Diffuse Hirnstammgliome, auch als diffuses intrinsisches Hirnstammgliom (DIBG) bekannt, werden zur Beschreibung infiltrierender Astrozytome verwendet, die in der Aktualisierung 2016 des WHO-Klassifikation von ZNS-Tumoren. Es umfasste eine Vielzahl von Tumoren, die von Tumoren des WHO-Grades II bis zu Tumoren des WHO-Grades IV reichten. Unter Verwendung früherer Klassifikationen machten sie 60-75% aller Hirnstammgliome aus.

Terminologie

In letzter Zeit hat sich gezeigt, dass ein großer Anteil Von diesen Tumoren (insbesondere diffuse intrinsische Pontin-Gliome) weisen K27M-Mutationen im Histon-H3-Gen H3F3A oder weniger häufig in den verwandten HIST1H3B-Genen auf. Diese Mutationen werden von anderen pädiatrischen Mittellinientumoren (z. B. Thalamus und Rückenmark) geteilt.

Seit der Aktualisierung der WHO-Klassifikation von ZNS-Tumoren im Jahr 2016 wurde für diese eine eindeutige und separate Diagnose gestellt: diffuses Mittelliniengliom , H3 K27M-Mutante.

Der Rest (d. h. diffuse Tumoren der Hirnstammgliome ohne K27M-Mutationen) wird nun basierend auf der IDH-Mutation und dem 1p19q-Co-Deletionsstatus als nicht ortsspezifische Tumoren klassifiziert.

HINWEIS: Der Rest dieses Artikels ist daher nur von historischer Relevanz.

Epidemiologie

Diese Tumoren treten typischerweise im Kindesalter (3 bis 10 Jahre) auf und machen 10-15% aller Hirntumoren bei Kindern und 20-30% der hinteren Fossa bei Kindern aus Tumoren.

Es besteht eine Assoziation mit Neurofibromatose Typ I, die jedoch eine bessere Prognose mit einem trägen Verlauf aufweist.

Klinische Darstellung

Typischerweise Patienten mit Multiple Lähmungen des Hirnnervs, abhängig von der Lage des Tumors und Anzeichen eines erhöhten Hirndrucks. Es können auch Kleinhirnsymptome hervorgerufen werden, einschließlich Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus und Schlafapnoe Pontin-Gliome (DIPG). Diese Mutationen befinden sich im Histon-H3F3A-Gen (K27M-Mutationen) oder seltener in den HIST1H3B- und HIST2H3C-Genen 5,6.

Seit der Aktualisierung der WHO-Klassifikation von ZNS-Tumoren im Jahr 2016 wurde das diffuse intrinsische Hirnstammgliom (DIBG) entfernt und das diffuse Mittelliniengliom H3 K27M-Mutante als spezifische Einheit 6 hinzugefügt.

Radiologische Merkmale

Diffuse Hirnstammgliome finden sich im gesamten Hirnstamm:

• mesencephales
• Pontin: am häufigsten 60- 75% aller Fälle
• medullär: am wenigsten häufige Lokalisation

Bei diffusen intrinsischen Pontin-Gliomen (DIPG) sind die Pons vergrößert, wobei die Arteria basilaris anterior gegen den Clivus verschoben ist und möglicherweise verschlungen. Der Boden des vierten Ventrikels ist abgeflacht („flacher Boden des vierten Ventrikelzeichens“) und es kann ein obstruktiver Hydrozephalus vorhanden sein. Gelegentlich ist der Tumor exophytisch, entweder nach außen in die basalen Zisternen oder zentral in den 4. Ventrikel.

Normalerweise ist der Tumor eine homogene Vorbehandlung, bei einer Minderheit der Patienten können jedoch Nekrose-Bereiche vorhanden sein.

CT

Typischerweise hypodens mit geringer, wenn überhaupt, Verbesserung.

MRT

• T1: verringerte Intensität
• T2: heterogen erhöht
• T1 C + (Gd): normalerweise minimal (kann die Strahlentherapie verbessern)
• DWI: normalerweise normal, gelegentlich leicht eingeschränkt

Behandlung und Prognose

Aufgrund der hohen Rate schwerer Komplikationen bei der Biopsiebehandlung wurde in der Vergangenheit ohne histologische Bestätigung begonnen, obwohl kürzlich verschiedene Mutationen identifiziert wurden (siehe diffuses Mittellinien-Gliom H3 K27M-Mutante). In einigen Zentren wird eine stereotaktische Biopsie durchgeführt, die zur Routine werden kann, wenn Therapien verfügbar werden, die speziell auf diese Mutationen abzielen. 5.

Strahlentherapie ist der Mai Behandlungsaufenthalt. Das anfängliche Ansprechen kann fälschlicherweise beruhigend sein.

In der sporadischen Form ist die Prognose schlecht, wobei das 2-Jahres-Überleben nur 20% beträgt (medianes Überleben weniger als 1 Jahr). Dies unterscheidet sich dramatisch von fokalen Hirnstammgliomen (z. B. pilozytischen Astrozytomen und tektalen Gliomen), die eine gute Prognose haben.

Differentialdiagnose

Allgemeine Überlegungen zur Bildgebung umfassen:

• Rhombenzephalitis
• akute demyelinisierende Enzephalomyelitis (ADEM)
• Neurofibromatose Typ I (NF1)
• tuberöse Sklerose (TS)
• osmotische Demyelinisierung
• Langerhans-Zell-Histiozytose
• Hamartom

Sie sollten auch von anderen Tumoren unterschieden werden:

• Medulloblastom
• Ependymom