要約

骨折は、歩行不能の若い乳児ではまれです。鑑別診断には、偶発的でない傷害（NAI）とくる病を含む代謝性骨疾患が含まれます。くる病は通常、生後6か月後に発症しますが、若い乳児では複数の症例が報告されています。上腕骨のらせん状骨折を呈し、くる病の放射線学的証拠がない11週齢の男児の症例を報告します。詳細な心理社会的評価では、NAIの危険因子を明らかにすることはできませんでした。患者はアルカリホスファターゼとPTHが上昇しており、25ヒドロキシビタミンDと1,25ジヒドロキシビタミンDのレベルが低かった。さらに、母親は出生前のビタミンに準拠せず、ビタミンDの補給なしで母乳だけを与え、産後15週間でビタミンDレベルが著しく低かった。生化学的データと歴史はくる病と一致していた。診断のジレンマを考えると、実用的な診断はくる病であり、患者はエルゴカルシフェロールの投与を開始し、その後、検査値を正常化し、骨折を治癒しました。これらの所見は、主に母体胎児のビタミンD欠乏症による栄養性くる病と一致しています。この症例は、陽性の放射線所見がない場合でも、幼児ではくる病を考慮する必要があることを強調しています。さらに、妊娠中および乳児期初期に適切なビタミンD補給を維持することの重要性を示しています。

1。はじめに

幼児の骨折はまれであり、特に生後8か月未満の歩行不可能な子供ではまれです。発生する骨折の鑑別診断には、出生時の外傷、偶発的でない傷害（NAI）、および病的骨折が含まれます。骨形成不全症から低ホスファターゼ症、壊血病、さらにはくる病に至るまで、乳児期に脆弱な骨の発生につながる可能性のある、まれな遺伝性および後天性の代謝性骨疾患が多数あることを認識することが重要です。特に、多くの国で以前は発生率が低かったにもかかわらず、栄養リケットが公衆衛生上の懸念として再び浮上しています。

骨折は、軟部組織の打撲傷や火傷に続いて、児童虐待の2番目に多い症状です。 NAIは、2歳未満の子供のほとんどの骨折の原因であり、その割合は31％から60％の範囲です。虐待に非常に特異的であると特定された骨折には、骨幹端の骨折、椎骨の棘突起、後肋骨、および胸骨が含まれます。上記の骨折ほど具体的ではありませんが、スパイラルと横断面の両方を含む長い骨折は、児童虐待でも一般的に見られます。

通常、栄養性くる病は生後6〜30か月の間に存在します。それにもかかわらず、生後6か月未満の乳児で複数の症例が報告されています。これらの乳児のほとんどは、くる病の低カルシウム血症、生化学的、および/または放射線学的徴候の症状と、骨折の証拠があったいくつかの症例を示しました。栄養性くる病の全体的な復活は、重要な危険因子である母体のビタミンD欠乏症に大きく起因しています。

ここでは、上腕骨のらせん状骨折を呈した11週齢の乳児の異常な症例を報告します。これは、NAIと栄養性くる病の診断上のジレンマを引き起こしました。

2。症例提示

11週齢の男児は、36.3週目に、出生時体重3.2 kg、正常なAPGARスコアで自然分娩により生まれました。彼は、軽度の呼吸補助と摂食補助のために、単純な3日間のNICU滞在をし、自宅に退院し、そこで成長と発達を続けました。 11週齢のとき、両親は乳児が泣きながら右腕を動かしていないことに気づきました。彼らは乳児を翌朝早く小児科医の診療所に連れて行き、そこで彼は橈骨頭亜脱臼を患っていた疑いがありました。小児科医は、赤ちゃんの腕をひねって2回減らしようとしました。しかし、彼はそれが元の位置に「ポップ」するのを聞くことも感じることもできず、整形外科の評価のために患者を当院に紹介しました。

病院に入院すると、身体検査で赤ちゃんの右上肢が明らかになりました。四肢は温かく、操作時にしかめっ面で腫れていました。検査の残りの部分は目立たなかった。X線写真は、図1（a）に見られるように、軟組織の腫れを伴う右遠位上肢の変位していないらせん状骨折を明らかにした。乱用の兆候を除外するための検査では、網膜出血、火傷、紫斑病、または斑状出血が陰性でした。さらに、骨格調査と頭部CTにより、追加の骨折や頭蓋内出血の兆候が除外されました。詳細な心理社会的評価により、乳児は両親と2人の姉（3歳19ヶ月）と一緒に家に住んでいる3人の子供のうちの3番目でした。両親は主な世話人であり、家族全員が健康でした。最終的に、家族は信頼でき、全体的な表現は児童虐待と一致しないと判断されました。

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図1

（a）右上肢のX線写真非変位スパイラル骨折と一致する関連する軟部組織の腫れを伴う遠位上腕骨メタディアフィジスを介した配向された透明度。 （b）周囲の骨膜の新しい骨/カルス形成を伴う右上腕骨の中遠位骨幹の右らせん骨幹の進行中の間隔治癒を伴う右上肢のフォローアップX線写真。 （c、d）カッピングやほつれの兆候がない、最初のプレゼンテーションと2週間のフォローアップ時の右手首のX線写真。

その後の精密検査根底にある代謝性骨疾患の特定にシフトしました。生化学的調査により、Ca（10 mg / dL）とリン酸塩（5.1 mg / dL）の正常レベル、アルカリホスファターゼ（595 U / L）とPTH（120 pg / ml）の上昇、および25ヒドロキシビタミンDの低レベル（< 13 ng / ml）および1,25ジヒドロキシビタミンD（13 pg / ml）（表1を参照）。繰り返しの身体検査およびX線検査では、頭蓋骨、拡大した縫合糸、ラキティックロザリー、または拡大した手首。さらに質問したところ、母親は妊娠中に一貫して出生前のビタミンを摂取しておらず、ビタミンDの補給なしで完全に母乳で育てており、患者の不快感を軽減するために自分の乳製品の摂取を制限していたことが明らかになりました。この時点での調査結果はくる病と最も一致していました。

3。結果

患者は最初、2000 IUのエルゴカルシフェロールを2週間毎日開始し、その後、維持療法として1日あたり800IUを開始しました。彼は治療によく反応し、2週間後のフォローアップX線写真は図1（b）に見られるように骨折の間隔治癒を示しました。彼の生化学的検査は改善され、15週間後に正常化されました：アルカリホスファターゼ（347 U / L）、PTH（13.2 pg / ml）、25ヒドロキシビタミンD（36.5 ng / ml）、および1,25ジヒドロキシビタミンD（77 pg / ml）表1に見られるように、分娩後15週間の母体の生化学的調査では、25ヒドロキシビタミンD（8.7 ng / ml）と1,25ジヒドロキシビタミンD（22.1 pg / ml）が低いことが明らかになりました。これにより、患者が母体-胎児-新生児のビタミンD欠乏症によって引き起こされたくる病を患っていた疑いが確認されました。

4。ディスカッション

私たちの患者の偶発的傷害（NAI）は、主治医、ハウススタッフ、児童保護チーム、ソーシャルワーカー、および補助スタッフで構成される学際的なチームによって実施された包括的な分析によって除外されました。追加の身体的所見の欠如と関連した心理社会的評価は、児童虐待を除外した。生化学的精密検査はくる病、出生前のビタミン不順守の母親の病歴、ビタミンD補給なしの独占的な母乳育児、および確認された母親の低ビタミンDと一致していました。生化学的マーカーの正常化と治療に対する患者の反応は、骨折は、この診断のさらなるサポートとして役立ちました。上記の証拠にもかかわらず、このケースを異常なものにした2つの要因があります。患者はほとんどより若く、患者の大多数は生後6ヶ月から30ヶ月の間に診断されました。そして最後に、私たちの患者は、くる病に通常見られるX線写真の変化を欠いていました。また、初期のアルカリホスファターゼレベルはわずかに上昇しただけでした。以前の研究では、アルカリホスファターゼは初期または無症状のくる病ではそれほど高くない可能性があり、くる病の重症度と常に相関しているとは限らないことも示されています。

通常、くる病の診断は、骨幹端のほつれとカッピングを伴う、くる病の拡大と不規則性として。これらの骨幹端の変化は、肥大した軟骨細胞層のアポトーシスの障害によるものであり、物理学における低いリン酸塩レベルによって引き起こされます。さらに、続発性副甲状腺機能亢進症は、破骨細胞の瞑想的な再吸収を介して骨代謝回転の増加を引き起こし、このプロセスは、骨幹に見られる骨減少症の原因となります。生後6か月未満の乳児では、患者が上記の放射線所見を完全に欠いているか、くる病を示唆する微妙な放射線徴候を示している場合があります。単純X線撮影では検出されませんが、骨幹端の変化とは対照的に、患者の骨幹の骨減少症の程度が比較的高いと仮定します。したがって、彼の骨は最小限の外傷で骨折する傾向がありましたが、古典的な骨幹端の所見はありませんでした。

最近の研究では、児童虐待に関連すると考えられている骨幹端病変も関連している可能性があることが示唆されています。代謝性骨疾患。古典的な骨幹端病変は、損傷による血液供給の欠如およびその後の終末軟骨細胞の吸収の欠如に起因する肥大軟骨細胞からなると考えられている。同様のパターンは、ミネラル化されたマトリックスがないために血管浸潤が不可能であり、その後の末端軟骨細胞が吸収されるため、くる病の活動段階でも見られることがあります。したがって、代謝性骨疾患は、同様の放射線学的および組織学的所見を示す可能性があるため、子供の虐待と一致すると考えられる骨折では常に考慮する必要があります。

患者の全体的な症状に基づくと、彼のくる病は母親のビタミンD欠乏症が原因である可能性があります。 D.乳児には不十分な量のビタミンD（14〜25 IU / L）が含まれており、乳児が直射日光にさらされることはめったにないため、ビタミンDを補給されていない乳児は、適切なレベルのビタミンDを維持するために主に胎児の貯蔵庫に依存します。母体レベルが乳児に与える影響をよりよく理解するために、母体胎児低ビタミンDの有病率に関する文献レビューを実施しました。ビタミンD欠乏症を< 20 ng / mlと定義しました。結果を表2に示しました。1020の健康な母子ペアの分析を通じて、25のヒドロキシビタミンDの血漿レベルが母親とその乳児の間で密接に関連していることがわかりました。症候性ビタミンD欠乏症の乳児を具体的に見ると、表2に示すように、母親の95％にもビタミンD欠乏症があることがわかりました。これらの結果は、母体胎児血漿中の総ビタミンD代謝物が出生時に密接に関連しており、補充されていない乳児の70％が生後8週間までに25ヒドロキシビタミンDのレベルが低いことを発見したHoogenboezemによる研究と一致しています。これらの調査結果を総合すると、出生時のビタミンDレベルは母親のレベルに依存しており、胎児の貯蔵庫の大部分は生後8週間で枯渇することが示唆されています。これは、11週間での患者のプレゼンテーションのタイムラインの説明を提供します。

結論として、らせん状骨折は、一般的にNAIによって引き起こされますが、くる病によって引き起こされることもめったにありません。これは、臨床データがビタミンD欠乏症を示唆しており、母体のビタミンD欠乏症の病歴が存在する場合に考慮する必要があります。さらに、母親のビタミンDレベルが幼児に及ぼす持続的な影響を無視することはできず、妊娠中はビタミンDレベルの監視を改善する必要があります。

略語

開示

この原稿は、2016年4月に米国マサチューセッツ州ボストンで開催された第98回内分泌学会年次総会で要約として発表されました。

利益相反

すべての著者は開示する利益相反はありません。