Von Hippel-Lindau syndrom er en arvelig lidelse karakteriseret ved dannelsen af tumorer og væskefyldte sække (cyster) i mange forskellige dele af kroppen. Tumorer kan være enten ikke-kræftformede eller kræftfremkaldende og forekommer hyppigst i ung voksenalder; dog kan tegn og symptomer på von Hippel-Lindau syndrom forekomme gennem hele livet.

Tumorer kaldet hemangioblastomer er karakteristiske for von Hippel-Lindau syndrom. Disse vækster er lavet af nydannede blodkar. Selvom de typisk ikke er kræftfremkaldende, kan de forårsage alvorlige eller livstruende komplikationer. Hæmangioblastomer, der udvikler sig i hjernen og rygmarven, kan forårsage hovedpine, opkastning, svaghed og tab af muskelkoordination (ataksi). Hæmangioblastomer kan også forekomme i det lysfølsomme væv, der linjer bagsiden af øjet (nethinden ). Disse tumorer, som også kaldes retinal angiomas, kan forårsage synstab.

Mennesker med von Hippel-Lindau syndrom udvikler almindeligvis cyster i nyrerne , bugspytkirtel og kønsorganer. De har også en øget risiko for at udvikle en type nyrekræft kaldet klar celle renalcellekarcinom og en type kræft i bugspytkirtlen kaldet en neuroendokrin tumor i bugspytkirtlen.

Von Hippel-Lindau syndrom er forbundet med en type tumor kaldet feokromocytom, som oftest forekommer i binyrerne (små hormonproducerende kirtler placeret oven på hver nyre). Pheochromocytomas er normalt ikke-kræftfremkaldende. De kan forårsage ingen symptomer, men i nogle tilfælde er de forbundet med hovedpine, panikanfald, overdreven svedtendens eller farligt højt blodtryk, der muligvis ikke reagerer på medicin. Pheochromocytomas er særligt farlige i tider med stress eller traumer, såsom når man gennemgår kirurgi eller i en ulykke eller under graviditet.

Ca. 10 procent af mennesker med von Hippel-Lindau syndrom udvikler endolymfatiske sac-tumorer, som er ikke-cancerøse tumorer i det indre øre . Disse vækster kan medføre høretab i det ene eller begge ører samt ringe i ørerne (tinnitus) og balanceproblemer. Uden behandling kan disse tumorer forårsage pludselig dyb døvhed.

Ikke-cancerøse tumorer kan også udvikle sig i leveren og lungerne hos mennesker med von Hippel-Lindau syndrom. Disse tumorer ser ikke ud til at forårsage nogen tegn eller symptomer.