Abstrakt
Frakturer er uvanlige hos unge, ikke-ambulatoriske spedbarn. Differensialdiagnosen inkluderer ikke-utilsiktet skade (NAI) og metabolsk bein sykdom, inkludert rakitt. Mens rakitt vanligvis er tilstede etter seks måneders alder, er det rapportert om flere tilfeller hos yngre spedbarn. Vi rapporterer et tilfelle av et 11 uker gammelt mannlig spedbarn som presenterte en spiralbrudd i humerus og ingen radiologiske bevis på rakitt. En detaljert psykososial vurdering kunne ikke avdekke noen risikofaktorer for NAI. Pasienten hadde forhøyet alkalisk fosfatase og PTH med lave 25 hydroksyvitamin D og 1,25 dihydroksyvitamin D nivåer. I tillegg var moren ikke kompatibel med prenatal vitaminer, utelukkende ammet uten vitamin D-tilskudd, og hadde markant lave vitamin D-nivåer 15 uker etter fødselen. De biokjemiske dataene og historien var i samsvar med rakitt. Gitt diagnostisk dilemma var arbeidsdiagnosen rakitt, og pasienten ble startet på ergokalsiferol med påfølgende normalisering av laboratorieverdiene og helbredelse av bruddet. Disse funnene er i samsvar med ernæringsrickitt, hovedsakelig på grunn av mors-føtal hypovitaminose D. Denne saken fremhever at rakitt hos unge spedbarn bør vurderes selv i fravær av positive radiologiske funn. I tillegg illustrerer det viktigheten av å opprettholde tilstrekkelig vitamin D-tilskudd under graviditet og tidlig barndom.
1. Innledning
Frakturer hos små spedbarn er uvanlige, spesielt hos ikke-emulatoriske barn yngre enn åtte måneder. Differensialdiagnosen for brudd som oppstår inkluderer fødselstraumer, ikke-utilsiktet skade (NAI) og patologiske brudd. Det er viktig å erkjenne at det er en rekke sjeldne, arvelige og ervervede metabolske bein sykdommer som spenner fra osteogenesis imperfecta til hypofosfatasi, skjørbuk og til og med rakitt som kan føre til utvikling av skjøre bein i spedbarnsalderen. Spesielt har ernæringsrickets kommet frem som et folkehelseproblem til tross for en tidligere lav forekomst i mange land.
Brudd er den nest vanligste presentasjonen av barnemishandling etter blåmerker og brannskader. NAI er ansvarlig for de fleste brudd hos barn under to år, med priser fra 31% til 60%. Frakturer som har blitt identifisert som svært spesifikke for misbruk inkluderer brudd i metafysen, spinøs prosess av ryggvirvler, bakre ribbein og brystben. Selv om de er mindre spesifikke enn bruddene som er nevnt ovenfor, er lange beinbrudd, inkludert både spiral og tverrgående, også ofte sett ved barnemishandling.
Ernæringsrickets er klassisk mellom seks og 30 måneder. Til tross for dette er det rapportert om flere tilfeller med spedbarn under seks måneder. De fleste av disse spedbarnene hadde symptomer på hypokalsemi, biokjemiske og / eller radiologiske tegn på rakitt og noen få tilfeller som hadde tegn på brudd. Den generelle gjenoppblomstringen av ernæringsrickitt har i stor grad blitt tilskrevet maternell hypovitaminose D, en viktig risikofaktor.
Her rapporterer vi et uvanlig tilfelle av et 11 uker gammelt spedbarn som presenterte en spiralbrudd i humerus som forårsaket et diagnostisk dilemma av NAI versus ernæringsrickitt.
2. Sakspresentasjon
En 11 uker gammel gutt ble født 36,3 uker via spontan vaginal fødsel med en fødselsvekt på 3,2 kg og normale APGAR-score. Han hadde et ukomplisert tredagers NICU-opphold for mild åndedrettsstøtte og fôringshjelp og ble utskrevet hjem der han fortsatte å vokse og utvikle seg riktig. Ved 11 ukers alder la foreldrene merke til at spedbarnet ikke beveget høyre arm mens han gråt. De brakte spedbarnet til barnelege-kontoret tidlig neste morgen hvor det ble mistanke om at han hadde en radial hodet subluksasjon. Barnelege forsøkte å redusere det to ganger ved å vri babyens arm. Imidlertid var han ikke i stand til å høre eller føle at den «spratt» tilbake på plass og henviste pasienten til sykehuset vårt for ortopedisk evaluering.
Ved innleggelse på sykehuset viste en fysisk undersøkelse at babyens høyre øvre del ekstremitet var varm og hovent av grimase ved manipulasjon. Resten av undersøkelsen var ikke bemerkelsesverdig. En røntgenbilde avslørte en rett distal humoral ikke-forskjøvet spiralfraktur med bløtvevssvelling som vist i figur 1 (a). Gitt bekymringen for NAI, en fullstendig fysisk eksamen for å utelukke tegn på misbruk var negativ for retinal blødning, brannskader, purpura eller ecchymosis. I tillegg utelukket en skjelettundersøkelse og CT-hode ytterligere brudd eller tegn på intrakraniell blødning. En grundig psykososial vurdering avslørte at spedbarnet var det tredje av tre barn som bodde hjemme sammen med foreldrene og to eldre søstre (i alderen 3 år og 19 måneder).Foreldrene var de viktigste pleierne, og alle familiemedlemmer var sunne. Til slutt ble det bestemt at familien var pålitelig og at den generelle presentasjonen ikke var i samsvar med barnemishandling.
( a)
(b)
( c)
(d)
(a)
(b)
(c)
(d)
Opparbeidingen deretter flyttet til å identifisere en underliggende metabolsk bein sykdom. Biokjemisk undersøkelse avdekket normale nivåer av Ca (10 mg / dL) og fosfat (5,1 mg / dL), forhøyet alkalisk fosfatase (595 U / L) og PTH (120 pg / ml), og lave nivåer av 25 hydroksyvitamin D (< 13 ng / ml) og 1,25 dihydroksyvitamin D (13 pg / ml) som vist i tabell 1. En gjentatt fysisk undersøkelse og røntgenstråler kunne ikke vise noen kraniotaber, utvidede suturer, rachitic rosenkrans, eller forstørrede håndledd. Videre avhør avslørte at moren inkonsekvent hadde tatt prenatale vitaminer under graviditeten, ammet utelukkende uten vitamin D-tilskudd, og hadde begrenset sitt eget melkeproduksjon i et forsøk på å gjøre pasienten mindre kolikkaktig. Funnene på dette tidspunktet var mest i samsvar med rakitt.
3. Utfall
Pasienten ble opprinnelig startet på 2000 IE ergocalciferol daglig i to uker, etterfulgt av 800 IE per dag som vedlikeholdsterapi. Han reagerte godt på terapi, med oppfølgingsrøntgenbilder etter to uker som viste intervallhelbredelse av bruddet, som vist i figur 1 (b). Hans biokjemiske tester ble forbedret og normalisert 15 uker senere: alkalisk fosfatase (347 U / L), PTH (13,2 pg / ml), 25 hydroksyvitamin D (36,5 ng / ml) og 1,25 dihydroksyvitamin D (77 pg / ml) som vist i tabell 1. Maternell biokjemisk undersøkelse 15 uker etter fødsel avslørte lav 25 hydroksyvitamin D (8,7 ng / ml) og 1,25 dihydroksyvitamin D (22,1 pg / ml). Dette bekreftet mistanken om at pasienten hadde rakitt som var forårsaket av mors-føtal-nyfødt hypovitaminose D.
4. Diskusjon
Ikke-utilsiktet skade (NAI) hos vår pasient ble utelukket av en omfattende analyse utført av et tverrfaglig team bestående av en behandlende barnelege, huspersonalet, barnevernteamet, sosialarbeider og hjelpestab. Den psykososiale vurderingen i forbindelse med mangel på ytterligere fysiske funn utelukket barnemishandling. Den biokjemiske opparbeidelsen var i samsvar med rakitt, en diagnose støttet av mors historie om manglende overholdelse av prenatale vitaminer, eksklusiv amming uten vitamin D-tilskudd, og bekreftet moderens hypovitaminose D. Pasientens respons på behandlingen som vist ved normalisering av biokjemiske markører og helbredelse brudd fungerte som ytterligere støtte for denne diagnosen. Til tross for bevisene som er oppført ovenfor, er det to faktorer som gjorde saken uvanlig. Pasienten var yngre enn de fleste, med flertallet av pasientene diagnostisert mellom seks og 30 måneder. Og til slutt manglet pasienten vår røntgenendringene som vanligvis sees i rakitt. Dessuten var det opprinnelige alkaliske fosfatasenivået bare mildt forhøyet. Tidligere studier har også vist at alkalisk fosfatase kanskje ikke er veldig høy i tidlige eller subkliniske rickets og ikke alltid er korrelert med alvorlighetsgraden av rickets.
Vanligvis bekreftes diagnosen av rickets med radiografisk bevis som manifesterer seg. som utvidelse og uregelmessighet av fysene med flossing og cupping av metafysene. Disse metafysiske endringene skyldes nedsatt apoptose av det hypertrofierte kondrocyttlaget og er forårsaket av lave fosfatnivåer i fysikken. I tillegg forårsaker sekundær hyperparatyreoidisme økt beinomsetning via osteoklastmeditert reabsorpsjon, og denne prosessen utgjør osteopeni som ses i diafysen. Det har vært tilfeller av spedbarn under 6 måneder hvor pasientene enten helt manglet ovennevnte radiologiske funn eller hadde subtile radiologiske tegn som tyder på rakitt. Selv om det ikke ble oppdaget ved vanlig radiografi, postulerer vi at pasienten vår hadde en relativt høyere grad av osteopeni av diafysen i motsetning til metafysiske endringer.Dermed var beinet hans utsatt for brudd med minimalt med traumer, mens de klassiske metafysiske funnene manglet.
Det har også vært nyere studier som antyder at metafysiske lesjoner som antas å være assosiert med barnemishandling også kan være assosiert med metabolske bein sykdommer. Klassiske metafysiske lesjoner antas å bestå av hypertrofiske kondrocytter som skyldes mangel på blodtilførsel på grunn av skade og ingen etterfølgende resorpsjon av terminale kondrocytter. Et lignende mønster kan også sees i de aktive stadiene av rakitt på grunn av manglende evne til vaskulær invasjon og påfølgende resorpsjon av terminale kondrocytter på grunn av fravær av mineralisert matrise. Derfor bør metabolsk bein sykdom alltid vurderes i brudd som antas å være i samsvar med barnemishandling, da de kan ha lignende radiologiske og histologiske funn.
Basert på pasientens generelle presentasjon, var rakitt sannsynligvis på grunn av maternell hypovitaminose D. Siden morsmelk inneholder utilstrekkelige mengder vitamin D (14-25 IE / L), og spedbarn sjelden utsettes for direkte sollys, er spedbarn som ikke er supplert med vitamin D, i stor grad avhengig av fosterlagre for å opprettholde tilstrekkelige nivåer av vitamin D. For å bedre forstå hvordan morsnivåer påvirker spedbarn, gjennomførte vi en litteraturgjennomgang om forekomsten av maternell-føtal hypovitaminose D. Vi definerte vitamin D-mangel til å være < 20 ng / ml og listet resultatene våre i tabell 2. Gjennom vår analyse av 1020 sunne mor-spedbarnpar fant vi at plasmanivåer på 25 hydroksyvitamin D er nært beslektet mellom mødre og deres spedbarn. Når vi ser spesifikt på spedbarn med symptomatisk vitamin D-mangel, fant vi at 95% av mødrene også hadde hypovitaminose som vist i tabell 2. Disse resultatene er i samsvar med en studie fra Hoogenboezem som fant at totale vitamin D-metabolitter i moderfosterplasma er nært beslektet ved fødselen, og 70% av de ikke-supplerte spedbarnene har lave nivåer av 25 hydroksyvitamin D etter åtte ukers levetid. Til sammen antyder disse funnene at vitamin D-nivåer ved fødselen er avhengig av morsnivåer, og at flertallet av fosterbutikker blir utarmet med åtte ukers liv. Dette gir en forklaring på tidslinjen for pasientens presentasjon etter 11 uker.
Avslutningsvis kan spiralfrakturer ofte forårsakes av NAI sjelden også være forårsaket av rakitt. Dette bør vurderes når kliniske data tyder på vitamin D-mangel og en historie med maternell hypovitaminose D eksisterer. I tillegg kan den varige effekten av vitamin D-nivåer fra mødre på unge spedbarn ikke ignoreres, og forbedret overvåking av vitamin D-nivåer bør forekomme gjennom graviditeten.
Forkortelser
NAI: | Utilsiktet skade. |
Opplysning
Dette manuskriptet ble presentert som et abstrakt på det 98. årsmøtet for Endocrine Society som ble holdt i Boston, MA, USA, i april 2016.
Interest Conflicts
Alle forfattere har ingen interessekonflikter å avsløre.