Een 33-jarige G1 presenteert zich voor een foetaal anatomisch onderzoek na 20 weken en 2 dagen zwangerschap. Er wordt een unilaterale choroïde plexuscyste opgemerkt; er worden geen andere echografische markers van aneuploïdie of structurele misvormingen geïdentificeerd.
Wat zijn geïsoleerde choroïde plexuscysten en hoe vaak komen ze voor?
Een choroïde plexuscyste is een kleine, met vloeistof gevulde structuur in het vaatvlies van de laterale ventrikels van de foetale hersenen. Sonografisch gezien verschijnen choroïde plexuscysten als echolucente cysten in de echogene choroïde (Figuur 1). Choroïde plexuscysten kunnen enkelvoudig of meervoudig, unilateraal of bilateraal zijn en hebben meestal een diameter van minder dan 1 cm. Choroïde plexuscysten worden geïdentificeerd bij ongeveer 1% tot 2% van de foetussen in het tweede trimester en ze komen evenredig voor bij mannelijke en vrouwelijke foetussen.1
Wat zijn de belangrijkste klinische implicaties van een geïsoleerde choroïde plexuscyste?
Wanneer een choroïde plexuscyste wordt geïdentificeerd, moet de aanwezigheid van structurele misvormingen en andere echografische markers van aneuploïdie worden beoordeeld met een gedetailleerd foetaal anatomisch onderzoek uitgevoerd door een ervaren zorgverlener. Gedetailleerd onderzoek van het hart van de foetus (4-kamerzicht en weergave van de uitstroomkanalen) en handen (voor ‘klemmen’ of andere abnormale positionering) moet worden opgenomen, evenals foetale biometrie voor beoordeling van intra-uteriene groeirestrictie. Als er geen andere echografische afwijkingen zijn aanwezig, wordt de choroïde plexuscyste als geïsoleerd beschouwd.
Een choroïde plexuscyste wordt niet beschouwd als een structurele of functionele hersenafwijking. De meeste choroïde plexuscysten zijn geïsoleerd en komen voor bij zwangerschappen met een laag risico.2 De enige associatie van enige betekenis tussen een geïsoleerde choroïde plexuscyste en een mogelijk foetaal probleem is trisomie 18. Choroïde plexuscysten zijn aanwezig bij 30% tot 50% van de foetussen met trisomie 18. Trisomie 18 wordt gekenmerkt door grote structurele afwijkingen en abnormale echografische bevindingen.3 Wanneer een foetus wordt getroffen door trisomie 18, zijn er bijna altijd meerdere structurele anomalieën zichtbaar, waaronder structurele hartafwijkingen, gebalde handen, misvorming van de talipes van de voeten, gro met beperking, en polyhydramnios. Wanneer een structurele anomalie aanwezig is naast de choroïde plexuscysten, is de kans op trisomie 18 37% .4
Bij afwezigheid van bijbehorende echografische afwijkingen is de kans op trisomie 18 extreem laag bij anders lage risico zwangerschappen. Studies uit de jaren negentig meldden dat het risico op trisomie 18 met geïsoleerde choroïde plexuscysten ongeveer 1 op 200 tot 1 op 400 was.5,6
Gebaseerd op een meta-analyse van 14 studies die vóór 2000 zijn gepubliceerd, Ghidini et al. voorgesteld gebruik van een samengestelde (+) waarschijnlijkheidsratio van 7,09 (95% BI, 3,97-12,18) .4 Een grote, single-center cohortstudie (N = 1111 gevallen van geïsoleerde choroïde plexuscyste) gepubliceerd in 2008 rapporteerde een veel lager risico. 7 Gezien de aanzienlijke verbeteringen in beeldvormingstechnologie en aneuploïdiescreening in de afgelopen jaren, wordt nu aangenomen dat het risico van trisomie 18 in de setting van geïsoleerde choroïde plexuscysten veel lager is.
Wanneer een geïsoleerde choroïde plexuscyste wordt gedetecteerd, hoe verschilt counseling voor vrouwen met een normaal scherm versus degenen bij wie screening een verhoogd risico aangeeft?
Counseling voor een vrouw na prenatale identificatie van een foetale choroïde plexuscyste moet worden geleid door de aan- of afwezigheid van andere echografische markers of structurele afwijkingen, resultaten van maternale screening op het risico van trisomie 18 (indien uitgevoerd), en de leeftijd van de moeder (figuur 2).
Bij vrouwen die negatief screenen op trisomie 18 (eerste of tweede trimester screening) en bij wie geen andere structurele afwijkingen van de foetus worden gevisualiseerd op een gedetailleerde echografie, is de bevinding van een geïsoleerde choroïde plexuscyste vereist geen aanvullende genetische tests. Sommige deskundigen suggereren dat het voor een arts niet nodig is om een dergelijke bevinding met een patiënt te bespreken, omdat het als een normale variant kan worden beschouwd.8 Als het wordt besproken, kan de patiënt gerustgesteld worden over het extreem lage risico van trisomie 18.
Erfelijkheidsadvies moet worden aangeboden aan vrouwen bij wie screening (bijv. serum of gecombineerd) wijst op een verhoogd risico op trisomie 18. Als serumscreening niet werd uitgevoerd of werd geweigerd, kan deze op dit moment worden uitgevoerd. Counseling moet een bespreking omvatten van het verband tussen choroïde plexuscysten en trisomie 18, en diagnostische tests moeten worden aangeboden.9
Niet-invasieve prenatale tests kunnen een redelijke optie zijn voor vrouwen die zich zorgen maken over het proceduregerelateerde risico van zwangerschapsverlies.10
Ultrasone kenmerken van choroïde plexuscysten (grootte, complexiteit, lateraliteit en persistentie) mogen niet worden gebruikt om het risico verder te wijzigen, omdat deze factoren geen significante invloed hebben op de waarschijnlijkheid van trisomie 18. De aanwezigheid van een choroïde plexuscyste verandert het risico van trisomie 21 niet en de bevinding mag niet worden gebruikt om het risico van een patiënt op trisomie 21 te wijzigen.11
Hoe moet een vrouw met een anisole plexus choroïde cyste tijdens de zwangerschap worden gevolgd?
Meer dan 90% van de plexus choroïde cysten verdwijnen, meestal na 28 weken.12,13 Evaluerende studies neurologische ontwikkelingsresultaten bij euploïde kinderen geboren na een prenatale diagnose van choroïde plexuscysten hebben geen verschillen laten zien in neurocognitief vermogen, motorische functie of gedrag.14-16
Daarom zijn noch seriële prenatale echo’s noch postnatale evaluatie klinisch bruikbaar.
1. Landy HJ. Associatie van geslacht van de foetus in geïsoleerde foetale choroïde plexuscysten. J Ultrasound Med.1999; 18 (11): 769-771.
2. Bronsteen R, Lee W, Vettraino IM, Huang R, Comstock CH. Echografie in het tweede trimester en trisomie 18: de betekenis van geïsoleerde choroïde plexuscysten na een onderzoek waarbij de handen van de foetus zijn betrokken. J Ultrasound Med. 2004; 23 (2): 241-245.
4. Ghidini A, Strobelt N, Locatelli A, Mariani E, Piccoli MG, Vergani P. Geïsoleerde foetale choroïde plexuscysten: rol van echografie bij het vaststellen van het risico op trisomie 18. Am J Obstet Gynecol. 2000; 182 (4): 972-977.
7. Goetzinger KR, Stamilio DM, Dicke JM, Macones GA, Odibo AO. Evaluatie van de incidentie en waarschijnlijkheidsverhoudingen voor chromosomale afwijkingen bij foetussen met veel voorkomende misvormingen van het centrale zenuwstelsel. Ben J Obstet Gynecol. 2008; 199 (3): 285.e1-285.e6.
8. Merrieveulen RA, Benacerraf BR, Nyberg DA, Hobbins JC. Choroïde plexuscyste en echogene intracardiale focus bij vrouwen met een laag risico op chromosomale anomalieën. J Ultrasound Med. 2004; 23 (4): 447-449.
9. American College of Obstetricians and Gynaecologists. ACOG-oefenbulletin nr. 88, december 2007. Invasieve prenatale tests voor aneuploïdie. Obstet Gynecol. 2007; 110 (6): 1459-1467.
10. American College of Obstetricians and Gynaecologists Committee on Genetics. Advies van de commissie nr. 545: niet-invasieve prenatale tests voor foetale aneuploïdie. Obstet Gynecol. 2012; 120 (6): 1532-1534.
13. Chitkara U, Cogswell C, Norton K, Wilkins IA, Mehalek K, Berkowitz RL. Choroïde plexuscysten bij de foetus: een goedaardige anatomische variant of pathologische entiteit? Rapport van 41 casussen en overzicht van de literatuur. Obstet Gynecol. 1988; 72 (2): 185-189.
14. Bernier FP, Crawford SG, Dewey D.Ontwikkelingsresultaat van kinderen met prenataal gedetecteerde choroïde plexuscysten. Prenat Diagn. 2005; 25 (4): 322-326.
Dr. Fuchs is assistent-klinisch professor in de afdeling Maternal-Fetal Medicine, Columbia University Medical Center, New York, New York.
Dit advies is ontwikkeld door de Publications Committee van de Society for Maternal-Fetal Medicine met de hulp van Karin M. Fuchs, MD, en werd op 11 februari 2013 goedgekeurd door het Uitvoerend Comité van de Vereniging. Noch Dr. Fuchs, noch enig lid van het Publicatiecomité (zie de lijst met leden van 2013 op www.smfm.org ) een belangenconflict heeft om bekend te maken met betrekking tot de inhoud van dit artikel.
(Disclaimer: de medische praktijk blijft evolueren en individuele omstandigheden zullen variëren. Klinische praktijken kunnen redelijkerwijs variëren. Deze mening geeft informatie weer beschikbaar op het moment van acceptatie voor publicatie en is niet bedoeld of bedoeld om een exclusieve standaard van perinatale zorg vast te stellen. Deze publicatie geeft naar verwachting niet de mening weer van alle leden van de Society for Maternal-Fetal Medicine.)
