Von Hippel-Lindau -oireyhtymä on perinnöllinen häiriö, jolle on tunnusomaista kasvainten ja nesteitä sisältävien pussien (kystojen) muodostuminen monissa eri osissa kehosta. Kasvaimet voivat olla joko ei-syöpä- tai syöpäsairauksia ja esiintyvät useimmiten nuorena aikuisena; von Hippel-Lindaun oireyhtymän oireita voi kuitenkin esiintyä koko elämän ajan.

Hemangioblastoomiksi kutsuttuja kasvaimia ovat tyypillisiä von Hippel-Lindau -oireyhtymälle. Nämä kasvut on tehty uusista verisuonista. Vaikka ne eivät yleensä ole syöpää aiheuttavia, ne voivat aiheuttaa vakavia tai hengenvaarallisia komplikaatioita. Aivoissa ja selkäytimessä kehittyvät hemangioblastoomat voivat aiheuttaa päänsärkyä, oksentelua, heikkoutta ja lihasten koordinaation menetystä (ataksia). Hemangioblastoomia voi esiintyä myös valoherkässä kudoksessa, joka ympäröi silmän takaosaa (verkkokalvo ). Nämä kasvaimet, joita kutsutaan myös verkkokalvon angioomiksi, voivat aiheuttaa näköhäviöitä.

Von Hippel-Lindaun oireyhtymää sairastavilla ihmisillä kehittyy yleensä kystat munuaisissa , haimassa ja sukupuolielimet. Heillä on myös lisääntynyt riski sairastua munuaissyöpätyyppiin, jota kutsutaan kirkkaasoluiseksi munuaissolukarsinoomaksi, ja haimasyöpätyypiksi, jota kutsutaan haiman neuroendokriiniseksi kasvaimeksi.

Von Hippel-Lindau -oireyhtymään liittyy eräänlainen syöpä. kasvain nimeltä feokromosytooma, jota esiintyy yleisimmin lisämunuaisissa (pienet hormoneja tuottavat rauhaset, jotka sijaitsevat jokaisen munuaisen päällä). Pheokromosytoomat eivät yleensä ole syöpää aiheuttavia. Ne eivät saa aiheuttaa oireita, mutta joissakin tapauksissa niihin liittyy päänsärkyä, paniikkikohtauksia, liiallista hikoilua tai vaarallisesti korkeaa verenpainetta, joka ei välttämättä vastaa lääkkeisiin. Pheokromosytoomat ovat erityisen vaarallisia stressin tai trauman aikana, kuten leikkauksessa, onnettomuudessa tai raskauden aikana.

Noin 10 prosentilla von Hippel-Lindaun oireyhtymää sairastavista ihmisistä kehittyy endolymfaattisen pussin kasvaimia, jotka ovat ei-syöpäkasvaimet sisäkorvassa . Nämä kasvut voivat aiheuttaa kuulon heikkenemistä yhdessä tai molemmissa korvissa, samoin kuin korvien sointia (tinnitus) ja tasapainohäiriöitä. Ilman hoitoa nämä kasvaimet voivat aiheuttaa äkillistä syvää kuuroutta.

Ei-syöpäkasvaimia voi myös kehittyä maksassa ja keuhkoissa von Hippel-Lindaun oireyhtymää sairastavilla ihmisillä. Nämä kasvaimet eivät näytä aiheuttavan merkkejä tai oireita.