Vi hører mye om behandlinger for hudproblemer som en kviserbluss, en bekymringsfull føflekk eller eksem. Men det er også ganske mange sjeldne, alvorlige hudsykdommer som kan ha stor innvirkning på livskvaliteten, enten fordi de er smertefulle eller gjør deg selvbevisst om utseendet ditt. Hudlidelser kan også påvirke andre deler av kroppen. For eksempel er erythrokeratodermia-cardiomyopathy (EKC) syndrom en tilstand som får plakk til å danne seg på huden og også hjertefeil. Og mennesker med genetiske hudsykdommer er mye mer sannsynlig å oppleve depresjon.

«De fleste lidelser har et genetisk grunnlag, og i hudsykdommer er det utrolig lett å se dem,» sier hudlege Keith Choate, MD, PhD. Det unike med hudsykdommer, sier han, er at hele huden består av de samme cellene, og utfører forskjellige roller, avhengig av plasseringen på kroppen. «Når vi finner en mutasjon i et nytt gen, er det første vi gjør å spørre:» Hva er den normale funksjonen til dette genet i huden? ”

Dr. Choate bruker genetikk til å diagnostisere og behandle sjeldne hudsykdommer. I Yale er det definert over et dusin nye genetiske hudsykdommer, og i noen tilfeller har Dr. Choates gruppe klart å utvikle behandlinger for dem.

Videoen over viser pasientens reise for Jonathan Crosby, som har en tilstand som heter Disseminated Superficial Actinic Porokeratosis (DSAP), og får huden til å bli skjellende og rød, spesielt etter soleksponering. Etter mange år med å se flere hudleger og fortsatt ikke fant lettelse, hørte han om Dr. Choates gruppe. «Muligheten til å jobbe med Yale var egentlig det jeg så som min beste sjanse for å faktisk kunne finne ut av denne tilstanden,» sa Crosby.