Database for sjeldne sykdommer

De karakteristiske funn assosiert med SPS er progressiv, svingende muskelstivhet som oppstår sammen med muskelspasmer. SPSs alvorlighetsgrad og progresjon kan variere fra person til person. Symptomene utvikler seg vanligvis over en periode på måneder og kan forbli stabile i mange år eller sakte forverres. Hos noen mennesker kan symptomene stabiliseres gjennom medisiner. Berørte individer bør snakke med legen og det medisinske teamet om deres spesifikke tilfelle, tilhørende symptomer og totalprognose.

I mange tilfeller begynner SPS sakte over flere måneder eller noen få år. Berørte individer kan i utgangspunktet oppleve smerte, stivhet eller smerte, spesielt i korsryggen eller bena (overveiende klassisk type). Tidlig kan stivhet komme og gå, men den blir gradvis løst. Skuldre, nakke og hofter kan også bli påvirket. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, utvikler stivheten i benmusklene seg, og er ofte mer uttalt på den ene siden enn den andre (asymmetrisk). Dette fører til en langsom, stiv måte å gå på. Når stivheten øker, kan berørte individer utvikle en bøyd eller sløyd stilling på grunn av utoverbøyning av den øvre ryggraden (kyfose) eller en buet rygg på grunn av innoverbøyning av den nedre ryggraden (hyperlordose). Hos noen individer kan stivhet utvikle seg til å involvere armene eller ansiktet.

I tillegg til muskelstivhet / stivhet, utvikler individer med SPS også muskelspasmer, noe som kan oppstå uten noen åpenbar grunn (spontant) eller som respons til forskjellige utløsende hendelser (dvs. stimuli). Spasmer kan utløses av uventede eller høye lyder, mindre fysisk kontakt, kalde omgivelser, stress eller situasjoner som forårsaker økt emosjonell respons. Muskelspasmer er ofte veldig smertefulle og forverrer vanligvis eksisterende stivhet. Spasmer kan involvere hele kroppen eller bare en bestemt region. Bena er ofte involvert, noe som kan føre til fall. Kramper i magemuskulaturen kan føre til at personer føler seg mette raskere enn normalt (tidlig metthetsfølelse), noe som fører til utilsiktet vekttap. Spasmer som involverer brystet og respiratoriske muskler kan være alvorlige, og potensielt kreve medisinsk akutt behandling med ventilasjonsstøtte. Spasmer kan vare flere minutter, men noen ganger vare i flere timer. Plutselig uttak av medisiner hos personer med SPS kan føre til en livstruende situasjon med overveldende alvorlige muskelspasmer. Søvn undertrykker vanligvis frekvensen av sammentrekninger.

I noen tilfeller blir SPS alvorlig nok til å påvirke individets evne til å utføre daglige aktiviteter og rutiner. Noen individer kan trenge å bruke et hjelpemiddel som en stokk, rullator eller rullestol. Noen berørte individer opplever ukontrollerbar angst når de trenger å krysse store, åpne områder uten hjelp (agorafobi) og blir motvillige til å gå utenfor. Hvis den ikke blir behandlet, kan SPS potensielt utvikle seg til å forårsake betydelig funksjonshemming eller livstruende komplikasjoner som åndedrettskompromiss.

SPS kan være assosiert med andre autoimmune lidelser oftere enn det som forventes å forekomme i den generelle befolkningen . Den vanligste tilstanden er diabetes. Mindre vanlige kan berørte individer også utvikle betennelse i skjoldbruskkjertelen (tyreoiditt), pernisiøs anemi og vitiligo. Pernicious anemi er preget av lave nivåer av røde blodlegemer på grunn av kroppens manglende evne til å absorbere vitamin B12 fra mage-tarmkanalen. Vitiligo er en hudtilstand der tap av farge (pigmentering) av hudområder resulterer i utvikling av unormale hvite flekker. Kliniske rapporter indikerer at individer med SPS også har økt forekomst av epilepsi.

Flere varianter av SPS er rapportert i medisinsk litteratur som antyder at SPS representerer et spekter av sykdommer som strekker seg fra involvering av en spesifikk, lokalisert område til bred involvering. Disse variantene inkluderer stivlemmesyndrom, rykkende stivpersonsyndrom, progressiv encefalomyelitt med stivhet og myoklonus og paraneoplast-relatert SPS. Disse variantene blir noen ganger referert til som «stiv-person pluss syndromer».

Stiv-lemmer syndrom er preget av lokaliserte involvering av ett lem, vanligvis et ben. Stivhet og muskelspasmer er ekstremt lik de som er funnet i klassisk stiv-person-syndrom. Stiv-lemmesyndrom kan utvikle seg til å til slutt påvirke begge ben og kan forårsake vanskeligheter med å gå. Noen individer kan til slutt utvikle klassisk stiv-person-syndrom eller variant SPS. Når SPS bare påvirker ett bestemt område av kroppen , det kan også bli referert til som fokal eller delvis stiv-person-syndrom.

Rykende stiv-person-syndrom er preget av stivhet i musklene og spasmer som vanligvis påvirker bena. Berørte individer utvikler også involvering av hjernestammen, som kan forårsake myoklonus.Myoklonus er et generelt begrep som brukes for å beskrive plutselig, ufrivillig rykk i en muskel eller gruppe av muskler forårsaket av muskelsammentrekninger (positiv myoklonus) eller muskelavslapping (negativ myoklonus). Rykkingen eller rykkingen av muskler kan ikke kontrolleres av personen som opplever det. Bare en håndfull tilfeller av rykkende stiv personsyndrom er beskrevet i medisinsk litteratur.

Progressiv encefalomyelitt med stivhet og myoklonus (PERM) er preget av stivhet og smertefulle muskler som ligner på de som ses hos individer. med klassisk stiv-person-syndrom. PERM er raskere progressiv enn andre former for SPS; symptomer begynner vanligvis over flere uker. Stivhet og spasmer kan forekomme sammen med, før eller etter utvikling av andre symptomer, inkludert svimmelhet, mangel på koordinering av frivillige muskler (ataksi) og vanskeligheter med å snakke (dysartri). I noen tilfeller kan kranialnervene også bli involvert og forårsake lammelse av visse øyemuskler (oftalmoplegi), raske, ufrivillige øyebevegelser (nystagmus), svelgvansker (dysfagi) og hørselstap. PERM regnes som en distinkt lidelse fra klassisk SPS, og noen føler at det er en tydelig tilstand alt sammen. Det er ingen bevis for at SPS uunngåelig vil utvikle seg til PERM.

Paraneoplastisk relatert stivpersonsyndrom er en sjelden lidelse som påvirker nervesystemet hos noen individer med kreft, spesielt individer med kreft i lungene eller brystet. . Forstyrrelsen er preget av stivhet og stivhet, sammen med smertefulle spasmer. Symptomer begynner vanligvis i musklene i korsrygg og ben, selv om noen individer opplever symptomer på nakke og overkropp først. Forstyrrelsen kan bli stadig verre og til slutt påvirke armene og andre deler av kroppen. Smertefulle muskelspasmer kan forverres eller utløses av en rekke hendelser, inkludert angst, høye eller uventede lyder eller lett fysisk kontakt. Paraneoplastisk stivpersonsyndrom antas å være immunmediert og er vanligvis assosiert med et annet autoantistoff (kalt anti-amfifysin) enn det man finner hos individer med klassisk stiv-person-syndrom. Dette antistoffet finnes vanligvis i blodet og ryggmargen fra berørte individer. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «paraneoplastiske nevrologiske syndromer» som søkeordet ditt i Rare Disease Database.)

Write a Comment

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *