Le syndrome de Von Hippel-Lindau est une maladie héréditaire caractérisée par la formation de tumeurs et de sacs remplis de liquide (kystes) dans de nombreuses parties différentes du corps. Les tumeurs peuvent être non cancéreuses ou cancéreuses et apparaissent le plus souvent au cours du jeune âge adulte; cependant, les signes et symptômes du syndrome de von Hippel-Lindau peuvent survenir tout au long de la vie.

Les tumeurs appelées hémangioblastomes sont caractéristiques du syndrome de von Hippel-Lindau. Ces excroissances sont constituées de vaisseaux sanguins nouvellement formés. Bien qu’ils ne soient généralement pas cancéreux, ils peuvent entraîner des complications graves, voire mortelles. Les hémangioblastomes qui se développent dans le cerveau et la moelle épinière peuvent provoquer des maux de tête, des vomissements, une faiblesse et une perte de coordination musculaire (ataxie). Des hémangioblastomes peuvent également apparaître dans les tissus photosensibles qui tapissent l’arrière de l’œil (la rétine ). Ces tumeurs, également appelées angiomes rétiniens, peuvent entraîner une perte de vision.

Les personnes atteintes du syndrome de von Hippel-Lindau développent fréquemment des kystes dans les reins , pancréas et le tractus génital. Ils courent également un risque accru de développer un type de cancer du rein appelé carcinome rénal à cellules claires et un type de cancer du pancréas appelé tumeur neuroendocrine du pancréas.

Le syndrome de von Hippel-Lindau est associé à un type de tumeur appelée phéochromocytome, qui survient le plus souvent dans les glandes surrénales (petites glandes productrices d’hormones situées au-dessus de chaque rein). Les phéochromocytomes sont généralement non cancéreux. Ils peuvent ne provoquer aucun symptôme, mais dans certains cas, ils sont associés à des maux de tête, des crises de panique, une transpiration excessive ou une pression artérielle dangereusement élevée qui peut ne pas répondre aux médicaments. Les phéochromocytomes sont particulièrement dangereux en période de stress ou de traumatisme, comme lors d’une intervention chirurgicale ou d’un accident, ou pendant la grossesse.

Environ 10% des personnes atteintes du syndrome de von Hippel-Lindau développent des tumeurs du sac endolymphatique, qui sont tumeurs non cancéreuses de l’oreille interne . Ces excroissances peuvent entraîner une perte auditive dans une ou les deux oreilles, ainsi que des bourdonnements dans les oreilles (acouphènes) et des problèmes d’équilibre. Sans traitement, ces tumeurs peuvent provoquer une surdité profonde et soudaine.

Des tumeurs non cancéreuses peuvent également se développer dans le foie et les poumons chez les personnes atteintes du syndrome de von Hippel-Lindau. Ces tumeurs ne semblent causer aucun signe ni symptôme.