PANORAMICA: ciò che ogni professionista deve sapere

• Nei bambini, i segni di presentazione più comuni di carenza di vitamina C sono dolore muscoloscheletrico, petecchie / lividi e sanguinamento gengivale (Figura 1).

• Altri segni includono alopecia, atrofia muscolare, scarsa cicatrizzazione delle ferite e caratteristici peli di cavatappi.

Figura 1.

Sfondo

Lo scorbuto è un condizione rara ma ancora riscontrata che è stata segnalata in bambini con disturbi dello sviluppo o comportamentali (cioè autismo) che consumano diete limitate carenti di vitamina C o che soffrono di grave abbandono. La vitamina C è un cofattore nella sintesi del collagene. La compromissione della biosintesi del collagene è responsabile dei segni di presentazione che coinvolgono la pelle, i vasi sanguigni, le ossa e le gengive.

Quale altra malattia / condizione condivide alcuni di questi sintomi?

Lo scorbuto di solito non è considerato alla prima presentazione a causa della sua presentazione rara. Il sanguinamento e l’anemia possono prima portare al sospetto di un disturbo emorragico (ad esempio, porpora trombocitopenica immunitaria o coagulopatia), sebbene la conta piastrinica e il profilo della coagulazione siano tipicamente normali. Il sanguinamento e il dolore osseo possono portare alla considerazione di tumori maligni come la leucemia o il neuroblastoma. Il dolore muscoloscheletrico può anche portare a una questione di artrite cronica, ma la gravità del dolore e la limitazione funzionale osservata nei bambini con scorbuto è generalmente più grave di quanto osservato in quelle condizioni.

Che cosa ha causato lo sviluppo di questa malattia a questa volta?

• Lo scorbuto è causato da una mancanza di vitamina C nella dieta presente in frutta e verdura fresca e succhi con livelli naturali o fortificati di vitamina C. Condizioni sperimentali hanno suggerito che lo scorbuto si sviluppa dopo mesi di grave carenza di vitamina C.

• Una grave carenza di vitamina C è necessaria per lo sviluppo dello scorbuto. Sebbene l’assunzione minima raccomandata di vitamina C varia da 50 mg / giorno nei neonati a 110 mg / giorno negli adolescenti, solo 20 mg / giorno di vitamina C possono essere sufficienti per evitare lo scorbuto.

Quali studi di laboratorio dovresti richiedere per confermare la diagnosi? Come interpretare i risultati?

Il test più specifico e facilmente disponibile è un livello sierico di vitamina C (acido ascorbico).

Altri test specifici includono i livelli di vitamina C misurati nel buffy coat leucociti o nelle urine dopo il carico di vitamina C, sebbene questi test non siano così prontamente disponibili o pratici.

Sebbene non specifica, l’anemia da carenza di ferro sia un reperto caratteristico, in parte secondario al ridotto assorbimento del ferro nell’ambiente di carenza di vitamina C, anche nel contesto di un adeguato apporto di ferro. Si noti che i livelli di ferritina sierica possono essere normali / alti a causa dell’infiammazione.

Si possono anche trovare marcatori infiammatori elevati (velocità di sedimentazione degli eritrociti, proteina C-reattiva) e i medici devono essere consapevoli del potenziale di altri nutrienti / carenze di micronutrienti.

Sarebbero utili studi di imaging? In caso affermativo, quali?

Nei bambini con dolore muscoloscheletrico, i raggi X normali possono mostrare osteopenia e atrofia muscolare.

Altri risultati radiologici più specifici sui raggi X normali includono la conservazione di le zone di calcificazione alle metafisi distali con una lucenza adiacente, denominata zona dello scorbuto, attraverso la quale possono verificarsi fratture, speroni Pelkan, che sono il risultato di fratture di guarigione alla periferia della zona di calcificazione, e una maggiore densità del contorno le epifisi. L’osso periostale può essere visto lungo le aste delle ossa lunghe quando si verifica sanguinamento sottoperiostale.

I risultati della risonanza magnetica sono più sensibili nel rilevare il sanguinamento sottoperiostale, ma questa indagine non è richiesta per la diagnosi nella maggior parte dei casi.

Se sei in grado di confermare che il paziente ha lo scorbuto, quale trattamento dovrebbe essere iniziato?

Il trattamento dello scorbuto è semplice, con un’integrazione di vitamina C generalmente nell’intervallo di 100-300 mg per giorno. Il trattamento è ben tollerato e la diarrea è l’effetto indesiderato più comunemente riportato se viene assunta una quantità eccessiva di vitamina C, ma questo è insolito.

Possono essere necessari anche altri micronutrienti (ad esempio ferro e vitamina D).

Quali sono gli effetti avversi associati a ciascuna opzione di trattamento?

Il recupero è solitamente rapido con sintomi costituzionali, con sanguinamento e malattie gengivali che migliorano in pochi giorni. A seconda della durata dei sintomi prima del trattamento e se è presente atrofia muscolare, la malattia ossea e la funzione muscolo-scheletrica possono richiedere settimane per il recupero.

Quali complicazioni potresti aspettarti dalla malattia o dal trattamento della malattia?

Se non trattato, lo scorbuto può provocare la morte per complicazioni emorragiche (es, emopericardio o emorragia cerebrale) o sepsi.

Sono disponibili ulteriori studi di laboratorio; anche alcuni che non sono ampiamente disponibili?

L’assunzione minima raccomandata di vitamina C varia da 50 mg / die nei neonati a 110 mg / die negli adolescenti. Gli alimenti particolarmente ricchi di vitamina C includono arance, ananas, pompelmo, fragole, kiwi, mango, papaia, melone, broccoli, cavoletti di Bruxelles e cavolfiore.

Quali sono le prove?

Weinstein , M, Babyn, P, Zlotkin, S. “Un’arancia al giorno tiene lontano il medico: lo scorbuto nell’anno 2000”. Pediatrics. Vol. 108. 2001. pp. E55 Caso di un bambino con scorbuto che descrive i risultati della risonanza magnetica associati.