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Acerca del síndrome de Down

El síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es una afección en la que una persona nace con un cromosoma adicional. Los cromosomas contienen cientos o incluso miles de genes. Los genes llevan la información que determina tus rasgos (rasgos o características que te transmitieron tus padres). Con el síndrome de Down, el cromosoma adicional causa retrasos en la forma en que un niño se desarrolla, mental y físicamente.

Las características físicas y los problemas médicos asociados con el síndrome de Down pueden variar ampliamente de un niño a otro. Si bien algunos niños con síndrome de Down necesitan mucha atención médica, otros llevan una vida saludable.

Aunque el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes de que nazca un niño. Los problemas de salud que pueden acompañar con síndrome de Down se puede tratar y hay muchos recursos disponibles para ayudar a los niños y sus familias que viven con la afección.

¿Qué la causa?

Normalmente, en el momento de la concepción El bebé hereda información genética de sus padres en forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. En la mayoría de los casos de síndrome de Down, un niño recibe un cromosoma 21 adicional, para un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Es este material genético adicional el que causa las características físicas y los retrasos en el desarrollo asociados con el síndrome de Down.

Aunque nadie sabe con certeza por qué ocurre el síndrome de Down y no hay forma de prevenir el error cromosómico que lo causa, los científicos sé que las mujeres de 35 años o más tienen un riesgo significativamente mayor de tener un hijo con la enfermedad. A los 30 años, por ejemplo, una mujer tiene una probabilidad de 1 entre 1.000 de concebir un hijo con SD. Esas probabilidades aumentan a aproximadamente 1 en 400 a los 35 años. A los 40 años, el riesgo aumenta a aproximadamente 1 en 100.

Cómo afecta el síndrome de Down a los niños

Los niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos físicos como un perfil facial plano, ojos inclinados hacia arriba, orejas pequeñas y lengua protuberante.

El tono muscular bajo (llamado hipotonía) también es característico de los niños con síndrome de Down, y de los bebés en particular puede parecer especialmente «flexible». Aunque esto puede mejorar con el tiempo, y con frecuencia lo hace, la mayoría de los niños con síndrome de Down suelen alcanzar los hitos del desarrollo, como sentarse, gatear y caminar, más tarde que otros niños.

Al nacer, los niños con síndrome de Down suelen tener un nivel promedio tamaño, pero tienden a crecer a un ritmo más lento y siguen siendo más pequeños que sus pares. Para los bebés, el tono muscular bajo puede contribuir a problemas de succión y alimentación, así como a estreñimiento y otros problemas digestivos. Los niños pequeños y los niños mayores pueden tener retrasos en el habla y las habilidades de autocuidado, como la alimentación, la vestimenta y la enseñanza para ir al baño.

El síndrome de Down afecta la capacidad de los niños para aprender de diferentes maneras, pero la mayoría tiene un deterioro intelectual leve a moderado. . Los niños con síndrome de Down pueden aprender y son capaces de desarrollar habilidades a lo largo de sus vidas. Simplemente alcanzan sus metas a un ritmo diferente, por lo que es importante no comparar a un niño con síndrome de Down con hermanos con desarrollo típico o incluso con otros niños. con la enfermedad.

Los niños con síndrome de Down tienen una amplia gama de habilidades, y no hay forma de saber al nacer de qué serán capaces a medida que crezcan.

Medical Problemas asociados con el síndrome de Down

Si bien algunos niños con síndrome de Down no tienen problemas de salud importantes, otros pueden experimentar una serie de problemas médicos que requieren atención adicional. Por ejemplo, casi la mitad de todos los niños que nacen con síndrome de Down tendrán una enfermedad congénita defecto cardíaco.

Los niños con síndrome de Down también tienen un mayor riesgo de desarrollar oping hipertensión pulmonar, una afección grave que puede provocar daños irreversibles en los pulmones. Todos los bebés con síndrome de Down deben ser evaluados por un cardiólogo pediátrico.

Aproximadamente la mitad de todos los niños con síndrome de Down también tienen problemas de audición y visión. La pérdida auditiva puede estar relacionada con la acumulación de líquido en el oído interno o con problemas estructurales del propio oído. Los problemas de visión comúnmente incluyen estrabismo (ojos bizcos), miopía o hipermetropía y un mayor riesgo de cataratas.

Evaluaciones regulares por un otorrinolaringólogo (médico de oído, nariz y garganta), audiólogo y oftalmólogo son necesarios para detectar y corregir cualquier problema antes de que afecte el lenguaje y las habilidades de aprendizaje.

Otras afecciones médicas que pueden ocurrir con mayor frecuencia en niños con síndrome de Down incluyen problemas de tiroides, problemas estomacales e intestinales, trastornos convulsivos, problemas respiratorios, incluyendo apnea del sueño y asma, obesidad, mayor probabilidad de infecciones y mayor riesgo de leucemia infantil. Las personas con síndrome de Down a veces tienen la parte superior de la columna inestable y deben ser evaluadas por un médico antes de participar en actividades físicas. Afortunadamente, muchas de estas afecciones se pueden tratar.

Detección y diagnóstico prenatal

Se utilizan dos tipos de pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down en un feto: pruebas de detección y pruebas de diagnóstico. Las pruebas de detección estiman el riesgo de que un feto tenga SD; Las pruebas de diagnóstico pueden indicar si el feto realmente tiene la afección.

Las pruebas de detección son rentables y fáciles de realizar. Pero debido a que no pueden dar una respuesta definitiva sobre si un bebé tiene síndrome de Down, estas pruebas se utilizan para ayudar a los padres a decidir si deben realizarse más pruebas de diagnóstico.

Las pruebas de diagnóstico tienen una precisión del 99% en la detección de Down síndrome y otras anomalías cromosómicas. Sin embargo, debido a que se realizan dentro del útero, se asocian con un riesgo de aborto espontáneo y otras complicaciones.

Por esta razón, las pruebas de diagnóstico invasivas anteriormente generalmente solo se recomendaban para mujeres de 35 años o más, aquellos con antecedentes familiares de defectos genéticos o aquellos que han tenido un resultado anormal en una prueba de detección.

Sin embargo, el Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología (ACOG) ahora recomienda que a todas las mujeres embarazadas se les ofrecerá una prueba de detección con la opción de pruebas de diagnóstico invasivas para el síndrome de Down, independientemente de la edad.

Si no está seguro de qué prueba, si la hay, es la adecuada para usted, su médico o un gen El consejero puede ayudarlo a analizar los pros y los contras de cada uno.

Las pruebas de detección incluyen:

• Prueba de translucidez nucal. Esta prueba, que se realiza entre las 11 y 14 semanas de embarazo, usa ultrasonido para medir el espacio libre en los pliegues de tejido detrás del cuello del bebé en desarrollo. (Los bebés con síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas tienden a acumular líquido allí, haciendo que el espacio parezca Esta medida, junto con la edad de la madre y la edad gestacional del bebé, se puede utilizar para calcular las probabilidades de que el bebé tenga síndrome de Down. La prueba de translucidez nucal se suele realizar junto con un análisis de sangre materna.
• La prueba de detección triple o cuádruple (también llamada prueba de marcadores múltiples). Estas pruebas miden las cantidades de sustancias normales en la sangre de la madre. Como lo indican los nombres, pruebas de detección triple para tres marcadores; la pantalla cuádruple incluye un marcador adicional y es más precisa. Por lo general, estas pruebas se ofrecen entre las semanas 15 y 18 de embarazo.
• Pantalla integrada. Utiliza los resultados de las pruebas de detección del primer trimestre (con o sin translucidez nucal) y análisis de sangre con una prueba de detección cuádruple del segundo trimestre para obtener los resultados de detección más precisos.
• Una ecografía genética. A menudo, se realiza una ecografía detallada entre las semanas 18 y 20 junto con los análisis de sangre y comprueba si el feto presenta algunas de las anomalías físicas asociadas con el síndrome de Down.
• ADN libre de células. Esta prueba analiza el ADN fetal que se encuentra en la sangre de la madre. Se puede realizar en el primer trimestre y es más preciso para detectar la trisomía 21 que los análisis de sangre estándar. Actualmente, la prueba de ADN libre de células solo se ofrece a mujeres con alto riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.

Las pruebas de diagnóstico incluyen:

• Muestra de vellosidades coriónicas ( CVS). La CVS implica tomar una pequeña muestra de la placenta, ya sea a través del cuello uterino o mediante una aguja insertada en el abdomen. La ventaja de esta prueba es que se puede realizar durante el primer trimestre, normalmente entre las 10 y las 12 semanas. La desventaja es que conlleva un riesgo ligeramente mayor de aborto espontáneo en comparación con la amniocentesis y tiene otras complicaciones.
• Amniocentesis. Esta prueba, que se realiza entre las 15 y 20 semanas de embarazo, implica la extracción de una pequeña cantidad de líquido amniótico a través de una aguja que se inserta en el abdomen. Luego, las células pueden analizarse para detectar la presencia de anomalías cromosómicas. La amniocentesis conlleva un pequeño riesgo de complicaciones, como trabajo de parto prematuro y aborto espontáneo.
• Muestra de sangre umbilical percutánea (PUBS) o cordocentesis. Por lo general, se realiza después de 18 semanas, esta prueba utiliza una aguja para extraer una pequeña muestra de sangre del cordón umbilical. Tiene riesgos similares a los asociados con la amniocentesis.

Después de que nace un bebé, si el médico sospecha síndrome de Down en función de las características físicas del bebé, un cariotipo: una muestra de sangre o tejido teñida para mostrar los cromosomas agrupados por tamaño, número y forma; se puede hacer para verificar el diagnóstico.

Recursos que pueden ayudar

Si usted es el padre de un niño diagnosticado con Down síndrome, es posible que al principio se sienta abrumado por sentimientos de pérdida, culpa y miedo. Hablar con otros padres de niños con SD puede ayudarlo a lidiar con la conmoción y el dolor iniciales y a encontrar formas de mirar hacia el futuro. Muchos padres descubren que aprender todo lo que puedan sobre el síndrome de Down ayuda a aliviar algunos de sus temores.

Los expertos recomiendan inscribir a los niños con síndrome de Down en los servicios de intervención temprana lo antes posible.Los terapeutas físicos, ocupacionales y del habla y los educadores de la primera infancia pueden trabajar con su hijo para fomentar y acelerar el desarrollo.

Muchos estados brindan servicios gratuitos de intervención temprana para niños con discapacidades desde el nacimiento hasta los 3 años, así que consulte con su médico o un trabajador social para saber qué recursos están disponibles en su área.

Una vez que su hijo tenga 3 años, se le garantizan los servicios educativos bajo la Ley de Educación para Personas con Discapacidades (IDEA). Según IDEA, los distritos escolares locales deben proporcionar «una educación adecuada y gratuita en el entorno menos restrictivo» y un programa de educación individualizado (IEP) para cada niño.

El lugar donde enviar a su hijo a la escuela puede ser una decisión difícil . Algunos niños con síndrome de Down tienen necesidades que se satisfacen mejor en un programa especializado, mientras que a muchos otros les va bien asistiendo a las escuelas del vecindario junto con sus compañeros que no tienen SD. Los estudios han demostrado que este tipo de situación, conocida como inclusión, es beneficiosa para ambos el niño con síndrome de Down y los demás niños.

El equipo de estudio infantil de su distrito escolar puede trabajar con usted para determinar qué es lo mejor para su hijo, pero recuerde, cualquier decisión puede y debe involucrar a su aporte, ya que usted es el mejor defensor de su hijo.

Hoy en día, muchos niños con síndrome de Down van a la escuela y disfrutan de muchas de las mismas actividades que otros niños de su edad. Algunos van a la universidad. Muchos pasan a una vida semiindependiente. Otros continúan viviendo en casa pero pueden mantener un trabajo, por lo que encuentran su propio éxito en la comunidad.