Perinnöllinen adenomatoottinen polypoosi (FAP) on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa maha-suolikanavaan. FAP johtaa satoihin tai tuhansiin tai polyyppeihin paksusuolessa tai peräsuolessa.

(perinnöllinen kolorektaalinen polypoosi, familiaalinen polypoosi, Gardnerin oireyhtymä)

Perinnöllisen adenomatoottisen polypoosin oireet

Monilla paksusuolen ja peräsuolen syöpää sairastavilla potilailla ei ole oireita taudin alkuvaiheessa. Oireet eivät välttämättä näy ennen kuin tauti on edennyt pitkälle. Rutiininen peräsuolen seulonta ja riskitekijöiden ymmärtäminen ovat tärkeitä. > Peräsuolen syövän oireet ovat samanlaisia kuin muiden paksusuolitautien oireet. Jos sinulla esiintyy seuraavia oireita, sovi tapaamisesi Johns Hopkinsin gastroenterologin kanssa, joka pystyy diagnosoimaan sairautesi tarkasti.

• Verinen jakkara

• Selittämätön ripuli

• Pitkä ummetus

• Vatsakrampit

• Vähentynyt ulosteen koko tai kaliiperi

• Kaasukipu, turvotus, täyteys

• Selittämätön laihtuminen

• Letargia ja oksentelu

Poikkeavuudet muilla kehosi alueilla voivat viitata FAP: n esiintymiseen. Näitä poikkeavuuksia ovat:

• Jalkojen, käsivarsien, kallon ja leuan luiden kuoppia tai kokkareita

• Ihon kystat

• Hampaat, jotka eivät purkaudu ikenistä, kun niiden pitäisi

• Pisamia, kuten silmien sisäpuolella. p>

Lapset, joiden katsotaan olevan riski paksusuolen ja peräsuolen syövän kehittymiselle, tulisi seuloa 11-vuotiaana. Oireiden ilmaantumisen odottaminen ei ole turvallista, koska ne voivat ilmetä vasta taudin edetessä.

Adenomatoottisen polypoosin diagnoosi Familial Johns Hopkinsissa

Geneettisiä testejä on saatavana sekä FAP: lle että muut perinnölliset kolorektaaliset olosuhteet. Yksinkertainen verikoe voi selvittää, onko sinulla geenimutaatio, joka aiheuttaa taudin, noin 80 prosentissa perheistä, joilla on FAP.

Lisätietoja geneettisistä testeistä ja tentti- ja seulontaohjeista ihmisille, joilla on FAP-riski.

Lääkäri pitää sinusta yksityiskohtaisen sairaushistorian, mukaan lukien henkilökohtaiset ja perhelääketieteelliset historiasi. Hän suorittaa fyysisen tutkimuksen ja voi määrätä laboratoriotestejä. Muita diagnostisia toimenpiteitä ovat:

• Digitaalinen peräsuolen koe

• Okkultaalinen ulosteen verikoe

• Joustava sigmoidoskooppi

• Kolonoskopia

• Barium-peräruiske

Digitaalinen peräsuolen koe

Lääkäri voi suorittaa digitaalisen peräsuolen tutkimuksen, joka on kivuton tutkimus peräsuolen alueestasi. Lääkäri työntää käsineisen, voidelun sormen peräsuoleen tuntemaan varovasti mahdolliset poikkeavuudet.

Ulkoisen okkulttiveritesti

Tämä testi etsii okkultistista (piilotettua) verta ulosteesta. Tätä testiä varten:

• Saat kolme pientä korttia ja laitat näytteen kullekin kolmesta peräkkäisestä suolenliikkeestä.

• Pieni jakkara määrä asetetaan erityiselle testiliuskalle.

• Jakkara analysoidaan sen selvittämiseksi, onko siinä verta.

Joustava sigmoidoskopia

Joustava sigmoidoskopia on eräänlainen endoskooppinen diagnoosi. Endoskooppi on ohut, joustava valaistu putki, jonka lääkäri lisää sinuun nähdäksesi alueen.
Joustava sigmoidoskopia tutkii peräsuolen ja paksusuolen. Menettelyn aikana:

• Paksusuolen on oltava puhdas ulosteesta, jotta lääkäri on hyvin näkyvissä. Valmisteet voivat sisältää nestemäistä ruokavaliota, peräruisketta ja laksatiiveja.

• Sigmoidoskooppi työnnetään peräsuolen läpi ja peräaukkoon ja paksusuoleen. >

  Lääkäri tarkistaa onko syöpä tai polyypit läsnä.

• Suoja-alueen läpi voidaan asettaa biopsiapihdit pienen kudosnäytteen poistamiseksi edelleen analyysi.

• Menettely voi aiheuttaa kouristuksia tai epämukavuutta.

Kolonoskopia

Kolonoskopia on paras tapa havaita polyypit tai syöpä. Kolonoskopia antaa mahdollisuuden visualisoida suolistoon enemmän kuin sigmoidoskooppi ja määrittää, onko läsnä polyyppejä tai syöpää.

Kolonoskopian aikana:

• Paksusuolen on oltava puhdas ulosteesta, joten lääkärisi on hyvä näkyvyys. Valmisteet voivat sisältää nestemäistä ruokavaliota, peräruisketta ja laksatiiveja.

• Sinua rauhoitetaan ennen toimenpiteen aloittamista. peräsuolen kautta peräaukkoon ja paksusuoleen.

• Lääkäri tarkistaa onko syöpää tai polyyppejä.

• Biopsian pihdit voidaan asettaa suoja-alueen läpi pienen kudosnäytteen poistamiseksi jatkoanalyysiä varten.

• Jos polyyppia on, se voidaan poistaa kolonoskoopin kautta.

• Menettely voi aiheuttaa kouristuksia tai epämukavuutta.

Barium-peräruiske

Barium-peräruiske on peräsuolen ja paksusuolen röntgenkuva. Ennen toimenpidettä sinun on puhdistettava kaksoispiste kaikista ulosteista. Valmisteet voivat sisältää nestemäisen ruokavalion, peräruiskeen tai laksatiivin. Barium-peräruiskeen aikana:

• bariumvalmiste (kontrastimateriaali) työnnetään peräsuolen putken läpi.

• Barium kuvaa kaksoispiste, korostaen mahdolliset poikkeavuudet.

• Tehdään röntgenkuva.

• Lääkäri voi nähdä koko paksusuolen ja nähdä jos polyyppejä tai syöpää esiintyy.

Familial Adenomatous Polyposis Treatment at Johns Hopkins

Jos polyyppejä löydetään diagnoosin aikana, paksusuolen leikkausta suositellaan. Saatavilla on useita erilaisia vaihtoehtoja, ja lääkäri keskustelee kanssasi hoitovaihtoehdoistasi. Lue lisää familiaalisesta adenomatoottisesta polypoosihoidosta Johns Hopkinsilta.