Resumen
Las fracturas son poco frecuentes en lactantes pequeños no ambulatorios. El diagnóstico diferencial incluye lesiones no accidentales (NAI) y enfermedad ósea metabólica, incluido el raquitismo. Si bien el raquitismo generalmente se presenta después de los seis meses de edad, se han reportado múltiples casos en bebés más pequeños. Presentamos el caso de un niño de 11 semanas de edad que presentó una fractura en espiral del húmero y sin evidencia radiológica de raquitismo. Una evaluación psicosocial detallada no reveló ningún factor de riesgo de NAI. El paciente tenía fosfatasa alcalina y PTH elevadas con niveles bajos de 25 hidroxivitamina D y 1,25 dihidroxivitamina D. Además, la madre no cumplía con las vitaminas prenatales, amamantaba exclusivamente sin suplementos de vitamina D y tenía niveles marcadamente bajos de vitamina D 15 semanas después del parto. Los datos bioquímicos y la historia fueron compatibles con el raquitismo. Ante el dilema diagnóstico, el diagnóstico de trabajo fue raquitismo y se inició tratamiento con ergocalciferol con posterior normalización de sus valores de laboratorio y curación de la fractura. Estos hallazgos son consistentes con el raquitismo nutricional debido en gran parte a la hipovitaminosis D materno-fetal. Este caso destaca que en los lactantes pequeños se debe considerar el raquitismo incluso en ausencia de hallazgos radiológicos positivos. Además, ilustra la importancia de mantener una suplementación adecuada de vitamina D durante el embarazo y la primera infancia.
1. Introducción
Las fracturas en bebés pequeños son poco comunes, particularmente en niños no ambulatorios menores de ocho meses de edad. El diagnóstico diferencial de las fracturas que ocurren incluye traumatismo de nacimiento, lesión no accidental (NAI) y fracturas patológicas. Es importante reconocer que hay una serie de enfermedades óseas metabólicas raras, heredadas y adquiridas que van desde la osteogénesis imperfecta hasta la hipofosfatasia, el escorbuto e incluso el raquitismo que pueden conducir al desarrollo de huesos frágiles en la infancia. En particular, el raquitismo nutricional ha resurgido como un problema de salud pública a pesar de una incidencia anteriormente baja en muchos países.
Las fracturas son la segunda presentación más común de abuso infantil después de los hematomas y quemaduras de tejidos blandos. NAI es responsable de la mayoría de las fracturas en niños menores de dos años con tasas que oscilan entre el 31% y el 60%. Las fracturas que se han identificado como altamente específicas de abuso incluyen fracturas de la metáfisis, proceso espinoso de las vértebras, costillas posteriores y esternón. Si bien son menos específicas que las fracturas enumeradas anteriormente, las fracturas de huesos largos, incluidas las espirales y transversales, también se observan comúnmente en el abuso infantil.
Clásicamente, el raquitismo nutricional se presenta entre los seis y los 30 meses de edad. A pesar de esto, se han reportado múltiples casos en bebés menores de seis meses. La mayoría de estos niños presentaban síntomas de hipocalcemia, signos bioquímicos y / o radiológicos de raquitismo y algunos casos presentaban evidencia de fractura. El resurgimiento general del raquitismo nutricional se ha atribuido en gran medida a la hipovitaminosis D materna, un factor de riesgo importante.
Aquí presentamos un caso inusual de un bebé de 11 semanas que presentó una fractura en espiral del húmero. que causó un dilema diagnóstico de NAI versus raquitismo nutricional.
2. Presentación del caso
Un niño de 11 semanas nació a las 36,3 semanas por parto vaginal espontáneo con un peso al nacer de 3,2 kg y puntuaciones APGAR normales. Tuvo una estadía sin complicaciones de tres días en la UCIN para recibir apoyo respiratorio leve y asistencia para la alimentación y fue dado de alta a su casa, donde continuó creciendo y desarrollándose adecuadamente. A las 11 semanas de edad, los padres notaron que el bebé no movía el brazo derecho mientras lloraba. Llevaron al bebé al consultorio del pediatra temprano a la mañana siguiente, donde se sospechó que tenía una subluxación de la cabeza radial. El pediatra intentó reducirlo dos veces torciendo el brazo del bebé. Sin embargo, no pudo oír o sentir que «volvía» a su lugar y remitió al paciente a nuestro hospital para una evaluación ortopédica.
Al ser admitido en el hospital, un examen físico reveló que la parte superior derecha del bebé La extremidad estaba caliente e hinchada con una mueca durante la manipulación. El resto del examen no fue notable. Una radiografía reveló una fractura en espiral no desplazada del húmero distal derecho con inflamación de los tejidos blandos, como se ve en la Figura 1 (a). Dada la preocupación por la NAI, un examen físico completo El examen para descartar signos de abuso fue negativo para hemorragia retiniana, quemaduras, púrpura o equimosis. Además, un examen esquelético y una tomografía computarizada de la cabeza descartaron fracturas adicionales o signos de hemorragia intracraneal. Una evaluación psicosocial en profundidad reveló que el bebé era el tercero de tres hijos que vivía en casa con sus padres y dos hermanas mayores (de 3 años y 19 meses).Los padres eran los principales cuidadores y todos los miembros de la familia estaban sanos. Al final, se decidió que la familia era confiable y que la presentación general no coincidía con el abuso infantil.
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Luego, el estudio pasó a identificar una enfermedad ósea metabólica subyacente. La investigación bioquímica reveló niveles normales de Ca (10 mg / dL) y fosfato (5,1 mg / dL), fosfatasa alcalina elevada (595 U / L) y PTH (120 pg / ml) y niveles bajos de 25 hidroxivitamina D (< 13 ng / ml) y 1,25 dihidroxivitamina D (13 pg / ml) como se ve en la Tabla 1. Un examen físico repetido y las radiografías no mostraron ninguna craneotabes, suturas ensanchadas, rosario raquítico o muñecas agrandadas. Un interrogatorio adicional reveló que la madre había estado tomando vitaminas prenatales de manera inconsistente durante su embarazo, estaba amamantando exclusivamente sin ningún suplemento de vitamina D y había limitado su propia ingesta de lácteos en un esfuerzo por hacer que la paciente tuviera menos cólicos. Los hallazgos en este momento fueron más consistentes con el raquitismo.
3. Resultado
El paciente comenzó inicialmente con 2000 UI de ergocalciferol al día durante dos semanas, seguido de 800 UI por día como terapia de mantenimiento. Respondió bien a la terapia, con radiografías de seguimiento a las dos semanas que mostraban la curación a intervalos de la fractura como se ve en la Figura 1 (b). Sus pruebas bioquímicas mejoraron y se normalizaron 15 semanas después: fosfatasa alcalina (347 U / L), PTH (13,2 pg / ml), 25 hidroxivitamina D (36,5 ng / ml) y 1,25 dihidroxivitamina D (77 pg / ml) como se ve en la Tabla 1. La investigación bioquímica materna a las 15 semanas posparto reveló niveles bajos de 25 hidroxivitamina D (8,7 ng / ml) y 1,25 dihidroxivitamina D (22,1 pg / ml). Esto confirmó la sospecha de que la paciente tenía raquitismo causado por hipovitaminosis D materno-fetal-neonatal.
4. Discusión
Se descartó una lesión no accidental (NAI) en nuestro paciente mediante un análisis integral realizado por un equipo multidisciplinario compuesto por un pediatra tratante, el personal de la casa, el equipo de protección infantil, el trabajador social y el personal auxiliar. La evaluación psicosocial junto con la falta de hallazgos físicos adicionales descartó el abuso infantil. El estudio bioquímico fue compatible con raquitismo, diagnóstico respaldado por antecedentes maternos de incumplimiento de las vitaminas prenatales, lactancia materna exclusiva sin suplementos de vitamina D e hipovitaminosis materna confirmada D. La respuesta de la paciente al tratamiento, demostrada por la normalización de los marcadores bioquímicos y la curación de la La fractura sirvió como apoyo adicional para este diagnóstico. A pesar de la evidencia enumerada anteriormente, hay dos factores que hicieron que este caso fuera inusual. El paciente era más joven que la mayoría, y la mayoría de los pacientes diagnosticados tenían entre seis y 30 meses de edad. Y por último, nuestro paciente carecía de los cambios radiográficos que se ven típicamente en el raquitismo. Además, el nivel inicial de fosfatasa alcalina estaba solo levemente elevado. Estudios anteriores también han demostrado que la fosfatasa alcalina puede no ser muy alta en el raquitismo temprano o subclínico y no siempre puede estar correlacionada con la gravedad del raquitismo.
Por lo general, el diagnóstico de raquitismo se confirma con evidencia radiográfica que se manifiesta como ensanchamiento e irregularidad de las fisis con deshilachado y ahuecamiento de las metáfisis. Estos cambios metafisarios se deben a la alteración de la apoptosis de la capa de condrocitos hipertrofiados y son causados por niveles bajos de fosfato en la física. Además, el hiperparatiroidismo secundario provoca un aumento del recambio óseo a través de la reabsorción meditada por los osteoclastos y este proceso explica la osteopenia que se observa en la diáfisis. Ha habido casos de lactantes menores de 6 meses en los que los pacientes o bien carecían por completo de los hallazgos radiológicos mencionados anteriormente o tenían signos radiológicos sutiles que sugerían raquitismo. Aunque no se detecta por radiografía simple, postulamos que nuestro paciente tenía un grado relativamente más alto de osteopenia de la diáfisis en contraposición a cambios metafisarios.Por lo tanto, su hueso era propenso a fracturarse con un trauma mínimo, mientras que carecía de los hallazgos metafisarios clásicos.
También se han realizado estudios recientes que sugieren que las lesiones metafisarias que se cree que están asociadas con el abuso infantil también pueden estar asociadas con enfermedades metabólicas de los huesos. Se cree que las lesiones metafisarias clásicas consisten en condrocitos hipertróficos que resultan de la falta de suministro de sangre debido a una lesión y sin reabsorción posterior de condrocitos terminales. También se puede observar un patrón similar en las etapas activas del raquitismo debido a la incapacidad de la invasión vascular y la reabsorción subsiguiente de condrocitos terminales debido a la ausencia de matriz mineralizada. Por lo tanto, la enfermedad ósea metabólica siempre debe considerarse en fracturas que se cree que son compatibles con el abuso infantil, ya que podrían tener hallazgos radiológicos e histológicos similares.
Según la presentación general de nuestro paciente, es probable que su raquitismo se deba a hipovitaminosis materna D. Dado que la leche materna contiene cantidades insuficientes de vitamina D (14-25 UI / L) y los lactantes rara vez se exponen a la luz solar directa, los lactantes no suplementados con vitamina D dependen en gran medida de las reservas fetales para mantener niveles adecuados de vitamina D. Para comprender mejor cómo los niveles maternos afectan a los bebés, realizamos una revisión de la literatura sobre la prevalencia de hipovitaminosis D materno-fetal. Definimos la deficiencia de vitamina D como < 20 ng / ml y enumeramos nuestros resultados en la Tabla 2. A través de nuestro análisis de 1020 parejas de madres e hijos sanos, encontramos que los niveles plasmáticos de 25 hidroxivitamina D están estrechamente relacionados entre las madres y sus hijos. Al observar específicamente a los bebés con deficiencia sintomática de vitamina D, encontramos que el 95% de las madres también tenían hipovitaminosis como se ve en la Tabla 2. Estos resultados son consistentes con un estudio de Hoogenboezem que encontró que los metabolitos totales de la vitamina D en el plasma materno-fetal están estrechamente relacionados al nacer y el 70% de los bebés sin suplementación tienen niveles bajos de 25 hidroxivitamina D a las ocho semanas de vida. Juntos, estos hallazgos sugieren que los niveles de vitamina D al nacer dependen de los niveles maternos y que la mayoría de las reservas fetales se agotan a las ocho semanas de vida. Esto proporciona una explicación de la línea de tiempo de la presentación de nuestro paciente a las 11 semanas.
En conclusión, las fracturas espirales, aunque comúnmente son causadas por NAI, también rara vez pueden ser causadas por raquitismo. Esto debe tenerse en cuenta cuando los datos clínicos sugieran deficiencia de vitamina D y exista un historial de hipovitaminosis D materna. Además, no se puede ignorar el impacto duradero de los niveles maternos de vitamina D en los bebés pequeños y se debe mejorar la vigilancia de los niveles de vitamina D durante todo el embarazo.
Abreviaturas
| NAI: | Lesión no accidental. |
Divulgación
Este manuscrito se presentó como resumen en la 98a Reunión Anual de la Endocrine Society celebrada en Boston, MA, EE. UU., en abril de 2016.
Conflictos de intereses
Todos los autores han no hay conflictos de intereses que revelar.
