Les gliomes diffus du tronc cérébral, également connus sous le nom de gliome diffus intrinsèque du tronc cérébral (DIBG), est un terme utilisé pour décrire les astrocytomes infiltrants, qui ne sont plus reconnus comme une entité distincte dans la mise à jour 2016 du Classification OMS des tumeurs du SNC. Elle englobait une variété de tumeurs, allant des tumeurs de grade II de l’OMS à celles de grade IV de l’OMS. En utilisant les classifications précédentes, ils représentaient 60 à 75% de tous les gliomes du tronc cérébral.

Terminologie

Récemment, il est devenu évident qu’une grande proportion de ces tumeurs (en particulier les gliomes pontins intrinsèques diffus) hébergent des mutations K27M dans le gène de l’histone H3 H3F3A, ou moins fréquemment dans les gènes HIST1H3B apparentés. Ces mutations sont partagées par d’autres tumeurs pédiatriques médianes (par exemple thalamique et moelle épinière).

Depuis la mise à jour 2016 de la classification OMS des tumeurs du SNC, celles-ci ont reçu un diagnostic distinct et séparé: gliome médian diffus , H3 K27M – mutant.

Le reste (c’est-à-dire les tumeurs diffuses des gliomes du tronc cérébral sans mutations K27M) sont maintenant classés comme des tumeurs non spécifiques à la localisation sur la base de la mutation IDH et du statut de co-délétion 1p19q.

REMARQUE: Le reste de cet article n’a donc qu’une importance historique uniquement.

Épidémiologie

Ces tumeurs se présentent généralement dans l’enfance (3 à 10 ans) et représentent 10 à 15% de toutes les tumeurs cérébrales pédiatriques et 20 à 30% de la fosse postérieure pédiatrique tumeurs.

Il existe une association avec la neurofibromatose de type I, qui porte cependant un meilleur pronostic avec une évolution plus indolente.

Présentation clinique

Typiquement, les patients présentent paralysies multiples du nerf crânien, selon l’emplacement de la tumeur, et signes de pression intracrânienne élevée. Des signes cérébelleux peuvent également être déclenchés, notamment l’ataxie, la dysarthrie, le nystagmus et l’apnée du sommeil.

Pathologie

Des travaux génomiques récents ont révélé des mutations distinctes trouvées dans la majorité des gliomes médians diffus, en particulier intrinsèques diffus gliomes pontiques (DIPG). Ces mutations sont dans le gène de l’histone H3F3A (mutations K27M) ou moins fréquemment dans les gènes HIST1H3B et HIST2H3C 5,6.

Depuis la mise à jour 2016 de la classification OMS des tumeurs du SNC, le gliome diffus intrinsèque du tronc cérébral (DIBG) a été supprimé et le gliome diffus médian, le mutant H3 K27M a été ajouté comme entité spécifique 6.

Caractéristiques radiographiques

Les gliomes diffus du tronc cérébral peuvent être trouvés dans tout le tronc cérébral:

• mésencéphalique
• pontine: la plus courante compte pour 60- 75% de tous les cas
• médullaire: localisation la moins courante

Dans les gliomes pontins intrinsèques diffus (DIPG), le pont est agrandi, avec l’artère basilaire déplacée vers l’avant contre le clivus et potentiellement englouti. Le plancher du quatrième ventricule est aplati (« plancher plat du quatrième signe ventriculaire ») et une hydrocéphalie obstructive peut être présente. Parfois, la tumeur est exophytique, soit vers l’extérieur dans les citernes basales, soit au centre dans le 4e ventricule.

Habituellement, la tumeur est homogène avant le traitement, mais chez une minorité de patients, des zones de nécrose peuvent être présentes.

TDM

Typiquement hypodense avec peu ou pas d’amélioration.

IRM

• T1: diminution de l’intensité
• T2: augmenté de façon hétérogène
• T1 C + (Gd): généralement minime (peut améliorer la post-radiothérapie)
• DWI: généralement normal, parfois légèrement restreint

Traitement et pronostic

En raison du taux élevé de complications graves avec la biopsie, le traitement a toujours été commencé sans confirmation histologique, bien qu’en raison de l’identification récente de mutations distinctes (voir gliome médian diffus H3 K27M – mutant) une biopsie stéréotaxique est en cours dans certains centres et peut devenir une routine lorsque des thérapies spécifiquement ciblées sur ces mutations deviennent disponibles 5.

La radiothérapie est la plus importante n séjour de traitement. La réponse initiale peut être faussement rassurante.

Dans la forme sporadique, le pronostic est mauvais, la survie à 2 ans n’étant que de 20% (survie médiane inférieure à 1 an). Ceci est radicalement différent des gliomes focaux du tronc cérébral (par exemple les astrocytomes pilocytiques et les gliomes tectaux) qui portent un bon pronostic.

Diagnostic différentiel

Les considérations différentielles générales d’imagerie incluent:

• rhombencéphalite
• encéphalomyélite démyélinisante aiguë (ADEM)
• neurofibromatose de type I (NF1)
• sclérose tubéreuse (TS)
• démyélinisation osmotique
• Histiocytose à cellules de Langerhans
• hamartome

Elles doivent également être distinguées des autres tumeurs:

• médulloblastome
• épendymome