in tijden van stress of trauma, zoals bij een operatie of bij een ongeval, of tijdens zwangerschap.

Ongeveer 10 procent van de mensen met het von Hippel-Lindau-syndroom ontwikkelt endolymfatische zaktumoren, die goedaardige tumoren in het binnenoor . Deze gezwellen kunnen gehoorverlies in een of beide oren veroorzaken, evenals oorsuizen (tinnitus) en evenwichtsproblemen. Zonder behandeling kunnen deze tumoren plotselinge ernstige doofheid veroorzaken.

Bij mensen met het von Hippel-Lindau-syndroom kunnen zich ook niet-kankerachtige tumoren in de lever en de longen ontwikkelen. Deze tumoren lijken geen tekenen of symptomen te veroorzaken.