La polypose adénomateuse familiale (FAP) est une maladie héréditaire qui affecte le tractus gastro-intestinal. La FAP conduit à des centaines ou des milliers de polypes à l’intérieur du côlon ou du rectum.

(polypose héréditaire du colorectum, polypose familiale, syndrome de Gardner)

Symptômes de polypose adénomateuse familiale

De nombreux patients atteints de cancer colorectal ne présentent aucun symptôme aux premiers stades de la maladie. Les symptômes peuvent n’apparaître que lorsque la maladie est à un stade avancé. Le dépistage colorectal de routine et la compréhension des facteurs de risque sont importants.

Les symptômes du cancer colorectal sont similaires aux symptômes d’autres maladies du côlon. Si vous ressentez les symptômes suivants, prenez rendez-vous avec un gastro-entérologue Johns Hopkins qui pourra diagnostiquer avec précision votre état.

• Sanglant selles

• Diarrhée inexpliquée

• Une longue période de constipation

• Crampes abdominales

• Diminution de la taille ou du calibre des selles

• Douleurs gazeuses, ballonnements, plénitude

• Perte de poids inexpliquée

• Léthargie et vomissements

Des anomalies dans d’autres zones de votre corps peuvent indiquer la présence de FAP. Ces anomalies comprennent:

• Des bosses ou des bosses sur les os des jambes, des bras, du crâne et de la mâchoire

• Kystes de la peau

• Dents qui ne sortent pas des gencives quand elles le devraient

• Taches de rousseur sur la paroi interne des yeux

Les enfants considérés comme à risque de développer un cancer colorectal doivent être dépistés à partir de 11 ans. Attendre l’apparition des symptômes n’est pas sûr, car ils ne peuvent apparaître qu’une fois la maladie avancée.

Diagnostic de la polypose adénomateuse familiale chez Johns Hopkins

Des tests génétiques sont disponibles pour la FAP ainsi que autres affections colorectales héréditaires. Un simple test sanguin peut déterminer si vous avez la mutation génique qui cause la maladie dans environ 80% des familles atteintes de FAP.

En savoir plus sur les tests génétiques et les directives d’examen et de dépistage pour les personnes à risque de FAP.

Votre médecin conservera vos antécédents médicaux détaillés, y compris vos antécédents médicaux personnels et familiaux. Il effectuera un examen physique et pourra demander des tests de laboratoire. D’autres procédures de diagnostic comprennent:

• Examen rectal numérique

• Test de sang occulte fécal

• Sigmoïdoscopie flexible

• Coloscopie

• Lavement baryté

Examen rectal numérique

Votre médecin peut effectuer un examen rectal numérique, un examen indolore de votre région rectale. Votre médecin insère un doigt ganté et lubrifié dans le rectum pour détecter en douceur toute anomalie.

Test de sang occulte fécal

Ce test recherche du sang occulte (caché) dans les selles. Pour ce test:

• Vous recevez trois petites cartes et placez un échantillon sur chacune de trois selles consécutives.

• Un petit quantité de selles est placée sur une bandelette de test spéciale.

• Les selles sont analysées pour voir s’il y a du sang.

Sigmoïdoscopie flexible

Une sigmoïdoscopie flexible est un type de diagnostic endoscopique. Un endoscope est un tube lumineux mince et flexible que votre médecin insère à l’intérieur de vous pour voir la zone.
Une sigmoïdoscopie flexible examine le rectum et le côlon inférieur. Pendant la procédure:

• Votre côlon doit être exempt de selles pour que votre médecin ait une bonne visibilité. Les préparations peuvent inclure un régime liquide, un lavement et des laxatifs.

• Un sigmoïdoscope est inséré à travers le rectum et dans l’anus et le gros intestin.

• Le médecin vérifie si un cancer ou des polypes sont présents.

• Une pince à biopsie peut être insérée à travers la lunette afin de prélever un petit échantillon de tissu pour plus analyse.

• La procédure peut provoquer des crampes ou une gêne.

Coloscopie

Une coloscopie est le meilleur moyen de détecter les polypes ou le cancer. Une coloscopie permet une visualisation plus poussée de l’intestin que la sigmoïdoscopie et détermine si des polypes ou un cancer sont présents.

Pendant une coloscopie:

• Votre côlon doit être loin des selles pour que votre médecin ait une bonne visibilité. Les préparations peuvent inclure un régime liquide, un lavement et des laxatifs.

• Vous êtes sous sédation avant la procédure.

• Un coloscope est inséré à travers le rectum et dans l’anus et le gros intestin.

• Le médecin vérifie si un cancer ou des polypes sont présents.

• Des pinces à biopsie peuvent être insérées à travers la lunette afin de prélever un petit échantillon de tissu pour une analyse plus approfondie.

• S’il y a un polype, il peut être enlevé par le coloscope.

• La procédure peut provoquer des crampes ou une gêne.

Lavement baryté

Un lavement baryté est une radiographie du rectum et du côlon. Avant la procédure, vous devrez nettoyer votre côlon de toute selle. Les préparations peuvent inclure un régime liquide, un lavement ou un laxatif. Lors d’un lavement baryté:

• Une préparation de baryum (produit de contraste) est insérée à travers un tube rectal.

• Le baryum délimite le deux points, mettant en évidence toute anomalie.

• Une radiographie est prise.

• Votre médecin peut voir tout le côlon et voir si des polypes ou un cancer sont présents.

Traitement de la polypose adénomateuse familiale chez Johns Hopkins

Si des polypes sont détectés lors du diagnostic, une chirurgie colorectale sera recommandée. Il existe un certain nombre d’options différentes et votre médecin discutera avec vous de vos options de traitement. En savoir plus sur le traitement de la polypose adénomateuse familiale chez Johns Hopkins.