33 세 G1이 임신 2 일 20 주에 태아 해부학 조사를 위해 제시합니다. 일측 맥락막 신경총 낭종이 나타납니다. 이수성 또는 구조적 기형의 다른 초음파 마커는 확인되지 않습니다.
분리 된 맥락막 신경총 낭종은 무엇이며 얼마나 흔합니까?
맥락 신경총 낭종은 내부에 작은 액체로 채워진 구조입니다. 태아 뇌의 측 심실 맥락막. 초음파 학적으로 맥락막 신경총 낭종은 에코 성 맥락막 내에서 에코 투명 낭종으로 나타납니다 (그림 1). 맥락막 신경총 낭종은 단일 또는 다중, 일방적 또는 양측 일 수 있으며 대부분 직경이 1cm 미만입니다. 맥락막 신경총 낭종은 임신 후반기에 태아의 약 1 ~ 2 %에서 확인되며 남성과 여성 태아에서 똑같이 발생합니다 .1
분리 된 맥락막 신경총 낭종의 주요 임상 적 의미는 무엇입니까?
맥락 신경총 낭종이 확인되면, 구조적 기형 및 기타 이수성 초음파 마커의 존재 여부를 경험이 풍부한 제공자가 수행 한 상세한 태아 해부학 조사를 통해 평가해야합니다. 태아 심장 (4 실보기 및 유출 관보기) 및 손 ( “악기”또는 기타 비정상 위치)에 대한 자세한 검사와 자궁 내 성장 제한 평가를위한 태아 생체 측정이 포함되어야합니다. 다른 초음파 이상이없는 경우 현재 맥락막 신경총 낭종은 분리 된 것으로 간주됩니다.
맥락막 신경총 낭종은 구조적 또는 기능적 뇌 이상으로 간주되지 않습니다. 대부분의 맥락막 신경총 낭종은 분리되어 위험이 낮은 임신에서 발생합니다 .2 유일한 연관성 분리 된 맥락막 신경총 낭종과 가능한 태아 문제 사이에 약간의 의미가있는 것은 18 번 삼 염색 체증에 있습니다. 맥락막 신경총 낭종은 18 번 삼 염색 체증을 가진 태아의 30 ~ 50 %에서 나타납니다. 18 번 삼 염색 체증은 주요 구조적 이상과 비정상적인 초음파 소견이 특징입니다 .3 태아가 18 번 삼 염색 체증의 영향을 받으면 구조적 심장 결함, 꽉 쥔 손, 발의 발톱 기형, gro를 포함한 여러 구조적 이상이 거의 항상 분명합니다. wth 제한 및 다한증. 맥락막 신경총 낭종과 함께 구조적 이상이있을 때 18 번 삼 염색 체증의 확률은 37 %입니다 .4
관련된 초음파 이상이없는 경우 18 번 삼 염색 체증의 가능성은 매우 낮습니다. 위험 임신. 1990 년대 연구에 따르면 분리 된 맥락막 신경총 낭종이있는 18 번 삼 염색 체증의 위험은 400.5,6 중 200 명 중 1 명입니다
2000 년 이전에 발표 된 14 개의 연구에 대한 메타 분석에 따르면 Ghidini et al 7.09 (95 % CI, 3.97-12.18)의 복합 (+) 가능성 비율의 사용을 제안했습니다 .4 2008 년에 발표 된 대규모 단일 센터 코호트 연구 (N = 1111 개의 분리 된 맥락막 신경총 낭종)에서 훨씬 낮은 위험이보고되었습니다. 7 최근 몇 년간 영상 기술과 이수성 검사의 상당한 개선을 감안할 때, 격리 된 맥락막 신경총 낭종의 설정에서 18 번 삼 염색 체증의 위험이 훨씬 더 낮은 것으로 여겨집니다.
분리 된 맥락막 신경총 낭종이 발견되면 정상 선별 검사를받은 여성과 선별 검사에서 위험 증가를 나타내는 여성의 상담은 어떻게 다릅니 까?
태아 맥락총 낭종의 산전 확인 후 여성을위한 상담은 다른 초음파 표지자 또는 구조적 이상, 18 번 삼 염색체 성 위험에 대한 산모 선별 검사 결과 (수행 된 경우)에 따라 안내되어야합니다. 및 모성 연령 (그림 2).
18 번 삼 염색체 성 검사 (1 삼 분기 또는 2 차 삼 염색체 검사)에 대해 음성으로 선별되고 다른 태아 구조적 이상이 상세한 초음파에서 시각화되지 않은 여성의 경우 격리 된 맥락막 신경총 낭종의 경우 추가 유전자 검사가 필요하지 않습니다. 일부 전문가들은 정상적인 변이로 간주 될 수 있기 때문에 의사가 그러한 결과를 환자와 논의 할 필요가 없다고 제안합니다 .8이 문제를 논의하면 환자는 18 번 삼 염색 체증의 극도로 낮은 위험에 대해 안심할 수 있습니다.
검사 (예 : 혈청 또는 복합 검사)에서 18 번 삼 염색 체증의 위험이 증가한 여성에게 유전 상담을 제공해야합니다. 혈청 검사가 수행되지 않았거나 거부 된 경우이 시점에서 수행 할 수 있습니다. 상담에는 맥락막 신경총 낭종과 18 번 삼 염색체 성 사이의 연관성에 대한 논의가 포함되어야하며 진단 검사가 제공되어야합니다 .9
비 침습적 산전 검사는 시술 관련 위험이 우려되는 여성에게 합리적인 선택이 될 수 있습니다. 10
맥락 신경총 낭종의 초음파 특성 (크기, 복잡성, 편측성 및 지속성)은 이러한 요인이 18 번 삼 염색체 성 가능성에 큰 영향을 미치지 않으므로 위험을 추가로 수정하는 데 사용해서는 안됩니다. 맥락막 신경총 낭종의 존재는 21 번 삼 염색 체증의 위험을 변경하지 않으며,이 발견은 환자의 21 번 삼 염색체 성 위험을 수정하는 데 사용되어서는 안됩니다.11
애니메이션 맥락막 신경총 낭종이있는 여성은 임신 기간 동안 어떻게 추적해야합니까?
90 % 이상의 맥락막 신경총 낭종이 대부분 28 주까지 해결됩니다 .12,13 평가 연구 맥락막 신경총 낭종의 산전 진단 후 태어난 정 배수성 소아의 신경 발달 결과는 신경인지 능력, 운동 기능 또는 행동의 차이를 보여주지 않았습니다 .14-16
따라서 연속 산전 초음파 나 산후 평가는 없습니다. 임상 적으로 유용합니다.
1. Landy HJ. 고립 된 태아 맥락막 신경총 낭종에서 태아의 성별 연관성. J Ultrasound Med. 1999; 18 (11) : 769-771.
2. Bronsteen R, Lee W, Vettraino IM, Huang R, Comstock CH. 임신 2 기 초음파 검사 및 18 번 삼 염색 체증 : 태아 손을 포함하는 검사 후 분리 된 맥락막 신경총 낭종의 중요성. J Ultrasound Med. 2004; 23 (2) : 241-245.
4. Ghidini A, Strobelt N, Locatelli A, Mariani E, Piccoli MG, Vergani P. 고립 된 태아 맥락막 신경총 낭종 : 18 번 삼 염색체 성 위험의 확립에있어서 초음파 검사의 역할. Am J Obstet Gynecol. 2000; 182 (4) : 972-977.
7. Goetzinger KR, Stamilio DM, Dicke JM, Macones GA, Odibo AO. 일반적인 중추 신경계 기형이있는 태아의 염색체 이상에 대한 발생률과 가능성 비율을 평가합니다. J Obstet Gynecol입니다. 2008; 199 (3) : 285.e1-285.e6.
8. Filly RA, Benacerraf BR, Nyberg DA, Hobbins JC. 염색체 이상에 대한 위험이 낮은 여성의 맥락막 신경총 낭종 및 에코 발생 심장 내 초점. J Ultrasound Med. 2004; 23 (4) : 447-449.
9. 미국 산부인과 대학. ACOG 연습 게시판 번호. 88, 2007 년 12 월. 이수성에 대한 침습적 산전 검사. Obstet Gynecol. 2007; 110 (6) : 1459-1467.
10. 미국 산부인과 대학 유전학위원회. 위원회 의견 번호 545 : 태아 이수성에 대한 비 침습적 산전 검사. Obstet Gynecol. 2012; 120 (6) : 1532-1534.
13. Chitkara U, Cogswell C, Norton K, Wilkins IA, Mehalek K, Berkowitz RL. 태아의 맥락막 신경총 낭종 : 양성 해부학 적 변형 또는 병리학 적 실체? 41 건의보고 및 문헌 검토. Obstet Gynecol. 1988; 72 (2) : 185-189.
14. Bernier FP, Crawford SG, Dewey D. 산전에서 맥락막 신경총 낭종이 발견 된 어린이의 발달 결과. Prenat 진단. 2005; 25 (4) : 322-326.
Dr. Fuchs는 뉴욕 주 뉴욕에있는 Columbia University Medical Center의 산모-태아 의학부 임상 조교수입니다.
이 의견은 산모-태아 의학 협회 출판위원회에서 개발했습니다. 의학 박사 Karin M. Fuchs의 도움으로 2013 년 2 월 11 일에 협회 집행위원회의 승인을 받았습니다. Dr. Fuchs 나 출판위원회의 회원이 아닙니다 (www.smfm.org에서 2013 년 회원 목록 참조). )은이 기사의 내용과 관련하여 공개 할 이해 상충이 있습니다.
(면책 조항 : 의료 행위는 계속 발전하고 있으며 개별 상황은 다를 수 있습니다. 임상 사례는 상당히 다를 수 있습니다.이 의견은 정보를 반영합니다. 이 출판물은 산전 관리에 대한 배타적 기준을 설정하기위한 것이 아니며, 산모-태아 의학 학회의 모든 구성원의 의견을 반영하지 않을 것으로 예상됩니다.)
