Un G1 di 33 anni si presenta per un’indagine anatomica fetale a 20 settimane e 2 giorni di gestazione. Si nota una cisti del plesso coroideo unilaterale; non vengono identificati altri marker ecografici di aneuploidia o malformazioni strutturali.

Cosa sono le cisti isolate del plesso coroideo e quanto sono comuni?

Una cisti del plesso coroideo è una piccola struttura piena di liquido all’interno la coroide dei ventricoli laterali del cervello fetale. Ecograficamente, le cisti del plesso coroideo appaiono come cisti ecolucenti all’interno della coroide ecogena (Figura 1). Le cisti del plesso coroideo possono essere singole o multiple, unilaterali o bilaterali e molto spesso hanno un diametro inferiore a 1 cm. Le cisti del plesso coroideo sono identificate in circa l’1-2% dei feti nel secondo trimestre e si verificano allo stesso modo nei feti maschi e femmine.1

Quali sono le principali implicazioni cliniche di una cisti isolata del plesso coroideo?

Quando viene identificata una cisti del plesso coroideo, la presenza di malformazioni strutturali e altri marker ecografici di aneuploidia deve essere valutata con un’indagine anatomica fetale dettagliata eseguita da un medico esperto. Deve essere incluso un esame dettagliato del cuore fetale (vista a 4 camere e vista dei tratti di efflusso) e delle mani (per “serraggio” o altro posizionamento anormale), così come la biometria fetale per la valutazione della restrizione della crescita intrauterina. Se non sono presenti altre anomalie sonografiche presente, la cisti del plesso coroideo è considerata isolata.

Una cisti del plesso coroideo non è considerata un’anomalia cerebrale strutturale o funzionale. La maggior parte delle cisti del plesso coroideo sono isolate e si verificano in gravidanze altrimenti a basso rischio.2 L’unica associazione di un certo significato tra una cisti isolata del plesso coroideo e un possibile problema fetale è con la trisomia 18. Le cisti del plesso coroideo sono presenti nel 30-50% dei feti con trisomia 18. La trisomia 18 è caratterizzata da importanti anomalie strutturali e risultati ecografici anomali.3 Quando un feto è affetto da trisomia 18, sono quasi sempre evidenti più anomalie strutturali, inclusi difetti cardiaci strutturali, mani serrate, deformità dei piedi, gro con restrizione e polidramnios. Quando è presente un’anomalia strutturale oltre alle cisti del plesso coroideo, la probabilità di trisomia 18 è del 37% .4

In assenza di anomalie sonografiche associate, la probabilità di trisomia 18 è estremamente bassa in casi altrimenti bassi. rischio gravidanze. Studi degli anni ’90 hanno riportato che il rischio di trisomia 18 con cisti isolate del plesso coroideo era di circa 1 su 200 a 1 su 400,5,6

Sulla base di una meta-analisi di 14 studi pubblicati prima del 2000, Ghidini et al. ha suggerito l’utilizzo di un rapporto di verosimiglianza composito (+) di 7,09 (IC 95%, 3,97-12,18) .4 Un ampio studio di coorte monocentrico (N = 1111 casi di cisti isolata del plesso coroideo) pubblicato nel 2008 ha riportato un rischio molto inferiore. 7 Dati i notevoli miglioramenti nella tecnologia di imaging e nello screening delle aneuploidi negli ultimi anni, si ritiene che il rischio di trisomia 18 nel contesto di cisti isolate del plesso coroideo sia ora molto più basso.

Quando viene rilevata una cisti isolata del plesso coroideo, in che modo la consulenza è diversa per le donne con uno screening normale rispetto a quelle il cui screening indica un aumento del rischio?

La consulenza per una donna dopo l’identificazione prenatale di una cisti del plesso coroideo fetale deve essere guidata dalla presenza o assenza di altri marker ecografici o anomalie strutturali, risultati dello screening materno per il rischio di trisomia 18 (se eseguito), e l’età materna (Figura 2).

Nelle donne che sono negative allo screening per la trisomia 18 (screening del primo o del secondo trimestre) e in cui non vengono visualizzate altre anomalie strutturali fetali su un’ecografia dettagliata, il risultato di una cisti isolata del plesso coroideo non richiede ulteriori test genetici. Alcuni esperti suggeriscono che non è necessario che un medico discuta tale risultato con un paziente perché può essere considerato una variante normale.8 Se viene discusso, il paziente può essere rassicurato sul rischio estremamente basso di trisomia 18.

La consulenza genetica dovrebbe essere offerta alle donne il cui screening (ad es. siero o combinato) indica un aumento del rischio di trisomia 18. Se lo screening del siero non è stato eseguito o è stato rifiutato, può essere eseguito in questo momento. La consulenza dovrebbe includere una discussione sull’associazione tra cisti del plesso coroideo e trisomia 18, e dovrebbero essere offerti test diagnostici.9

Il test prenatale non invasivo può essere un’opzione ragionevole per le donne che sono preoccupate per il rischio correlato alla procedura di interruzione di gravidanza.10

Le caratteristiche ecografiche delle cisti del plesso coroideo (dimensioni, complessità, lateralità e persistenza) non dovrebbero essere utilizzate per modificare ulteriormente il rischio perché questi fattori non hanno un impatto significativo sulla probabilità di trisomia 18. Il la presenza di una cisti del plesso coroideo non altera il rischio di trisomia 21 e il risultato non deve essere utilizzato per modificare il rischio di trisomia 21 di un paziente.11

Come dovrebbe essere seguita una donna con cisti del plesso coroideo anisolata per tutta la gravidanza?

Più del 90% delle cisti del plesso coroideo si risolve, il più delle volte entro 28 settimane.12,13 Studi di valutazione gli esiti dello sviluppo neurologico nei bambini euploidi nati dopo una diagnosi prenatale di cisti del plesso coroideo non hanno mostrato differenze nelle capacità neurocognitive, nella funzione motoria o nel comportamento.14-16

Pertanto, né gli ultrasuoni prenatali seriali né la valutazione postnatale sono clinicamente utile.

1. Landy HJ. Associazione del sesso del feto in cisti isolate del plesso coroideo fetale. J Ultrasound Med.1999; 18 (11): 769-771.

2. Bronsteen R, Lee W, Vettraino IM, Huang R, Comstock CH. Ecografia del secondo trimestre e trisomia 18: il significato delle cisti isolate del plesso coroideo dopo un esame che include le mani fetali. J Ultrasound Med. 2004; 23 (2): 241-245.

4. Ghidini A, Strobelt N, Locatelli A, Mariani E, Piccoli MG, Vergani P. Isolate cisti del plesso coroideo fetale: ruolo dell’ecografia nella determinazione del rischio di trisomia 18. Am J Obstet Gynecol. 2000; 182 (4): 972-977.

7. Goetzinger KR, Stamilio DM, Dicke JM, Macones GA, Odibo AO. Valutazione dell’incidenza e dei rapporti di probabilità di anomalie cromosomiche nei feti con malformazioni comuni del sistema nervoso centrale. Sono J Obstet Gynecol. 2008; 199 (3): 285.e1-285.e6.

8. Filly RA, Benacerraf BR, Nyberg DA, Hobbins JC. Cisti del plesso coroideo e focalizzazione intracardiaca ecogena nelle donne a basso rischio di anomalie cromosomiche. J Ultrasound Med. 2004; 23 (4): 447-449.

9. American College of Obstetricians and Gynecologists. Bollettino di esercitazione ACOG n. 88, dicembre 2007. Test prenatale invasivo per aneuploidia. Obstet Gynecol. 2007; 110 (6): 1459-1467.

10. American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Parere del Comitato n. 545: test prenatale non invasivo per aneuploidia fetale. Obstet Gynecol. 2012; 120 (6): 1532-1534.

13. Chitkara U, Cogswell C, Norton K, Wilkins IA, Mehalek K, Berkowitz RL. Cisti del plesso coroideo nel feto: variante anatomica benigna o entità patologica? Relazione di 41 casi e revisione della letteratura. Obstet Gynecol. 1988; 72 (2): 185-189.

14. Bernier FP, Crawford SG, Dewey D.Esito dello sviluppo di bambini che avevano cisti del plesso coroideo rilevate prenatalmente. Prenat Diagn. 2005; 25 (4): 322-326.

Dr. Fuchs è un assistente professore clinico presso la Divisione di Medicina Materno-Fetale, Columbia University Medical Center, New York, New York.

Questo parere è stato sviluppato dal Comitato delle pubblicazioni della Society for Maternal-Fetal Medicine con l’assistenza di Karin M. Fuchs, MD, ed è stato approvato dal Comitato Esecutivo della Società l’11 febbraio 2013. Né il Dr. Fuchs né alcun membro del Comitato delle pubblicazioni (vedere l’elenco dei membri del 2013 su www.smfm.org ) ha un conflitto di interessi da divulgare in relazione al contenuto di questo articolo.

(Dichiarazione di non responsabilità: la pratica della medicina continua ad evolversi e le circostanze individuali possono variare. Le pratiche cliniche possono ragionevolmente variare. Questa opinione riflette le informazioni disponibile al momento dell’accettazione per la pubblicazione e non è progettata né intesa per stabilire uno standard esclusivo di cura perinatale. Questa pubblicazione non dovrebbe riflettere le opinioni di tutti i membri della Society for Maternal-Fetal Medicine.)