¿Qué es la enfermedad de Krabbe?
Krabbe (cangrejo- ay) `La enfermedad, también conocida como leucodistrofia de células globoides, es un trastorno genético que afecta los sistemas nerviosos central y periférico.
Los afectados por la enfermedad de Krabbe suelen parecer sanos hasta el inicio de la enfermedad. La aparición de Krabbe ocurre cuando comienza el proceso de desmielinización y da como resultado los síntomas iniciales de la enfermedad, como la pérdida de hitos previamente alcanzados y dificultades de alimentación. El inicio puede variar desde la primera infancia hasta la edad adulta.
Foto: Hunter James Kelly, 14/2 / 97-8 / 5/05, Enfermedad de Krabbe
Quienes padecen este trastorno tienen una deficiencia de una enzima importante llamada galactosilceramidasa (GALC).
La enfermedad de Krabbe se clasifica como una leucodistrofia y un trastorno de almacenamiento lisosómico (LSD). Krabbe es una de las más de 50 leucodistrofias conocidas, que son trastornos progresivos que afectan a la mielina (a veces denominada sustancia blanca) del cerebro.
Los LSD se producen cuando una parte de la célula, llamada lisosoma, no funciona correctamente. En un individuo sano, las enzimas descomponen el material en los lisosomas; sin embargo, si el cuerpo no produce suficiente de una enzima específica, como GALC, se acumulan toxinas dañinas.
La toxicidad en el cerebro se produce cuando se produce muy poco GALC, lo que conduce a la desmielinización. El deterioro de la vaina de mielina interrumpe las señales enviadas y recibidas de los sistemas nerviosos central y periférico, lo que resulta en la progresión de la enfermedad.
¿Cómo afecta Krabbe al individuo?
La enfermedad de Krabbe afecta tanto al sistema nervioso central como al periférico, que son responsables de todas las funciones voluntarias e involuntarias del cuerpo.
El sistema nervioso central está formado por nervios dentro del cerebro y la médula espinal y es el principal centro de control del cuerpo. La función principal del sistema nervioso periférico es transportar información desde el cerebro y la médula espinal por todo el cuerpo a las extremidades y órganos.
Foto: Collin Cushman, 19/12/10, enfermedad de Krabbe
Las personas afectadas por este trastorno tienen una deficiencia de la enzima GALC, que altera la producción de mielina. La mielina es la vaina aislante que rodea y protege el sistema nervioso, y es necesaria para la rápida transmisión de información hacia y desde las neuronas por todo el cuerpo. La comunicación con el cerebro y el sistema nervioso se restringe o se pierde, lo que resulta en la progresión de la enfermedad.
Esto da como resultado una pérdida de la capacidad para caminar, hablar, tragar, toser y más. La tasa de progresión depende de la forma de enfermedad que tenga el individuo; sin embargo, a medida que avanza Krabbe, abarca todos los aspectos de la función corporal y es un trastorno fatal.
Aunque actualmente no existe una cura para Krabbe, es tratable. Con una atención médica proactiva e integral, los síntomas de Krabbe se pueden controlar bien para brindar al individuo la mejor calidad de vida posible.
Además, a través de la evaluación de recién nacidos de Krabbe, los niños afectados tienen la oportunidad de beneficiarse de un tratamiento que les salva la vida. para detener la progresión de la enfermedad.
¿Cómo se contrae la enfermedad de Krabbe?
La enfermedad de Krabbe es un trastorno genético o hereditario y también se clasifica como un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que si ambos padres son portadores de la enfermedad, cada hijo que conciban tendrá una probabilidad de 1 en 4 de desarrollar Krabbe.
Cuando ambos padres son portadores de un gen mutado específico, como los de Krabbe , sus hijos tienen un 25% de probabilidades de ser afectados por la enfermedad, un 25% de probabilidades de que no sean portadores ni afectados, y un 50% de probabilidades de ser portadores no afectados, al igual que sus padres. (Consulte la ilustración a continuación).
¿Es posible que otros niños de la familia también tengan la enfermedad de Krabbe?
Si ambos padres son portadores de Krabbe Enfermedad, cada niño tiene 1 de cada 4 posibilidades de verse afectado. Para determinar si otros niños de la familia están afectados o son portadores de Krabbe, es mejor consultar con su asesor genético o el médico de su hijo.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Krabbe?
Krabbe se diagnostica mediante una serie de pruebas. A menudo, se utiliza un análisis de sangre para determinar el nivel de actividad de la enzima GALC. Otras pruebas pueden incluir una resonancia magnética, una tomografía computarizada, un estudio de conducción nerviosa y / o pruebas genéticas para el análisis de mutaciones.
Aunque la prueba de detección de Krabbe en recién nacidos está disponible en algunos estados y a través de la prueba de detección suplementaria del recién nacido, no es un diagnóstico prueba. Sin embargo, las pruebas de detección del recién nacido pueden llevar a un diagnóstico adecuado y temprano tras las pruebas de confirmación. Si su hijo tuvo una prueba de detección de Krabbe positiva para recién nacidos, haga clic aquí.
¿Cuáles son las diferentes formas de la enfermedad de Krabbe?
Independientemente de la forma de Krabbe que se le diagnostique a una persona, lo óptimo el cuidado es de importancia oportuna.La Red de atención de leucodistrofia (LCN) se estableció para brindar a las personas la mejor calidad de atención en centros especializados de todo el país.
Para obtener más información y encontrar un Centro de atención de leucodistrofia más cercano a usted, visite el Centro de atención de leucodistrofia Página de la red.
Enfermedad de Krabbe infantil temprana (EIKD)
La forma infantil temprana de la enfermedad de Krabbe es la más grave. Inicialmente, a menudo se diagnostica erróneamente como cólico, reflujo, alergia a los alimentos / leche o incluso parálisis cerebral.
Foto: Jase Main, 11/12 / 14-12 / 20/17, enfermedad de Krabbe
Durante los primeros meses de vida, los bebés afectados comienzan a mostrar síntomas como irritabilidad extrema, dificultad para alimentarse, rigidez y pérdida o hitos del desarrollo no alcanzados.
Algunos síntomas incluyen, pero no son limitado a: irritabilidad extrema, llanto excesivo, rigidez, disminución de las habilidades motoras, pérdida de hitos previamente alcanzados, dificultad para alimentarse, pérdida de peso, convulsiones, movimiento involuntario rápido de los ojos (nistagmo), espasmos musculares en los brazos y piernas (clonus) y arqueamiento de la espalda.
Enfermedad de Krabbe infantil de inicio tardío
Los niños con Enfermedad de Krabbe infantil tardía comienzan a mostrar síntomas entre los 6 meses y los 3 años de edad. Los síntomas son similares a los descritos para la enfermedad de Krabbe infantil temprana.
Algunos síntomas incluyen, pero no se limitan a: irritabilidad extrema, llanto excesivo, rigidez, deterioro de las habilidades motoras, pérdida de hitos previamente alcanzados, dificultad para alimentarse , pérdida de peso, convulsiones, movimientos rápidos e involuntarios de los ojos (nistagmo), espasmos musculares en brazos y piernas (clonus) y arqueamiento de la espalda.
Enfermedad de Krabbe de inicio en la adolescencia y enfermedad de Krabbe de inicio en la edad adulta
Las personas con la enfermedad de Krabbe en la adolescencia suelen mostrar una regresión inicial de las habilidades motoras a los 3 años de edad o después. Después del declive inicial, la enfermedad generalmente progresa más lentamente que el inicio infantil, a menudo durante un período de varios años.
El inicio de Krabbe en la edad adulta comienza con frecuencia con problemas de visión, generalmente seguidos de rigidez muscular y dificultad para caminar. . Es posible que quienes padecen esta forma de Krabbe puedan recibir un diagnóstico erróneo de enfermedades como la esclerosis múltiple.
Algunos síntomas incluyen, entre otros: pérdida progresiva de la visión, cambios en la marcha o dificultad para caminar (ataxia ), pérdida de la destreza manual, debilidad muscular y dolor.
¿Existe algún tratamiento para Krabbe?
Aunque actualmente existe no tiene cura para Krabbe, es tratable.
Foto: Owen Webb, 30/03/15 y Elmer, 3/4/07, ambos trasplantados para Krabbe
Con proactivo, Atención médica integral, las personas afectadas pueden evitar sufrimientos y complicaciones innecesarias para tener la mejor calidad de vida posible. Para obtener más información, visite la página de la Red de atención de la leucodistrofia.
Las personas afectadas por Krabbe que reciben un diagnóstico antes de que la enfermedad haya avanzado demasiado pueden ser elegibles para un trasplante de médula ósea o sangre de cordón umbilical. A través de este procedimiento, se administran al paciente células madre de la sangre del cordón umbilical donada o de la médula ósea que contienen niveles normales de la enzima GALC para detener la progresión de la enfermedad.
Desafortunadamente, este tratamiento no es efectivo para reparar mielina que ya ha sido dañada. La detección de la enfermedad de Krabbe en recién nacidos a nivel nacional es crucial. Esta es la única manera de garantizar que todos los niños afectados por esta enfermedad tengan la oportunidad de recibir el tratamiento que les salve la vida.
Para un trasplante de sangre de cordón, las células madre provienen de cordones umbilicales que se donan y almacenan después de la vida. , partos sanos de donantes no afectados. Para obtener más información sobre cómo donar el cordón umbilical de su bebé, visite el Banco de sangre de cordón de Carolina.
¿Qué sucede si a mi hijo le diagnosticaron un trasplante demasiado tarde?
Si una persona no es elegible Para el trasplante, la atención multidisciplinaria proactiva es fundamental para brindar la mejor calidad de vida posible. Hay una variedad de terapias, equipos de adaptación y medicamentos disponibles para este mismo propósito.
Todas las familias y cuidadores de personas afectadas por leucodistrofia, ya sea que califiquen para un trasplante o no, deben buscar atención especializada a través de la leucodistrofia. Care Network, o LCN.
¿Qué investigación se está realizando para encontrar mejores tratamientos y una cura para la enfermedad de Krabbe?
Hunter’s Hope se compromete a financiar la investigación para mejores tratamientos y una cura para Krabbe y otras leucodistrofias. Para obtener más información sobre la investigación pionera que se está llevando a cabo actualmente, visite la sección Investigación de nuestro sitio web.
Las familias afectadas por Krabbe son una parte integral del avance de la investigación sobre esta enfermedad. Para obtener más información sobre cómo su familia puede participar en nuestro Registro mundial de la enfermedad de Krabbe, comuníquese con nosotros.
Haga clic aquí para obtener información sobre un ensayo clínico en el Centro médico de la Universidad de Duke para pacientes de Krabbe.
Recursos adicionales para familias
Leucodistrofia Care Network
Hunter’s Hope Foundation – Family Care
Hunter James Kelly Research Institute
Duke Children’s Hospital: Médula ósea y células madre Trasplante
