Andreas Rett osztrák gyermekorvos először felismerte azt a szindrómát, amely később az 1960-as évek közepén viseli a nevét. Az első, 1983-ban megjelent angol nyelvű leírás 35 lánynál leírta az “autizmus progresszív szindrómáját” és egyéb jellemzőit.

A Rett-szindróma általában az X kromoszómán lévő MECP2 gén mutációiból fakad. ez – gyakorlatilag mindegyik lány – visszahúzódóvá válik, ismétlődő kézmozdulatok alakulnak ki, és gyakran elveszíti a beszéd és a járás képességét.A mutációk a fiúknál a születés után hamar végzetesek, de néhány túlélőnek enyhe mutációi vagy a szindróma atipikus formái vannak.

A Rett-szindróma egérmodelljei betekintést nyújtanak az agysejtekbe és áramkörökbe, amelyek szerepet játszhatnak a szindrómában, és az autizmusban is. Rett-tanulmányok akár az autizmus kezelésére is utalhatnak.

Mi a közös a Rett-szindrómában és az autizmusban?

Elég sok. Az autizmushoz hasonlóan a Rett-szindróma sem születéskor nyilvánvaló, mindkét esetben a látszólag tipikus fejlődés időszaka előzi meg a korai tünetek megjelenését.

Ezek a jelek, valamint időzítésük hasonló mindkét partner számára ndíciókat. 6-18 hónapos kor között a Rett-szindrómás gyermekek kivonulnak a társas interakcióból és elveszítik a beszéd képességét. Az autista gyermekek azonos korában a szülők és a gondozók észrevehetik a társadalmi érdeklődés hiányát, valamint a kommunikációs problémákat.

A regresszió, a korábban megszerzett készségek elvesztése a Rett-szindróma jellemzője. Legalább minden ötödik autista gyermek regressziót tapasztal. A regresszió mindkét körülmények között nagyjából egy időben következik be, és hasonló tendenciákat ölel fel: a nyelv és a szociális készségek elvesztése.

Az ismétlődő viselkedés mindkét állapotban is gyakori. A Rett-szindrómában az ismétlődő kézmozdulatok – általában kézfejcsavarás vagy a kezek szájhoz érintése – gyakran olyan gyakoriak, hogy megakadályozzák a gyermekeket abban, hogy célirányosan használják a kezüket. Az autizmushoz kapcsolódó ismétlődő viselkedés változatosabb, és magában foglalhatja a fonást, a test ringatását és a fogak csiszolását. Az autisták gyakran mutatják e viselkedés kognitív formáit is: rutinokat, rituálékat vagy intenzív összpontosítást egy adott érdeklődésre.

Más jellemzők, például a szorongás és a rohamok, mindkét állapotban szintén gyakoriak.

Vannak különbségek a két feltétel között?

Igen, és néhány jelentős. Például az atipikus társas viselkedés az autizmus meghatározó jellemzője. De a Rett-szindrómában szenvedőknél a társadalmi érdeklődés elvesztése gyakran átmeneti: Idővel sok Rett-szindrómás lány újra társadalmi elkötelezettségűvé válik. És mivel sok autizmussal élő ember kerüli a szemkontaktust, a Rett-szindrómában szenvedők gyakran megtanulják a szemmozgásokat használni kívánságaik közlésére.

A Rett-szindrómában szenvedők mozgásproblémái általában sokkal súlyosabbak, mint az autistáknál. . Az autizmussal élő személyek rossz koordinációval vagy kellemetlen járással járhatnak. De sok Rett-szindrómás lány nem képes járni, és öregedésével merevség vagy remegés alakulhat ki.

A Rett-szindróma az autonóm idegrendszer problémáival is jár, amelyek végzetes légzési rendellenességekhez vezethetnek, ez egy probléma nem látták autistáknál.

Mit árulhatnak el a Rett-szindrómával kapcsolatos tanulmányok az autizmusról?

A tudósok azt vizsgálják, hogy a regresszió miként alakul ki a Rett-szindrómában annak reményében, hogy jobban megértsék az autizmus regresszióját. Az egyik probléma, hogy a Rett egérmodellek nem mutatják a szindrómában szenvedő embereknél tapasztalható motoros koordináció és kommunikációs képességek elvesztését.

Egyes kutatók az MECP2-vel manipulálják az egér agyának bizonyos sejtjeit vagy régióit a forrás pontos meghatározása érdekében. a Rett-szindróma tulajdonságainak. A gén törlése csak gátló idegsejtekben, amelyek csillapítják az agyi jelátvitelt, előidézhetik a szindróma legtöbb tulajdonságát, beleértve a társadalmi hiányokat és a motoros problémákat. Tehát a gátló idegsejtekből felszabaduló gamma-amino-vajsav jelátviteli molekula valószínűleg fontos lesz a Rett-szindrómában, mint az autizmusban. az izgató idegsejtek más kombinációval rendelkeznek Rett tulajdonságokkal. A gének törlése meghatározott sejttípusokból vagy agyi régiókból szintén segíthet a kutatókban annak meghatározásában, hogy az autizmus milyen jellemzőkkel jár az agyban.

Mit tudnak még a kutatók a Rett-szindróma génről?

Az MECP2 szabályozza több ezer más gén kifejeződése. Funkciójának tanulmányozása segíthet a tudósoknak megérteni az autizmus más génjeit, például a CHD8-at, amelyek a génexpresszió „fő szabályozói”. A MECP2 számos nagyszámú szokatlanul hosszú gén expresszióját is szabályozza, amelyek közül néhány köztudottan részt vesz az autizmusban.

Legalább egy tucat más olyan gén, amelyet a MECP2 vezérel, szintén érintett az autizmusban. Ezek a gének tartalmazzák a FOXP1-et, a GABRA3-ot és a TBR1-et, és utalásokat adhatnak az autizmusban szerepet játszó molekuláris útvonalakra.

A Rett-szindróma vizsgálata vezethet-e autizmus-kezeléshez?

A tudósok célja a Rett-szindróma kezelése olyan gyógyszerekkel, amelyek ellensúlyozzák a MECP2 hiányának neuronokra gyakorolt hatásait, vagy génterápiás megközelítésekkel, amelyek normalizálódnak. agy fehérje szintje.

A MECP2 manipulálása valószínűleg nem segít más autizmusban szenvedő emberekben. De a mindkét állapotban közös agyi áramkörök azonosítása olyan kezelésekre utalhat, mint például a mély agyi stimuláció, amelyek az áramköröket célozzák meg.