Skjelettet ser svakt menneskelig ut, men er bare seks centimeter langt. Funnet i 2003 i Atacama-ørkenen i Nord-Chile, har den herdede tenner, 10 ribber i stedet for 12, store øyehuler og en langstrakt, spiss hodeskalle. Siden oppdagelsen har den lille formen utløst nysgjerrighet og spekulasjoner – og mer enn noen få historier om romvesener.

Nå, som Carl Zimmer for The New York Times rapporterer, et team av forskere vet endelig hvordan denne lille mumien ble til. En ny studie publisert i Genome Research presenterer DNA-analyse av beinmargsceller fra skjelettet. Resultatene antyder at restene tilhørte et barn som sannsynligvis hadde genetiske mutasjoner som resulterte i en beinlidelse som forårsaket den uventede formen.

Studien startet i 2012 da Garry P. Nolan, en immunolog ved Stanford University og ledende forsker på prosjektet, hørt om UFO dokumentar, «Sirius», som inneholdt den bittesmå formen som mulig bevis for romvesener. På den tiden var filmen fremdeles i produksjon, så Nolan nådde ut til produsentene og tilbød seg å undersøke mammas DNA, skriver Zimmer.

«Dette var et uvanlig eksemplar med noen ganske ekstraordinære påstander fremmet … det ville være et eksempel på hvordan man kan bruke moderne vitenskap til å svare på spørsmålet» hva er det? «sier Nolan i en pressemelding.

Skjelettets eier – det havnet i en privat samling etter at den ble funnet – sendte Nolan røntgenbilder og beinmargprøver samlet fra ribbeina og høyre humerus.

Nolan «s den første analysen antydet at Ata, som restene er kjent, virkelig var et menneske med en estimert beinalder på seks til åtte år på dødstidspunktet. Denne siste studien legger til funnet og avslører at Ata var en jente av chilensk avstamning. Hennes lille vekst og unormale proporsjoner var sannsynligvis et resultat av genetiske mutasjoner som i stor grad var assosiert med menneskelig vekst, for eksempel mutasjoner i gener assosiert med dvergisme og skoliose.

Som Ian Sample rapporterer for The Guardian, kan disse genetiske mutasjonene også forklare den tilsynelatende avanserte alderen på beinene hennes. Basert på denne siste analysen, mener Nolan og teamet hans at Ata ble født for tidlig, og enten var dødfødt eller døde kort tid etter fødselen.

Som Nolan forklarer i uttalelsen, kunne den «dramatiske fenotypen faktisk forklares. med en relativt kort liste over mutasjoner i gener som tidligere er kjent for å være assosiert med beinutvikling. «

Prøven er ikke eldgammel, skriver Gizmodos George Dvorsky, som trolig dateres rundt 40 år tilbake.

Forskerne spekulerer i papiret om at mutasjonene kan ha blitt forårsaket av prenatal nitrateksponering siden Ata ble funnet i La Noria, en forlatt nitratgruveby i Atacama-regionen. Men som de skriver, «kan vi bare spekulere i årsaken.»

Dette ser ut til å være første gang noen av de studerte mutasjonene var knyttet til unormal beinvekst og andre utviklingsmessige problemer, skriver Dvorsky. «Det er ganske overraskende hvor mange mutasjoner dette barnet har,» sier medforfatter av studien Atul Butte, en beregningsbiolog ved University of California, San Francisco, til Dvorsky. «Og det er ganske relevant i dag. Barn med sjeldne og udiagnostiserte sykdommer får nå oftere genetisk sekvensering, og vanligvis søker vi innen det medisinske feltet etter det ‘ene genet’ med problemet. «

Nolan forteller at prøvene kan funnene hjelpe forskningsmiljøet. bedre forstå hvordan mutasjoner eldet Atas bein. Å utvikle medisiner som etterligner denne akselererte beinutviklingen, kan være nyttig for å reparere brudd eller brudd.