Dans l’alphabet, différentes lettres peuvent être combinées pour produire des mots utiles et significatifs – mais seulement si les lettres sont rassemblées dans le manière « correcte ». Il en va de même pour l’ADN. Certains nucléotides (les unités de base de l’ADN), que ce soit l’adénine (A), la thymine (T), la cytosine (C) ou la guanine (G), peuvent être disposés d’une manière spécifique pour former un certain gène, qui à son tour, code une protéine spécifique.
Mais parfois, la biologie ne s’en tient pas au « plan directeur » lors de l’organisation des lettres et des mutations génétiques se produisent. Une mutation génétique est un changement permanent de la séquence nucléotidique d’un gène. Le plus souvent, de telles mutations génétiques sont avantageuses – ils permettent l’évolution et produisent de nouveaux traits souhaitables dans les organismes.
Cependant, les mutations génétiques peuvent également être problématiques si elles aboutissent à une maladie. Chez l’homme, les troubles génétiques sont souvent mortels et extrêmement difficiles à traiter.
Non toutes les mutations ont un impact sur la fonction de la protéine résultante. Si vous voulez construire une compréhension fondamentale de la génomique à la fois dans la santé et la maladie, il est important de pouvoir faire la distinction entre les différents types de mutations génétiques qui peuvent survenir. Ici, nous examinons certaines des mutations qui peuvent être rencontrées et leur impact sur le génome.
Remarque: Si vous êtes un peu perdu ici et que vous avez besoin de récapituler, consultez nos autres articles qui couvrent certains des principes de base de la génomique.

Qu’est-ce qu’une mutation faux-sens?

Une mutation faux-sens se produit quand il y a une erreur dans le code ADN et l’un des Les paires de bases d’ADN sont modifiées, par exemple, A est remplacé par C.
Ce changement unique signifie que l’ADN code désormais pour un acide aminé différent, appelé substitution. Parfois, une modification de l’acide aminé n’a aucun effet sur le fonction de la protéine résultante du tout. À certaines occasions, le changement d’acide aminé améliore en fait la fonction de la protéine, mais dans d’autres cas, il peut finalement rendre la protéine « défectueuse ».

Une représentation visuelle d’une mutation faux-sens.

Qu’est-ce qu’un non-sens mutation?

Comme une mutation faux-sens, une mutation non-sens implique également une seule modification de la paire de bases d’ADN. Cependant, dans le cas d’une mutation non-sens, ce changement unique se traduit par la production d’un codon stop, arrêtant ainsi prématurément la synthèse des protéines. Le résultat? Une protéine raccourcie qui peut fonctionner, mais pas non plus.

Une représentation visuelle d’une mutation absurde.
Qu’est-ce qu’une mutation d’insertion ?

Une mutation d’insertion implique l’ajout d’une (ou plusieurs) paires de bases de nucléotides dans la séquence d’ADN. Les mutations d’insertion peuvent varier en taille, allant de l’insertion d’une seule paire de bases dans l’ADN séquence à l’insertion d’une section d’un chromosome dans un autre chromosome. Le résultat final est un ctioning protein.
Une représentation visuelle d’une mutation d’insertion.

Qu’est-ce qu’une mutation de délétion?

Comme le titre l’indique, une mutation de délétion se produit quand il y a un morceau d’ADN retiré de la séquence. La taille de l’ADN qui est retiré peut varier en longueur, d’une seule paire de bases à un gène entier ou à plusieurs gènes consécutifs. L’élimination de l’ADN peut, encore une fois, compromettre la fonction de la protéine codée.
Une représentation visuelle d’une mutation de suppression.

Qu’est-ce qu’une mutation par décalage de cadre?

Une mutation de décalage de cadre se produit lorsque les mutations « d’addition » ou de « suppression » susmentionnées entraînent une modification du cadre de lecture du gène, qui comprend des groupes de trois bases codant pour un acide aminé. La modification du cadre de lecture modifie le groupement de les bases et change par la suite les acides aminés qui sont codés. Souvent, la protéine codée n’est pas fonctionnelle.

Représentation visuelle d’une mutation par décalage de cadre.

Qu’est-ce qu’une mutation de duplication?

Dans le cas d’une mutation de duplication, un morceau d’ADN est (anormalement) copié. Cela peut se produire une ou plusieurs fois, et peut donc avoir un impact la fonctionnalité de la protéine codée.
Une représentation visuelle d’une mutation de duplication.

Tableau récapitulatif des mutations