Abstract
Le fratture sono rare nei bambini piccoli e non deambulanti. La diagnosi differenziale include lesioni non accidentali (NAI) e malattie metaboliche delle ossa, compreso il rachitismo. Sebbene il rachitismo si presenti tipicamente dopo i sei mesi di età, sono stati riportati più casi nei bambini più piccoli. Riportiamo un caso di un bambino maschio di 11 settimane che presentava una frattura a spirale dell’omero e nessuna evidenza radiologica di rachitismo. Una valutazione psicosociale dettagliata non è riuscita a rivelare alcun fattore di rischio per NAI. Il paziente aveva livelli elevati di fosfatasi alcalina e PTH con bassi livelli di 25 idrossivitamina D e 1,25 diidrossivitamina D. Inoltre, la madre non era conforme alle vitamine prenatali, allattava esclusivamente al seno senza integrazione di vitamina D e aveva livelli di vitamina D notevolmente bassi 15 settimane dopo il parto. I dati biochimici e la storia erano coerenti con il rachitismo. Dato il dilemma diagnostico, la diagnosi di lavoro è stata il rachitismo e il paziente è stato avviato con ergocalciferolo con successiva normalizzazione dei valori di laboratorio e guarigione della frattura. Questi risultati sono coerenti con il rachitismo nutrizionale in gran parte dovuto all’ipovitaminosi materno-fetale D. Questo caso evidenzia che nei bambini piccoli il rachitismo dovrebbe essere considerato anche in assenza di risultati radiologici positivi. Inoltre, illustra l’importanza di mantenere un’adeguata integrazione di vitamina D durante la gravidanza e la prima infanzia.
1. Introduzione
Le fratture nei bambini piccoli sono rare, in particolare nei bambini non deambulanti di età inferiore agli otto mesi. La diagnosi differenziale per le fratture che si verificano include traumi alla nascita, lesioni non accidentali (NAI) e fratture patologiche. È importante riconoscere che esistono numerose malattie metaboliche ossee rare, ereditarie e acquisite che vanno dall’osteogenesi imperfetta all’ipofosfatasia, allo scorbuto e persino al rachitismo che possono portare allo sviluppo di ossa fragili durante l’infanzia. In particolare, il rachitismo nutrizionale è riemerso come un problema di salute pubblica nonostante un’incidenza precedentemente bassa in molti paesi.
Le fratture sono la seconda presentazione più comune di abusi sui minori dopo lividi e ustioni dei tessuti molli. La NAI è responsabile della maggior parte delle fratture nei bambini di età inferiore a due anni con tassi che vanno dal 31% al 60%. Le fratture che sono state identificate come altamente specifiche per l’abuso includono fratture della metafisi, processo spinoso delle vertebre, costole posteriori e sterno. Sebbene meno specifiche delle fratture sopra elencate, le fratture delle ossa lunghe, comprese quelle a spirale e trasversali, sono anche comunemente osservate negli abusi sui minori.
Classicamente, il rachitismo nutrizionale si presenta tra i sei ei 30 mesi di età. Nonostante ciò, sono stati segnalati più casi con bambini di età inferiore a sei mesi. La maggior parte di questi bambini presentava sintomi di ipocalcemia, segni biochimici e / o radiologici di rachitismo e pochi casi che presentavano segni di frattura. La ripresa complessiva del rachitismo nutrizionale è stata in gran parte attribuita all’ipovitaminosi materna D, un importante fattore di rischio.
Qui riportiamo un caso insolito di un bambino di 11 settimane che presentava una frattura a spirale dell’omero che ha causato un dilemma diagnostico di NAI rispetto al rachitismo nutrizionale.
2. Presentazione del caso
Un bambino di 11 settimane è nato a 36,3 settimane tramite parto vaginale spontaneo con un peso alla nascita di 3,2 kg e punteggi APGAR normali. Ha avuto una degenza di tre giorni in terapia intensiva neonatale senza complicazioni per supporto respiratorio lieve e assistenza alimentare ed è stato dimesso a casa dove ha continuato a crescere e svilupparsi in modo appropriato. A 11 settimane di età, i genitori hanno notato che il bambino non muoveva il braccio destro mentre piangeva. Hanno portato il bambino nell’ambulatorio del pediatra la mattina presto dove si sospettava che avesse una sublussazione della testa radiale. Il pediatra ha tentato di ridurlo due volte torcendo il braccio del bambino. Tuttavia, non è stato in grado di sentirlo o di sentirlo “scattare” e ha indirizzato il paziente al nostro ospedale per una valutazione ortopedica.
Al momento del ricovero in ospedale, un esame fisico ha rivelato che la parte superiore destra del bambino l’estremità era calda e gonfia con una smorfia durante la manipolazione. Il resto dell’esame non è stato degno di nota. Una radiografia ha rivelato una frattura a spirale non deformata dell’omero distale destro con gonfiore dei tessuti molli come mostrato nella Figura 1 (a). Data la preoccupazione per NAI, un esame fisico completo l’esame per escludere segni di abuso è risultato negativo per emorragia retinica, ustioni, porpora o ecchimosi. Inoltre, un’indagine scheletrica e una TC della testa hanno escluso eventuali fratture aggiuntive o segni di emorragia intracranica. Una valutazione psicosociale approfondita ha rivelato che il bambino era il terzo di tre figli che viveva a casa con i suoi genitori e due sorelle maggiori (di 3 anni e 19 mesi).I genitori erano i principali custodi e tutti i membri della famiglia erano sani. Alla fine, è stato deciso che la famiglia era affidabile e la presentazione generale non era coerente con gli abusi sui minori.
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Il workup quindi spostato verso l’identificazione di una malattia ossea metabolica sottostante. L’indagine biochimica ha rivelato livelli normali di Ca (10 mg / dL) e fosfato (5,1 mg / dL), fosfatasi alcalina elevata (595 U / L) e PTH (120 pg / ml) e bassi livelli di 25 idrossivitamina D (< 13 ng / ml) e 1,25 diidrossivitamina D (13 pg / ml) come mostrato nella Tabella 1. Un esame fisico ripetuto e radiografie non hanno mostrato alcun craniotabio, suture allargate, rosario rachitico o polsi ingrossati. Ulteriori domande hanno rivelato che la madre aveva assunto in modo inconsistente vitamine prenatali durante la gravidanza, stava allattando esclusivamente al seno senza alcuna integrazione di vitamina D e aveva limitato la propria assunzione di latticini nel tentativo di rendere il paziente meno colico. I risultati in questo momento erano più coerenti con il rachitismo.
3. Risultato
Il paziente è stato inizialmente iniziato con 2000 UI di ergocalciferolo al giorno per due settimane, seguite da 800 UI al giorno come terapia di mantenimento. Ha risposto bene alla terapia, con radiografie di follow-up a due settimane che mostrano la guarigione a intervalli della frattura come si vede nella Figura 1 (b). I suoi test biochimici stavano migliorando e si normalizzarono 15 settimane dopo: fosfatasi alcalina (347 U / L), PTH (13,2 pg / ml), 25 idrossivitamina D (36,5 ng / ml) e 1,25 diidrossivitamina D (77 pg / ml) come si vede nella Tabella 1. L’indagine biochimica sulla madre a 15 settimane dopo il parto ha rivelato un basso valore di 25 idrossivitamina D (8,7 ng / ml) e 1,25 diidrossivitamina D (22,1 pg / ml). Ciò ha confermato il sospetto che il paziente avesse rachitismo causato da ipovitaminosi materno-fetale-neonatale D.
4. Discussione
La lesione non accidentale (NAI) nel nostro paziente è stata esclusa da un’analisi completa condotta da un team multidisciplinare composto da un pediatra curante, il personale domestico, il team di protezione dei bambini, l’assistente sociale e il personale ausiliario. La valutazione psicosociale in combinazione con la mancanza di ulteriori risultati fisici ha escluso l’abuso sui minori. Il workup biochimico era coerente con il rachitismo, una diagnosi supportata dalla storia materna di non conformità con vitamine prenatali, allattamento al seno esclusivo senza integrazione di vitamina D e ipovitaminosi materna confermata D.La risposta del paziente al trattamento, come dimostrato dalla normalizzazione dei marker biochimici e dalla guarigione del la frattura è servita come ulteriore supporto per questa diagnosi. Nonostante le prove sopra elencate, ci sono due fattori che hanno reso questo caso insolito. Il paziente era più giovane della maggior parte, con la maggior parte dei pazienti con diagnosi di età compresa tra sei e 30 mesi. Infine, al nostro paziente mancavano i cambiamenti radiografici tipici del rachitismo. Inoltre, il livello iniziale di fosfatasi alcalina era solo leggermente elevato. Studi precedenti hanno anche dimostrato che la fosfatasi alcalina potrebbe non essere molto elevata nel rachitismo precoce o subclinico e potrebbe non essere sempre correlata alla gravità del rachitismo.
Tipicamente, la diagnosi di rachitismo è confermata da prove radiografiche che si manifestano come allargamento e irregolarità delle fisi con sfilacciature e coppettazione delle metafisi. Questi cambiamenti metafisari sono dovuti alla ridotta apoptosi dello strato di condrociti ipertrofici e sono causati da bassi livelli di fosfato nella fisica. Inoltre, l’iperparatiroidismo secondario causa un aumento del turnover osseo tramite il riassorbimento meditato dagli osteoclasti e questo processo spiega l’osteopenia che si osserva nella diafisi. Ci sono stati casi di bambini di età inferiore a 6 mesi in cui i pazienti o mancavano completamente dei risultati radiologici sopra menzionati o presentavano segni radiologici sottili indicativi di rachitismo. Anche se non rilevato dalla radiografia normale, postuliamo che il nostro paziente avesse un grado relativamente più alto di osteopenia della diafisi rispetto ai cambiamenti metafisari.Pertanto, il suo osso era soggetto a fratture con un trauma minimo, mentre mancava dei classici risultati metafisari.
Ci sono stati anche studi recenti che suggeriscono che le lesioni metafisarie che si ritiene siano associate ad abusi sui minori possono anche essere associate a malattie metaboliche delle ossa. Si ritiene che le lesioni metafisarie classiche consistano in condrociti ipertrofici che derivano dalla mancanza di afflusso di sangue a causa di lesioni e dal mancato riassorbimento dei condrociti terminali. Un modello simile può anche essere visto negli stadi attivi del rachitismo a causa dell’incapacità di invasione vascolare e del successivo riassorbimento dei condrociti terminali a causa dell’assenza di matrice mineralizzata. Pertanto, la malattia metabolica delle ossa dovrebbe sempre essere considerata nelle fratture ritenute coerenti con l’abuso di minori in quanto potrebbero avere risultati radiologici e istologici simili.
Sulla base della presentazione generale del nostro paziente, il suo rachitismo era probabilmente dovuto a ipovitaminosi materna D. Poiché il latte materno contiene quantità insufficienti di vitamina D (14–25 IU / L) e i neonati sono raramente esposti alla luce solare diretta, i neonati non integrati con vitamina D dipendono in gran parte dalle riserve fetali per mantenere livelli adeguati di vitamina D. Al fine di comprendere meglio l’impatto dei livelli materni sui neonati, abbiamo condotto una revisione della letteratura sulla prevalenza dell’ipovitaminosi materno-fetale D. Abbiamo definito la carenza di vitamina D come < 20 ng / ml e ha elencato i nostri risultati nella Tabella 2. Attraverso la nostra analisi di 1020 coppie madre-bambino sane abbiamo scoperto che i livelli plasmatici di 25 idrossivitamina D sono strettamente correlati tra le madri ei loro bambini. Osservando specificamente i bambini con carenza sintomatica di vitamina D, abbiamo scoperto che il 95% delle madri aveva anche ipovitaminosi, come si vede nella Tabella 2. Questi risultati sono coerenti con uno studio di Hoogenboezem che ha rilevato che i metaboliti totali della vitamina D nel plasma materno-fetale sono strettamente correlati alla nascita e il 70% dei bambini non integrati ha bassi livelli di 25 idrossivitamina D entro otto settimane di vita. Insieme, questi risultati suggeriscono che i livelli di vitamina D alla nascita dipendono dai livelli materni e che la maggior parte delle riserve fetali si esauriscono entro otto settimane di vita. Ciò fornisce una spiegazione alla sequenza temporale della presentazione del nostro paziente a 11 settimane.
In conclusione, le fratture a spirale, sebbene comunemente causate da NAI, possono anche raramente essere causate dal rachitismo. Questo dovrebbe essere considerato quando i dati clinici suggeriscono una carenza di vitamina D ed esiste una storia di ipovitaminosi D materna. Inoltre, l’impatto duraturo dei livelli di vitamina D materna sui bambini piccoli non può essere ignorato e durante la gravidanza dovrebbe verificarsi una migliore sorveglianza dei livelli di vitamina D.
Abbreviazioni
| NAI: | lesioni non accidentali. |
Divulgazione
Questo manoscritto è stato presentato come abstract alla 98a riunione annuale della Endocrine Society tenutasi a Boston, MA, USA, nell’aprile 2016.
Conflitti di interesse
Tutti gli autori hanno nessun conflitto di interesse da divulgare.
