Im Alphabet können verschiedene Buchstaben kombiniert werden, um nützliche und aussagekräftige Wörter zu erzeugen – aber nur, wenn die Buchstaben im zusammengesetzt sind „der richtige Weg. Gleiches gilt für DNA. Bestimmte Nukleotide (die Basiseinheiten der DNA), sei es Adenin (A), Thymin (T), Cytosin (C) oder Guanin (G), können auf bestimmte Weise angeordnet werden, um ein bestimmtes Gen zu bilden, das wiederum codiert ein bestimmtes Protein.
Aber manchmal hält sich die Biologie beim Organisieren der Buchstaben nicht an den „Blaupausenplan“, und es treten genetische Mutationen auf. Eine genetische Mutation ist eine dauerhafte Änderung der Nukleotidsequenz eines Gens. Meistens sind solche genetischen Mutationen vorteilhaft – Sie ermöglichen die Evolution und produzieren neue wünschenswerte Merkmale in Organismen.
Genetische Mutationen können jedoch auch problematisch sein, wenn sie zu einer Krankheit führen. Beim Menschen sind genetische Störungen oft lebensbeschränkend und unglaublich schwierig zu behandeln.
Nicht Alle Mutationen wirken sich auf die Funktion des resultierenden Proteins aus. Wenn Sie ein grundlegendes Verständnis der Genomik in Bezug auf Gesundheit und Krankheit aufbauen möchten, ist es wichtig, zwischen den verschiedenen Arten genetischer Mutationen unterscheiden zu können, die auftreten können. Hier werfen wir einen Blick auf einige der Mutationen, die auftreten können, und auf die Auswirkungen, die sie auf das Genom haben.
Hinweis: Wenn Sie hier etwas verloren sind und eine Zusammenfassung benötigen, lesen Sie unsere anderen Artikel, die einige behandeln der Grundprinzipien der Genomik.

Was ist eine Missense-Mutation?

Eine Missense-Mutation tritt auf, wenn der DNA-Code und einer der Fehler fehlerhaft sind DNA-Basenpaare werden geändert, zum Beispiel wird A gegen C getauscht.
Diese einzelne Änderung bedeutet, dass die DNA jetzt für eine andere Aminosäure kodiert, die als Substitution bekannt ist. Manchmal hat eine Änderung der Aminosäure keine Auswirkung auf die resultierende Proteinfunktion überhaupt. In einigen Fällen verbessert die Änderung der Aminosäure tatsächlich die Funktion des Proteins, in anderen Fällen kann sie das Protein jedoch letztendlich als „fehlerhaft“ darstellen.

Eine visuelle Darstellung einer Missense-Mutation.

Was ist ein Unsinn? Mutation?

Wie eine Missense-Mutation beinhaltet auch eine Nonsense-Mutation eine einzelne Änderung des DNA-Basenpaars. Im Fall einer Nonsense-Mutation führt diese einzelne Änderung jedoch zur Produktion eines Stopcodons. Dadurch wird die Proteinsynthese vorzeitig beendet. Das Ergebnis: Ein verkürztes Protein, das möglicherweise funktioniert, aber auch nicht.

Eine visuelle Darstellung einer Nonsense-Mutation.
Was ist eine Insertionsmutation?

Bei einer Insertionsmutation werden ein (oder mehrere) Nukleotidbasenpaare in die DNA-Sequenz eingefügt. Die Größe der Insertionsmutationen kann variieren und reicht von der Insertion nur eines Basenpaars in die DNA Sequenz zum Einfügen eines Abschnitts eines Chromosoms in ein anderes Chromosom. Das Endergebnis ist eine mögliche Fehlfunktion ctioning protein.
Eine visuelle Darstellung einer Insertionsmutation.

Was ist eine Deletionsmutation?

Wie der Titel vermuten lässt, tritt eine Deletionsmutation auf, wenn sich ein Stück DNA befindet aus der Sequenz entfernt. Die Größe der entfernten DNA kann in der Länge variieren, von einem einzelnen Basenpaar bis zu einem gesamten Gen oder mehreren aufeinanderfolgenden Genen. Die Entfernung der DNA kann wiederum die Funktion des codierten Proteins beeinträchtigen.
Eine visuelle Darstellung einer Deletionsmutation.

Was ist eine Frameshift-Mutation?

Eine Frameshift-Mutation tritt auf, wenn die oben erwähnten „Additions“ – oder „Deletions“ -Mutationen zu einer Änderung des Leserasters des Gens führen, der Gruppen von drei Basen enthält, die für eine Aminosäure kodieren. Die Änderung des Leserasters verändert die Gruppierung von Die Basen und anschließend die kodierten Aminosäuren. Oft ist das kodierte Protein nicht funktionsfähig.

Eine visuelle Darstellung einer Frameshift-Mutation.

Was ist eine Duplikationsmutation?

Im Falle einer Duplikationsmutation wird ein DNA-Stück (abnormal) kopiert. Dies kann ein- oder mehrmals vorkommen und kann sich daher auswirken die Funktionalität des kodierten Proteins.
Eine visuelle Darstellung einer Duplikationsmutation.

Zusammenfassung der Mutationen