Ein 33-jähriger G1 präsentiert sich nach 20 Wochen und 2 Schwangerschaftstagen für eine fetale anatomische Untersuchung. Es wird eine einseitige Zyste des Plexus choroideus festgestellt; Es werden keine anderen sonografischen Marker für Aneuploidie oder strukturelle Missbildungen identifiziert.
Was sind isolierte Plexuszysten und wie häufig sind sie? h3
Eine Plexuszyste ist eine kleine flüssigkeitsgefüllte Struktur die Aderhaut der lateralen Ventrikel des fetalen Gehirns. Sonographisch erscheinen Plexuszysten der Aderhaut als echoluzente Zysten innerhalb der echogenen Aderhaut (Abbildung 1). Plexuszysten können einfach oder mehrfach, einseitig oder beidseitig sein und haben meist einen Durchmesser von weniger als 1 cm. Plexuszysten werden im zweiten Trimester bei etwa 1% bis 2% der Feten identifiziert und treten bei männlichen und weiblichen Feten gleichermaßen auf.1
Was sind die wichtigsten klinischen Auswirkungen einer isolierten Plexuszyste choroideus?
Wenn eine Plexuszyste identifiziert wird, sollte das Vorhandensein struktureller Missbildungen und anderer sonographischer Aneuploidiemarker mit einer detaillierten fetalen anatomischen Untersuchung bewertet werden, die von einem erfahrenen Anbieter durchgeführt wird. Eine detaillierte Untersuchung des fetalen Herzens (4-Kammer-Ansicht und Ausflussansicht) und der Hände (zum „Zusammenpressen“ oder einer anderen abnormalen Positionierung) sowie eine fetale Biometrie zur Beurteilung der intrauterinen Wachstumsbeschränkung sollten eingeschlossen werden. Wenn keine anderen sonografischen Anomalien vorliegen Derzeit wird die Plexuszyste als isoliert betrachtet.
Eine Plexuszyste wird nicht als strukturelle oder funktionelle Gehirnanomalie angesehen. Die meisten Plexuszysten werden isoliert und treten bei ansonsten risikoarmen Schwangerschaften auf.2 Der einzige Zusammenhang Von einiger Bedeutung zwischen einer isolierten Plexuszyste und einem möglichen fetalen Problem ist die Trisomie 18. Bei 30 bis 50% der Feten mit Trisomie 18 sind Plexuszysten vorhanden. Die Trisomie 18 ist durch schwerwiegende strukturelle Anomalien und abnorme sonographische Befunde gekennzeichnet.3 Wenn ein Fötus von Trisomie 18 betroffen ist, sind fast immer mehrere strukturelle Anomalien erkennbar, einschließlich struktureller Herzfehler, geballter Hände, Talipes-Deformität der Füße, gro mit Einschränkung und Polyhydramnion. Wenn zusätzlich zu den Zysten des Plexus choroideus eine strukturelle Anomalie vorliegt, beträgt die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 18 37% .4
Wenn keine damit verbundenen sonographischen Anomalien vorliegen, ist die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 18 bei ansonsten niedrigen Risiko Schwangerschaften. Studien aus den 1990er Jahren berichteten, dass das Risiko einer Trisomie 18 mit isolierten Plexuszysten der Aderhaut etwa 1 zu 200 zu 1 zu 400,5,6 betrug. Basierend auf einer Metaanalyse von 14 vor 2000 veröffentlichten Studien haben Ghidini et al Vorgeschlagene Verwendung eines zusammengesetzten (+) Wahrscheinlichkeitsverhältnisses von 7,09 (95% CI, 3,97-12,18) .4 Eine 2008 veröffentlichte große Kohortenstudie mit einem Zentrum (N = 1111 Fälle von isolierter Plexuszyste) zeigte ein viel geringeres Risiko. 7 Angesichts der erheblichen Verbesserungen der Bildgebungstechnologie und des Aneuploidie-Screenings in den letzten Jahren wird das Risiko einer Trisomie 18 bei isolierten Plexuszysten der Aderhaut heute als viel geringer eingeschätzt.
Wie unterscheidet sich die Beratung bei Frauen mit normalem Screening von denen, deren Screening auf ein erhöhtes Risiko hinweist, wenn eine isolierte Plexuszyste festgestellt wird?
Die Beratung einer Frau nach pränataler Identifizierung einer fetalen Plexuszyste sollte sich an der Anwesenheit oder Abwesenheit anderer sonographischer Marker oder struktureller Anomalien orientieren, die Ergebnisse des mütterlichen Screenings auf das Risiko einer Trisomie 18 (falls durchgeführt). und Alter der Mutter (Abbildung 2).
Bei Frauen, die auf Trisomie 18 negativ untersucht wurden (entweder Screening im ersten oder zweiten Trimester) und bei denen keine anderen fetalen strukturellen Anomalien im detaillierten Ultraschall sichtbar gemacht wurden, ist der Befund einer isolierten Plexuszyste erfordert keine zusätzlichen Gentests. Einige Experten schlagen vor, dass es für einen Arzt nicht erforderlich ist, einen solchen Befund mit einem Patienten zu besprechen, da dies als normale Variante angesehen werden kann.8 Wenn dies diskutiert wird, kann der Patient über das äußerst geringe Risiko einer Trisomie 18 beruhigt werden. P. >
Genetische Beratung sollte Frauen angeboten werden, deren Screening (z. B. Serum oder kombiniert) ein erhöhtes Risiko für Trisomie 18 anzeigt. Wenn das Serum-Screening nicht durchgeführt oder abgelehnt wurde, kann es zu diesem Zeitpunkt durchgeführt werden. Die Beratung sollte eine Diskussion über den Zusammenhang zwischen Plexuszysten und Trisomie 18 beinhalten, und es sollten diagnostische Tests angeboten werden.9
Nichtinvasive pränatale Tests können eine vernünftige Option für Frauen sein, die über das verfahrensbedingte Risiko besorgt sind des Schwangerschaftsverlusts.10
Die Ultraschalleigenschaften von Plexuszysten (Größe, Komplexität, Lateralität und Persistenz) sollten nicht zur weiteren Modifizierung des Risikos verwendet werden, da diese Faktoren die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 18 nicht wesentlich beeinflussen Das Vorhandensein einer Plexuszyste der Aderhaut verändert das Risiko einer Trisomie 21 nicht, und der Befund sollte nicht dazu verwendet werden, das Risiko einer Trisomie 21 eines Patienten zu verändern.11
Wie sollte eine Frau mit anisolierter Plexuszyste beobachtet werden?
Mehr als 90% der Plexuszysten klingen ab, meistens nach 28 Wochen.12,13 Studien zur Bewertung Neuroentwicklungsergebnisse bei euploiden Kindern, die nach einer pränatalen Diagnose von Plexuszysten geboren wurden, zeigten keine Unterschiede in der neurokognitiven Fähigkeit, Motorik oder im Verhalten.14-16
Daher gibt es weder serielle vorgeburtliche Ultraschalluntersuchungen noch postnatale Untersuchungen klinisch nützlich.
1. Landy HJ. Assoziation des Geschlechts des Fetus bei isolierten fetalen Plexuszysten. J Ultrasound Med.1999; 18 (11): 769-771.
2. Bronsteen R., Lee W., Vettraino IM, Huang R., Comstock CH. Sonographie und Trisomie im zweiten Trimester 18: Die Bedeutung isolierter Plexuszysten der Aderhaut nach einer Untersuchung unter Einbeziehung der fetalen Hände. J Ultraschall Med. 2004; 23 (2): 241 & ndash; 245.
4. Ghidini A, Strobelt N, Locatelli A, Mariani E, Piccoli MG, Vergani P. Isolierte fetale Plexuszysten: Rolle der Sonographie bei der Ermittlung des Trisomierisikos 18. Am J Obstet Gynecol. 2000; 182 (4): 972 & ndash; 977.
7. Goetzinger KR, Stamilio DM, Dicke JM, Macones GA, Odibo AO. Bewertung der Inzidenz- und Wahrscheinlichkeitsverhältnisse für Chromosomenanomalien bei Feten mit häufigen Fehlbildungen des Zentralnervensystems. Am J Obstet Gynecol. 2008; 199 (3): 285.e1-285.e6.
8. Stutfohlen RA, Benacerraf BR, Nyberg DA, Hobbins JC. Choroidplexuszyste und echogener intrakardialer Fokus bei Frauen mit geringem Risiko für Chromosomenanomalien. J Ultraschall Med. 2004; 23 (4): 447 & ndash; 449.
9. American College of Geburtshelfer und Gynäkologen. ACOG Übungsheft Nr. 88, Dezember 2007. Invasive pränatale Tests auf Aneuploidie. Obstet Gynecol. 2007; 110 (6): 1459–1467.
10. Ausschuss für Genetik des American College of Geburtshelfer und Gynäkologen. Stellungnahme Nr. 545: nichtinvasiver vorgeburtlicher Test auf fetale Aneuploidie. Obstet Gynecol. 2012; 120 (6): 1532–1534.
13. Chitkara U, Cogswell C, Norton K, Wilkins IA, Mehalek K, Berkowitz RL. Plexuszysten des Fötus: eine gutartige anatomische Variante oder pathologische Entität? Bericht über 41 Fälle und Überprüfung der Literatur. Obstet Gynecol. 1988; 72 (2): 185-189.
14. Bernier FP, Crawford SG, Dewey D. Entwicklungsergebnis von Kindern, bei denen vorgeburtlich Plexuszysten der Aderhaut festgestellt wurden. Prenat Diagn. 2005; 25 (4): 322-326.
Dr. Fuchs ist Assistenzprofessor in der Abteilung für mütterlich-fetale Medizin am Columbia University Medical Center in New York.
Diese Stellungnahme wurde vom Publikationskomitee der Gesellschaft für mütterlich-fetale Medizin mit entwickelt die Unterstützung von Dr. Karin M. Fuchs und wurde am 11. Februar 2013 vom Exekutivkomitee der Gesellschaft genehmigt. Weder Dr. Fuchs noch ein Mitglied des Komitees für Veröffentlichungen (siehe die Liste der Mitglieder 2013 unter www.smfm.org) ) hat einen Interessenkonflikt bezüglich des Inhalts dieses Artikels zu offenbaren.
(Haftungsausschluss: Die Praxis der Medizin entwickelt sich weiter und die individuellen Umstände werden variieren. Klinische Praktiken können angemessen variieren. Diese Meinung spiegelt Informationen wider Diese Veröffentlichung ist zum Zeitpunkt der Annahme zur Veröffentlichung verfügbar und soll weder einen ausschließlichen Standard für die perinatale Versorgung festlegen. Diese Veröffentlichung soll nicht die Meinung aller Mitglieder der Gesellschaft für mütterlich-fetale Medizin widerspiegeln.)
