Mi a Krabbe-betegség?
Krabbe (rák- ay) “A betegség, más néven Globoid sejtes leukodisztrófia, genetikai rendellenesség, amely a központi és a perifériás idegrendszert érinti.
A Krabbe-betegségben szenvedők általában egészségesnek tűnnek a betegség kezdetéig. A Krabbe akkor jelentkezik, amikor a demielinizációs folyamat megkezdődik, és olyan kezdeti betegségtüneteket eredményez, mint a korábban elért mérföldkövek elvesztése és etetési nehézségek. A kezdet a korai csecsemőkortól a felnőttkorig változhat.
Fotó: Hunter James Kelly, 2/14 / 97-8 / 5/05, Krabbe-kór
Azok, akik ebben a rendellenességben szenvednek, egy fontos enzim hiánya, az úgynevezett Galactosylceramidase (GALC).
A Krabbe-kórt mind a leukodistrófia, mind a lizoszómális tárolási rendellenesség (LSD) közé sorolják. A Krabbe egyike a több mint 50 ismert leukodistrófiának, amelyek progresszív rendellenességek, amelyek befolyásolják az agy myelinjét (néha fehér anyagnak is nevezik).
LSD-k akkor fordulnak elő, amikor a sejt egy része, az úgynevezett lizoszóma, nem működik megfelelően. Egészséges egyénben az enzimek lebontják a lizoszómák anyagát, azonban ha a szervezet nem termel elegendő mennyiségű specifikus enzimet, például GALC-t, akkor káros toxinok képződnek.
Az agyban mérgező hatás jelentkezik, ha túl kevés GALC termelődik, ami demielinizációhoz vezet. A mielinhüvely romlása megszakítja a központi és perifériás idegrendszerből küldött és kapott jeleket, ami a betegség előrehaladását eredményezi.
Hogyan befolyásolja a Krabbe az egyént?
A Krabbe-betegség mind a központi, mind a perifériás idegrendszert érinti, amelyek a test összes önkéntes és akaratlan funkciójáért felelősek.
A központi idegrendszert az idegek alkotják. az agyban és a gerincvelőben, és a test elsődleges irányító központja. A perifériás idegrendszer elsődleges feladata, hogy az agyból és a gerincvelőből származó információkat az egész testen át a végtagokig és szervekig továbbítsa.
Fotó: Collin Cushman, 2010.12.19., Krabbe-betegség
Az ebben a rendellenességben érintett egyéneknél hiányzik a GALC enzim, ami megzavarja a mielin termelését. A mielin az idegrendszert körülvevő és védő szigetelőburok, amely szükséges az információk gyors átadásához a test neuronjaiba és onnan. Az aggyal és az idegrendszerrel folytatott kommunikáció korlátozottá válik vagy elvész, ami a betegség előrehaladását eredményezi.
Ez a járás, beszéd, nyelés, köhögés stb. Képességének elvesztését eredményezi. A progresszió mértéke attól függ, hogy az egyén milyen betegségformával rendelkezik; a Krabbe előrehaladtával azonban magában foglalja a testi működés minden aspektusát, és végzetes rendellenesség.
Bár a Krabbe jelenleg nincs gyógyírra, kezelhető. Proaktív, átfogó orvosi ellátással a Krabbe tünetei jól kezelhetők, hogy az egyén számára a lehető legjobb életminőséget nyújtsák.
Ezenkívül a Krabbe újszülött szűrésével az érintett gyermekek lehetőséget kapnak az életmentő kezelés előnyeire. hogy megakadályozza a betegség progresszióját.
Hogyan kaphatja meg a Krabbe-kórt?
A Krabbe-betegség genetikai vagy örökletes rendellenesség, és autoszomális recesszív rendellenességnek is minősül. Ez azt jelenti, hogy ha mindkét szülő a betegség hordozója, minden fogant gyermeknek 1/4-es esélye lesz a Krabbe kialakulására.
Amikor mindkét szülő egy adott mutált gén hordozója, például a Krabbe-é , gyermekeiknek 25% az esélyük arra, hogy őket érintse a betegség, 25% az esélyük arra, hogy nem lesznek hordozók és nem is érintettek, és 50% az esélyük, hogy nem lesznek hordozók, akárcsak szüleik. (Lásd az alábbi ábrát.)
Lehet, hogy a család többi gyermekének is van Krabbe-kórja?
Ha mindkét szülő Krabbe hordozója Betegség, minden gyermeknek 1/4-es esélye van rá, hogy érintett legyen. Annak megállapításához, hogy a család más gyermekeit érinti-e a Krabbe vagy hordozói, a legjobb, ha konzultál a genetikai tanácsadóval vagy gyermeke orvosával.
Hogyan diagnosztizálják a Krabbe-betegséget?
Krabbét egy sor teszt segítségével diagnosztizálják. Gyakran vérvizsgálatot alkalmaznak a GALC enzimaktivitás szintjének meghatározására. Egyéb vizsgálatok tartalmazhatnak MRI-t, CT-t, idegvezetési vizsgálatot és / vagy genetikai tesztet a mutáció elemzéséhez.
Bár a Krabbe újszülött szűrése elérhető egyes államokban és az újszülöttek kiegészítő szűrésével, ez nem diagnosztikai diagnózis teszt. Az újszülöttek szűrése azonban megfelelő és korai diagnózishoz vezethet a megerősítő tesztelés után. Ha gyermekének pozitív újszülött-képernyője volt a Krabbe-ról, kattintson ide.
Melyek a Krabbe-betegség különböző formái?
Nem számít, hogy az egyén milyen Krabbe-formát diagnosztizálnak az ellátás időben fontos.A leukodisztrófiás ellátási hálózatot (LCN) azért hozták létre, hogy az egyének számára a lehető legjobb minőségű ellátást biztosítsák az ország szakosodott központjaiban. Hálózati oldal.
Korai infantilis Krabbe-kór (EIKD)
A Krabbe-kór korai infantilis formája a legsúlyosabb. Kezdetben gyakran tévesen diagnosztizálják kólikának, refluxnak, étel / tej allergiának vagy akár agyi bénulásnak.
Fotó: Jase Main, 11/12 / 14-12 / 20/17, Krabbe-betegség
Az élet első néhány hónapjában az érintett csecsemőknél olyan tünetek jelentkeznek, mint a rendkívüli ingerlékenység, az etetési nehézség, a merevség és a fejlődési mérföldkövek elvesztése vagy kielégítése.
Néhány tünet magában foglalja, de nem a következőkre korlátozódik: rendkívüli ingerlékenység, túlzott sírás, merevség, a motoros képességek csökkenése, a korábban elért mérföldkövek elvesztése, táplálkozási nehézség, súlycsökkenés, görcsrohamok, a szem gyors akaratlan mozgása (nystagmus), izomgörcsök a karokban és a lábakban (clonus) , és a hát íve.
Később kialakuló infantilis Krabbe-betegség
A későn infantilis Krabbe-betegségben szenvedő gyermekek tünetei 6 hónap és 3 éves kor között jelentkeznek. A tünetek hasonlóak a korai infantilis Krabbe-betegségnél leírtakhoz.
Néhány tünet többek között a következőkre terjed ki: rendkívüli ingerlékenység, túlzott sírás, merevség, motoros képességek csökkenése, a korábban elért mérföldkövek elvesztése, etetési nehézség , fogyás, görcsrohamok, a szem gyors akaratlan mozgása (nystagmus), a karok és a lábak izomlázai (clonus), valamint a hát ívelése.
Serdülőkori Krabbe-betegség és felnőttkori Krabbe-betegség
A serdülőkori Krabbe-betegségben szenvedők általában a motoros képességek kezdeti regresszióját mutatják 3 éves korban vagy később. A kezdeti hanyatlás után a betegség általában lassabban halad, mint az infantilis, gyakran több éven át.
A Krabbe felnőttkori megjelenése gyakran látási problémákkal kezdődik, amelyeket általában izommerevség és járási nehézség követ. . Lehetséges, hogy az ilyen Krabbe-formában szenvedők téves diagnosztizálhatók olyan betegségekkel, mint például a sclerosis multiplex.
Néhány tünet többek között a következők: a látás fokozatos elvesztése, a járás megváltozása vagy a járási nehézségek (ataxia). ), a kézügyesség elvesztése, izomgyengeség és fájdalom.
Van-e kezelés a Krabbe kezelésére?
Bár jelenleg nincs gyógymód a Krabbe-ra, ez kezelhető.
Fotó: Owen Webb, 2015. 03. 30. és Elmer, 2007. 03. 4., mindkettőt átültették a Krabbe
Proaktív módon, átfogó orvosi ellátás, az érintett személyek elkerülhetik a felesleges szenvedéseket és szövődményeket a lehető legjobb életminőség érdekében. További információért keresse fel a Leukodystrophy Care Network oldalt.
A Krabbe által érintett személyek, akiket a betegség túlzott előrehaladása előtt diagnosztizáltak, jogosultak lehetnek köldökzsinórvér- vagy csontvelő-átültetésre. Ezzel az eljárással az adományozott köldökzsinórvérből vagy a GALC enzim normális szintjét tartalmazó csontvelőből származó őssejteket adják a betegnek, hogy megállítsák a betegség előrehaladását.
Sajnos ez a kezelés nem hatékony a helyreállításban. mielin, amely már megsérült. A Krabbe-betegség országos szintű újszülött-szűrése kulcsfontosságú. Ez az egyetlen módja annak biztosítására, hogy minden, a betegség által érintett gyermek megkapja az esélyét a megérdemelt életmentő kezelésre.
A köldökzsinórvér átültetéséhez az őssejtek olyan köldökzsinórokból származnak, amelyeket élő után adnak és tárolnak , az érintetlen donorok egészséges születése. Ha többet szeretne megtudni a baba köldökzsinórjának adományozásáról, keresse fel a Carolina Cord Blood Bank-ot.
Mi van, ha gyermekemet túl későn diagnosztizálták transzplantációhoz?
Ha egy személy nem jogosult a transzplantációhoz a proaktív multidiszciplináris ellátás elengedhetetlen a lehető legjobb életminőség biztosításához. Különféle terápiák, adaptív felszerelések és gyógyszerek állnak rendelkezésre erre a célra.
A leukodistrófia által érintett személyek minden családjának és gondozójának, függetlenül attól, hogy alkalmas-e transzplantációra, vagy sem, a leukodistrófián keresztül kell szakemberhez fordulnia. Care Network vagy LCN.
Milyen kutatásokat végeznek a Krabbe-betegség jobb kezelésének és gyógyításának megtalálásához?
A Hunter reménye elkötelezett a jobb kezelések és a gyógymódok kezelésének kutatásának finanszírozása mellett. Krabbe és más leukodisztrófiák. Ha többet szeretne megtudni a jelenleg zajló úttörő kutatásról, keresse fel weboldalunk Kutatás rovatát.
A Krabbe által érintett családok szerves részét képezik a betegség előrehaladásának. Ha többet szeretne megtudni arról, hogy családja miként vehet részt a Krabbe-kór világméretű nyilvántartásában, kérjük, lépjen velünk kapcsolatba.
Kattintson ide, ha a krabbe-betegek Duke Egyetem Orvosi Központjának klinikai vizsgálatáról szeretne információt kapni.
További források a családok számára
Leukodisztrófia-ellátó hálózat – Hunter’s Hope Alapítvány – Családgondozás – Hunter James Kelly Kutatóintézet – Duke Gyermekkórház: Csontvelő és őssejt Transzplantáció
