軟骨無形成症は、腕と脚の長骨の中央部分の発達が遅いために低身長を特徴とする骨格成長症候群のクラスです。軟骨無形成症の最も一般的な形態（左）は、線維芽細胞成長因子受容体（FGFR）の欠陥によるものであり、鼻梁の誇張された頭蓋成長と隆起（うつ病）によって認識されます。 2番目の形態は、関節の軟骨オリゴマー基質タンパク質（COMP）の欠陥に起因する偽無水晶体症（右）であり、頭蓋の比率のより典型的な発達を特徴としています。どちらの形態も散発的であると説明されています。つまり、独立した突然変異のために異なる家族で発生します。したがって、ほとんどの罹患した子供は、通常の身長の親から生まれ、そのうちの1人は生殖細胞変異を持っています。軟骨無形成症（Dd x Dd）の2人の親の子供では、最も影響を受けた子孫はヘテロ接合体（Dd）であり、ホモ接合体の優性遺伝子型（DD）が致死的であることを示唆しています。

右側に示されているのは、東ヨーロッパをツアーしたルーマニアのユダヤ人の家族であるオーヴィッツ一家の7人の偽軟骨形成メンバーです。第二次世界大戦前の音楽団（彼らの背の高い兄弟は舞台裏で働いていた）は、アウシュヴィッツでの投獄を生き延び、ついにイスラエルに移住した。彼らは1949年にハイファに到着したときに撮影されました。彼らの父親は（明らかに）普通の身長で、2回結婚し、どちらも普通の身長の女性と結婚していました。彼の最初の妻と一緒に、彼には2人の影響を受けた娘がいて、次の5人の影響を受けた子供（3人の女の子と2人の男の子）と通常の身長の3人の子供がここに示されています。これは、父親が生殖細胞変異p Pを持っていたことを示唆しています。この場合、Pp x pp 50％ “P”からの期待される比率：影響を受けた7人の観察された比率と比較して50％の「p」：影響を受けていない3人の子供。この期待からの逸脱は、女の子と男の子の比率が同じであることに注意してください。 。息子には背の高い子供がいたと報告されています（Pp x pp 50％ “pp”）;娘たちは骨盤が狭いために子供を産むことができませんでした。