El esqueleto parece vagamente humano, pero solo mide quince centímetros de largo. Encontrado en 2003 en el desierto de Atacama en el norte de Chile, tiene dientes endurecidos, 10 costillas en lugar de 12, grandes cuencas de los ojos y un cráneo puntiagudo y alargado. Desde su descubrimiento, la forma diminuta ha provocado curiosidad y especulación, y más de unas pocas historias de extraterrestres.

Ahora, como informa Carl Zimmer para The New York Times, un equipo de los científicos finalmente saben cómo llegó a ser esta diminuta momia. Un nuevo estudio publicado en Genome Research presenta el análisis de ADN de las células de la médula ósea del esqueleto. Los resultados sugieren que los restos pertenecían a un niño que probablemente tenía mutaciones genéticas que resultaron en un trastorno óseo que causó la forma inesperada.

El estudio comenzó en 2012 cuando Garry P. Nolan, inmunólogo de la Universidad de Stanford y investigador principal del proyecto, oído hablar del ovni documental, «Sirius», que presentaba la forma diminuta como posible evidencia de extraterrestres. En ese momento, la película todavía estaba en producción, por lo que Nolan se acercó a los productores y se ofreció a examinar el ADN de la momia, escribe Zimmer.

«Este fue un espécimen inusual con algunas afirmaciones bastante extraordinarias presentadas … sería un ejemplo de cómo usar la ciencia moderna para responder a la pregunta» ¿qué es? «, dice Nolan en un comunicado de prensa.

El dueño del esqueleto, que terminó en una colección privada después de ser encontrado, envió a Nolan imágenes de rayos X y muestras de médula ósea recolectadas de las costillas y el húmero derecho.

Nolan «s El análisis inicial sugirió que Ata, como se conoce a los restos, era de hecho un ser humano con una edad ósea estimada de seis a ocho años en el momento de la muerte. Este último estudio se suma al hallazgo, revelando que Ata era una niña de ascendencia chilena. Su pequeña estatura y proporciones anormales probablemente fueron el resultado de mutaciones genéticas asociadas en gran medida con el crecimiento humano, como mutaciones en genes asociados con enanismo y escoliosis.

Como informa Ian Sample para The Guardian, estas mutaciones genéticas también pueden explicar la edad aparentemente avanzada de sus huesos. Con base en este último análisis, Nolan y su equipo creen que Ata nació prematuro y nació muerto o murió poco después del nacimiento.

Como explica Nolan en la declaración, el «fenotipo dramático podría de hecho explicarse con una lista relativamente corta de mutaciones en genes que anteriormente se sabía que estaban asociados con el desarrollo óseo «.

El espécimen no es antiguo, escribe George Dvorsky de Gizmodo, probablemente se remonta a unos 40 años.

Los investigadores especulan en el artículo que las mutaciones podrían haber sido causadas por la exposición prenatal al nitrato desde que Ata fue encontrado en La Noria, una ciudad minera de nitrato abandonada en la región de Atacama. Pero, mientras escriben, «solo podemos especular sobre la causa».

Esta parece ser la primera vez que algunas de las mutaciones estudiadas se relacionaron con un crecimiento óseo anormal y otros problemas de desarrollo, escribe Dvorsky. «Es bastante sorprendente la cantidad de mutaciones que tiene este niño», le dice a Dvorsky el coautor del estudio Atul Butte, biólogo computacional de la Universidad de California en San Francisco. «Y eso es bastante relevante hoy en día. Los niños con enfermedades raras y no diagnosticadas ahora están recibiendo secuenciación genética con más frecuencia y, por lo general, en el campo médico buscamos el ‘gen único’ con el problema «.

Nolan le dice a Sample que los hallazgos podrían ayudar a la comunidad de investigadores comprender mejor cómo las mutaciones envejecieron los huesos de Ata. El desarrollo de medicamentos que imiten este desarrollo óseo acelerado podría ser útil para reparar roturas o fracturas.