En 33-årig G1 præsenterer for en føtal anatomisk undersøgelse ved 20 ugers 2-dages svangerskab. En ensidig choroid plexus cyste bemærkes; ingen andre sonografiske markører for aneuploidi eller strukturelle misdannelser identificeres.
Hvad er isolerede choroid plexus cyster, og hvor almindelige er de?
En choroid plexus cyste er en lille væskefyldt struktur inden i choroiden i de laterale ventrikler i den føtale hjerne. Sonografisk vises choroid plexus-cyster som ekkolucente cyster i det ekkogene choroid (figur 1). Choroid plexus cyster kan være enkelt eller flere, ensidige eller bilaterale og er ofte mindre end 1 cm i diameter. Choroid plexus-cyster identificeres hos ca. 1% til 2% af fostrene i andet trimester, og de forekommer lige så meget hos mandlige og kvindelige fostre.1
Hvad er de største kliniske implikationer af en isoleret choroid plexus-cyste? / h3>
Når en choroid plexus cyste identificeres, skal tilstedeværelsen af strukturelle misdannelser og andre sonografiske markører for aneuploidi vurderes med en detaljeret føtal anatomisk undersøgelse udført af en erfaren udbyder. Detaljeret undersøgelse af fostrets hjerte (4-kammerudsigt og udstrømningskanaler) og hænder (til “sammenklemning” eller anden unormal positionering) bør medtages, såvel som fosterets biometri til vurdering af intrauterin vækstbegrænsning. choroid plexus cyste betragtes som isoleret.
En choroid plexus cyste betragtes ikke som en strukturel eller funktionel hjerneabnormitet. De fleste choroid plexus cyster isoleres og forekommer i ellers lavrisiko graviditeter.2 Den eneste sammenhæng af en vis betydning mellem en isoleret choroid plexus cyste og et muligt føtalt problem er med trisomi 18. Choroid plexus cyster er til stede i 30% til 50% af fostre med trisomi 18. Trisomi 18 er karakteriseret ved store strukturelle abnormiteter og unormale sonografiske fund.3 Når et foster er påvirket af trisomi 18, er flere strukturelle anomalier næsten altid tydelige, herunder strukturelle hjertefejl, knyttede hænder, talipes deformitet af fødderne, gro med restriktion og polyhydramnios. Når en strukturel anomali er til stede ud over choroid plexus-cyster, er sandsynligheden for trisomi 18 37% .4
I fravær af associerede sonografiske abnormiteter er sandsynligheden for trisomi 18 ekstremt lav i ellers lave risikere graviditeter. Undersøgelser fra 1990’erne rapporterede, at risikoen for trisomi 18 med isolerede choroid plexus-cyster var ca. 1 ud af 200 til 1 ud af 400,5,6
Baseret på en metaanalyse af 14 undersøgelser offentliggjort før 2000, Ghidini et al. foreslået anvendelse af et sammensat (+) sandsynlighedsforhold på 7,09 (95% CI, 3,97-12,18) .4 En stor, enkeltcentreret kohortestudie (N = 1111 tilfælde af isoleret choroid plexus cyste) offentliggjort i 2008 rapporterede meget lavere risiko. 7 I betragtning af de betydelige forbedringer i billeddannelsesteknologi og aneuploidiscreening i de senere år, antages risikoen for trisomi 18 i indstillingen af isolerede choroid plexus-cyster nu at være meget lavere.
Når der påvises en isoleret choroid plexus cyste, hvordan er rådgivning forskellig for kvinder med en normal skærm i forhold til dem, hvis screening indikerer øget risiko?
Rådgivning til en kvinde efter prænatal identifikation af en føtal choroid plexus cyste bør styres af tilstedeværelsen eller fraværet af andre sonografiske markører eller strukturelle abnormiteter, resultater af maternel screening for risiko for trisomi 18 (hvis den udføres), og moderens alder (figur 2).
Hos kvinder, der screener negativt for trisomi 18 (enten screening i første eller anden trimester), og hos hvilke ingen andre føtal strukturelle abnormiteter visualiseres ved en detaljeret ultralyd, konstateres af en isoleret choroid plexus cyste kræver ikke yderligere genetisk testning. Nogle eksperter antyder, at det er unødvendigt for en læge at diskutere en sådan konstatering med en patient, fordi det kan betragtes som en normal variant.8 Hvis det diskuteres, kan patienten være beroliget med den ekstremt lave risiko for trisomi 18.
Genetisk rådgivning bør tilbydes kvinder, hvis screening (f.eks. serum eller kombineret) indikerer en øget risiko for trisomi 18. Hvis serumscreening ikke blev udført eller blev afvist, kan den udføres på dette tidspunkt. Rådgivning bør omfatte en diskussion af sammenhængen mellem choroid plexus cyster og trisomi 18, og diagnostisk test bør tilbydes.9
Ikke-invasiv prænatal test kan være en rimelig mulighed for kvinder, der er bekymrede over den proceduremæssige risiko af graviditetstab.10
Ultralydskarakteristika for choroid plexus cyster (størrelse, kompleksitet, lateralitet og vedholdenhed) bør ikke bruges til yderligere at modificere risikoen, fordi disse faktorer ikke signifikant påvirker sandsynligheden for trisomi 18. tilstedeværelsen af en choroid plexus cyste ændrer ikke risikoen for trisomi 21, og fundet bør ikke bruges til at ændre en patients risiko for trisomi 21.11
Hvordan skal en kvinde med anisoleret choroid plexus cyste følges igennem graviditeten?
Mere end 90% af choroid plexus cyster forsvinder, oftest efter 28 uger. 12,13 Undersøgelser, der evaluerer neurologiske udviklingsresultater hos euploide børn født efter en prænatal diagnose af choroid plexus-cyster har ikke vist forskelle i neurokognitiv evne, motorisk funktion eller adfærd. 14-16
Derfor er hverken serielle antenatale ultralyd eller postnatale evalueringer klinisk anvendelig.
1. Landy HJ. Forbindelse af fostrets køn i isolerede føtale choroid plexus cyster. J Ultralyd Med.1999; 18 (11): 769-771.
2. Bronsteen R, Lee W, Vettraino IM, Huang R, Comstock CH. Andet trimester sonografi og trisomi 18: betydningen af isolerede choroid plexus cyster efter en undersøgelse, der inkluderer føtale hænder. J Ultralyd Med. 2004; 23 (2): 241-245.
4. Ghidini A, Strobelt N, Locatelli A, Mariani E, Piccoli MG, Vergani P. Isoleret føtale choroid plexus cyster: ultralyds rolle i etableringen af risikoen for trisomi 18. Am J Obstet Gynecol. 2000; 182 (4): 972-977.
7. Goetzinger KR, Stamilio DM, Dicke JM, Macones GA, Odibo AO. Evaluering af incidens og sandsynlighedsforhold for kromosomale abnormiteter hos fostre med almindelige misdannelser i centralnervesystemet. Am J Obstet Gynecol. 2008; 199 (3): 285.e1-285.e6.
8. Filly RA, Benacerraf BR, Nyberg DA, Hobbins JC. Choroid plexus cyste og ekkogen intrakardiel fokus hos kvinder med lav risiko for kromosomale anomalier. J Ultralyd Med. 2004; 23 (4): 447-449.
9. American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG praksis bulletin nr. 88, december 2007. Invasiv prænatal test for aneuploidi. Obstet Gynecol. 2007; 110 (6): 1459-1467.
10. American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Udvalgets udtalelse nr. 545: ikke-invasiv prænatal test for føtal aneuploidi. Obstet Gynecol. 2012; 120 (6): 1532-1534.
13. Chitkara U, Cogswell C, Norton K, Wilkins IA, Mehalek K, Berkowitz RL. Choroid plexus cyster i fosteret: en godartet anatomisk variant eller patologisk enhed? Rapport om 41 sager og gennemgang af litteraturen. Obstet Gynecol. 1988; 72 (2): 185-189.
14. Bernier FP, Crawford SG, Dewey D. Udviklingsresultat af børn, der havde påvist choroid plexus-cyster prænatalt. Prenat Diagn. 2005; 25 (4): 322-326.
Dr. Fuchs er en assisterende klinisk professor i afdelingen for maternel-føtal medicin, Columbia University Medical Center, New York, New York.
Denne udtalelse blev udviklet af Publications Committee of the Society for Maternal-Fetal Medicine med hjælp fra Karin M. Fuchs, MD, og blev godkendt af selskabets eksekutivkomité den 11. februar 2013. Hverken Dr. Fuchs eller noget andet medlem af publikationsudvalget (se listen over 2013-medlemmer på www.smfm.org ) har en interessekonflikt at afsløre med hensyn til indholdet af denne artikel.
(Ansvarsfraskrivelse: Udøvelse af medicin fortsætter med at udvikle sig, og individuelle omstændigheder vil variere. Klinisk praksis kan med rimelighed variere. Denne udtalelse afspejler information tilgængelig på tidspunktet for accept for offentliggørelse og er ikke designet eller beregnet til at etablere en eksklusiv standard for perinatal pleje. Denne publikation forventes ikke at afspejle udtalelsen fra alle medlemmer af Society for Maternal-Fetal Medicine.)
