Het overerven van een specifieke ziekte, aandoening of eigenschap hangt af van het type chromosoom dat wordt aangetast. De twee typen zijn autosomale chromosomen en geslachtschromosomen. Het hangt er ook van af of de eigenschap dominant of recessief is.

Een mutatie in een gen op een van de eerste 22 niet-geslachtschromosomen kan leiden tot een autosomale aandoening.

Genen komen in paren voor. . Eén gen in elk paar is afkomstig van de moeder en het andere gen komt van de vader. Recessieve overerving betekent dat beide genen in een paar abnormaal moeten zijn om ziekte te veroorzaken. Mensen met slechts één defect gen in het paar worden dragers genoemd. Deze mensen hebben meestal geen last van de aandoening. Ze kunnen het afwijkende gen echter wel doorgeven aan hun kinderen.

KANSEN OM EEN EIGENSCHAP TE ERFEN

Als je geboren bent uit ouders die allebei hetzelfde autosomaal recessieve gen dragen, heb je een 1 op 4 kans om het abnormale gen van beide ouders te erven en de ziekte te ontwikkelen. Je hebt een kans van 50% (1 op 2) om één abnormaal gen te erven. Dit zou je drager maken.

Met andere woorden, voor een kind dat wordt geboren uit een stel dat beiden het gen draagt (maar geen ziekteverschijnselen heeft), is het verwachte resultaat voor elke zwangerschap:

• Een kans van 25% dat het kind wordt geboren met twee normale genen (normaal)
• Een kans van 50% dat het kind wordt geboren met één normaal en één abnormaal gen (drager, zonder ziekte)
• Een kans van 25% dat het kind wordt geboren met twee abnormale genen (die risico lopen op de ziekte)

Opmerking: deze uitkomsten betekenen niet dat de kinderen zullen beslist drager zijn of ernstig worden getroffen.