Hva er Krabbe sykdom?
Krabbe (krabbe- ay) `Sykdom, også kjent som Globoid Cell Leukodystrophy, er en genetisk lidelse som påvirker det sentrale og perifere nervesystemet.
De som er rammet av Krabbe-sykdommen ser vanligvis sunne ut til sykdomsutbruddet. Utbruddet av Krabbe oppstår når demyeliniseringsprosessen begynner og resulterer i de første sykdomssymptomene som tap av tidligere oppnådde milepæler og fôringsvansker. Utbruddet kan variere fra tidlig barndom til voksen alder.
Foto: Hunter James Kelly, 2/14 / 97-8 / 5/05, Krabbe Disease
De som lider av denne lidelsen har en mangel på et viktig enzym kalt Galactosylceramidase (GALC).
Krabbe Disease er klassifisert som både en leukodystrofi og Lysosomal Storage Disorder (LSD). Krabbe er en av mer enn 50 kjente leukodystrofier, som er progressive lidelser som påvirker myelin (noen ganger referert til som hvit substans) i hjernen.
LSD oppstår når en del av cellen, kalt lysosom, fungerer ikke som den skal. Hos et sunt individ bryter enzymer ned materiale i lysosomene, men hvis kroppen ikke produserer nok av et spesifikt enzym, slik som GALC, dannes skadelige giftstoffer.
Toksisitet i hjernen forårsakes når det produseres for lite GALC, noe som fører til demyelinisering. Forringelsen av myelinskjeden avbryter signaler sendt og mottatt fra det sentrale og perifere nervesystemet, noe som resulterer i progresjon av sykdommen.
Hvordan påvirker Krabbe individet?
Krabbe Disease påvirker både det sentrale og perifere nervesystemet, som er ansvarlig for alle kroppens frivillige og ufrivillige funksjoner.
Sentralnervesystemet består av nervene i hjernen og ryggmargen og er kroppens primære kontrollsenter. Det perifere nervesystemets primære funksjon er å føre informasjon fra hjernen og ryggmargen gjennom kroppen til lemmer og organer.
Foto: Collin Cushman, 19.12.10, Krabbe Disease
Personer som er rammet av denne lidelsen har en mangel på GALC-enzymet, som forstyrrer produksjonen av myelin. Myelin er den isolerende kappen som omgir og beskytter nervesystemet, og er nødvendig for rask overføring av informasjon til og fra nevroner i hele kroppen. Kommunikasjon med hjernen og nervesystemet blir begrenset eller tapt, noe som resulterer i progresjon av sykdommen.
Dette resulterer i tap av evnen til å gå, snakke, svelge, hoste og mer. Graden av progresjon avhenger av hvilken sykdomsform personen har; når Krabbe utvikler seg, omfatter det imidlertid alle aspekter av kroppsfunksjon og er en dødelig lidelse.
Selv om det foreløpig ikke finnes noen kur mot Krabbe, kan det behandles. Med proaktiv, omfattende medisinsk behandling kan symptomene på Krabbe administreres godt for å gi individet best mulig livskvalitet.
Videre har berørte barn gjennom Krabbe nyfødteskjerm muligheten til å dra nytte av livreddende behandling for å stoppe sykdomsprogresjon.
Hvordan får du Krabbe Disease?
Krabbe Disease er en genetisk, eller arvelig, lidelse og er også klassifisert som en autosomal recessiv lidelse. Dette betyr at hvis begge foreldrene er bærere av sykdommen, vil hvert barn de blir gravid, ha 1 av 4 sjanse for å utvikle Krabbe.
Når begge foreldrene er bærere av et spesifikt mutert gen, slik som de for Krabbe , deres barn har 25% sjanse for å bli rammet av sykdommen, 25% sjanse for verken å være bærer eller berørt, og 50% sjanse for å være en upåvirket bærer, akkurat som foreldrene. (Se illustrasjonen nedenfor.)
Kan andre barn i familien også ha Krabbe Disease?
Hvis begge foreldrene er bærere av Krabbe Sykdom, hvert barn har en sjanse for å bli berørt. For å avgjøre om andre barn i familien er berørt av eller bærere av Krabbe, er det best å konsultere din genetiske rådgiver eller barnets lege.
Hvordan diagnostiseres Krabbe Disease?
Krabbe diagnostiseres gjennom en serie tester. Ofte brukes en blodprøve for å bestemme nivået av GALC-enzymaktivitet. Andre tester kan omfatte en MR-, CT-, nerveledningsstudie og / eller genetisk testing for mutasjonsanalyse. test. Imidlertid kan screening av nyfødte føre til en riktig og tidlig diagnose ved bekreftende testing. Hvis barnet ditt hadde en positiv nyfødt skjerm for Krabbe, klikk her.
Hva er de forskjellige formene for Krabbe Disease?
Uansett hvilken form for Krabbe et individ får diagnosen, optimal omsorg er viktig.Leukodystrophy Care Network (LCN) ble etablert for å gi enkeltpersoner den beste kvaliteten på omsorg på spesialiserte sentre over hele landet.
For mer informasjon og for å finne et Leukodystrophy Care Center nærmest deg, besøk Leukodystrophy Care Nettverksside.
Early Infantile Krabbe Disease (EIKD)
Early Infantile form of Krabbe Disease er den mest alvorlige. Opprinnelig blir det ofte feildiagnostisert som kolikk, tilbakeløp, mat / melkeallergi eller til og med cerebral parese.
Foto: Jase Main, 11/12 / 14-12 / 20/17, Krabbe Disease
I løpet av de første månedene av livet begynner berørte babyer å vise symptomer som ekstrem irritabilitet, fôringsvansker, stivhet og tap av eller umettede milepæler i utviklingen.
Noen symptomer inkluderer, men er ikke begrenset til: ekstrem irritabilitet, overdreven gråt, stivhet, nedsatt motorikk, tap av tidligere oppnådde milepæler, vanskeligheter med å mate, vekttap, kramper, rask ufrivillig bevegelse i øynene (nystagmus), muskelspasmer i armer og ben (klonus) , og buet rygg.
Senere begynnende infantil Krabbe sykdom
Barn med sen infantil Krabbe sykdom begynner å vise symptomer mellom 6 måneder og 3 år. Symptomene ligner på de som er beskrevet for tidlig infantil Krabbe-sykdom.
Noen symptomer inkluderer, men er ikke begrenset til: ekstrem irritabilitet, overdreven gråt, stivhet, nedsatt motorikk, tap av tidligere oppnådde milepæler, vanskeligheter med å mate , vekttap, kramper, rask ufrivillig bevegelse i øynene (nystagmus), muskelspasmer i armer og ben (klonus) og buet rygg. / h3>
De med ungdoms Krabbe sykdom viser vanligvis en første regresjon av motoriske ferdigheter ved 3 år eller senere. Etter den første tilbakegangen, utvikler sykdommen seg vanligvis langsommere enn det infantile utbruddet, ofte over en periode på flere år.
Voksent begynnelse av Krabbe begynner ofte med synsproblemer, vanligvis etterfulgt av muskelstivhet og vanskeligheter med å gå . Det er mulig at de med denne formen for Krabbe kan feildiagnostiseres med sykdommer som multippel sklerose.
Noen symptomer inkluderer, men er ikke begrenset til: progressivt tap av syn, endring i gangart eller vanskeligheter med å gå (ataksi ), tap av manuell fingerferdighet, muskelsvakhet og smerte.
Finnes det en behandling for Krabbe?
Selv om det for øyeblikket er ingen kur mot Krabbe, den kan behandles.
Foto: Owen Webb, 30.03.15, og Elmer, 3/4/07, begge transplantert for Krabbe
Med proaktiv, omfattende medisinsk behandling, berørte individer kan unngå unødvendige lidelser og komplikasjoner for å få best mulig livskvalitet. For mer informasjon, besøk siden Leukodystrophy Care Network.
Personer som er rammet av Krabbe som får diagnosen før sykdommen er for langt fremskritt, kan være kvalifisert for en navlestrengsblod- eller benmargstransplantasjon. Gjennom denne prosedyren blir stamceller fra donert navlestrengsblod eller beinmarg som inneholder normale nivåer av GALC-enzymet gitt til pasienten for å stoppe sykdomsutviklingen.
Dessverre er denne behandlingen ikke effektiv til å reparere myelin som allerede er skadet. Landsdekkende screening av nyfødte for Krabbe-sykdom er avgjørende. Dette er den eneste måten å sikre at hvert barn som er rammet av denne sykdommen har sjansen for den livreddende behandlingen de fortjener.
For en ledningsblodstransplantasjon kommer stamceller fra navlestrenger som doneres og lagres etter live , sunne fødsler av ikke-berørte givere. Hvis du vil lære mer om å donere babyens navlestreng, kan du gå til Carolina Cord Blood Bank.
Hva om barnet mitt ble diagnostisert for sent for en transplantasjon?
Hvis en person ikke er kvalifisert for transplantasjon er proaktiv tverrfaglig behandling viktig for å gi best mulig livskvalitet. Det er en rekke terapier, adaptivt utstyr og medisiner tilgjengelig for akkurat dette formålet.
Alle familier og omsorgspersoner til personer som er rammet av leukodystrofi, enten de er kvalifisert for transplantasjon eller ikke, bør søke ekspertbehandling gjennom leukodystrofi Care Network, eller LCN.
Hvilken forskning gjøres for å finne bedre behandlinger og en kur mot Krabbe Disease?
Hunter’s Hope er forpliktet til å finansiere forskning for bedre behandlinger og en kur mot Krabbe og andre Leukodystrophies. For å lære mer om den banebrytende forskningen som pågår, kan du gå til forskningsseksjonen på nettstedet vårt.
Familier som er rammet av Krabbe er en integrert del av å fremme forskningen på denne sykdommen. For å lære mer om hvordan familien din kan delta i vårt verdensomspennende register for Krabbe-sykdom, vennligst kontakt oss.
Klikk her for informasjon om en klinisk prøve ved Duke University Medical Center for Krabbe-pasienter.
Tilleggsressurser for familier
Leukodystrophy Care Network – Hunter’s Hope Foundation – Family Care
Hunter James Kelly Research Institute
Duke Children’s Hospital: Bone Marrow and Stem Cell Transplantasjon
