Achondroplasia este o clasă de sindroame de creștere scheletică caracterizată prin statură scurtă datorită dezvoltării lente a porțiunilor medii ale oaselor lungi din brațe și picioare. Cea mai frecventă formă de acondroplazie (stânga) se datorează unui defect al receptorului factorului de creștere a fibroblastelor (FGFR) și este recunoscută prin creșterea craniană exagerată și prin forțare (depresie) la puntea nasului. O a doua formă este pseudoacrondroplazia (dreapta), care se datorează unui defect al cartilajului proteinei matrice oligomerice (COMP) în articulații și se caracterizează printr-o dezvoltare mai tipică a proporțiilor craniene. Ambele forme sunt descrise ca sporadice, ceea ce înseamnă că apar în diferite familii din cauza mutațiilor independente. Astfel, cei mai mulți copii afectați se nasc din părinți de statură obișnuită, dintre care unul are o mutație a liniei germinale. La copiii a doi părinți cu acondroplazie (Dd x Dd), descendenții cei mai afectați sunt heterozigoți (Dd), ceea ce sugerează că genotipul homozigot dominant (DD) este letal.

În dreapta sunt prezenți șapte membri pseudoacondroplasici ai familiei Ovitz, o familie de evrei români care au făcut turul Europei de Est ca trupă muzicală înainte de al doilea război mondial (frații lor mai înalți care lucrau în culise), au supraviețuit închisorii la Auschwitz și, în cele din urmă, au emigrat în Israel. Au fost fotografiați la sosirea în Haifa în 1949. Tatăl lor era (aparent) de înălțime obișnuită și a fost căsătorit de două ori, ambele ori cu femei de înălțime obișnuită. Cu prima sa soție, a avut două fiice afectate, iar cu al doilea cinci copii afectați (trei fete și doi băieți) arătați aici, precum și trei copii de înălțime obișnuită. Acest lucru sugerează că tatăl a avut o mutație a liniei germinale p P, caz în care raportul așteptat din Pp x pp 50% „P” : 50% „p”, comparativ cu raportul observat de 7 afectați: 3 copii neafectați. Rețineți că această abatere de la așteptări este același raport între fete și băieți. Se spune că fiii au avut copii mai înalți (Pp x pp 50% „pp”); fetele nu au putut să nască copii din cauza pelvisului îngust.