Familial adenomatous polyposis (FAP) er en arvelig tilstand, der påvirker mave-tarmkanalen. FAP fører til hundreder eller tusinder eller polypper inde i tyktarmen eller endetarmen.

(arvelig polypose i kolorektum, familiær polypose, Gardners syndrom)

Familial Adenomatous Polyposis Symptomer

Mange patienter med kolorektal kræft oplever ingen symptomer i de tidlige stadier af sygdommen. Symptomerne vises muligvis først, før sygdommen er i et fremskredent stadium. Rutinemæssig kolorektal screening og forståelse af risikofaktorer er vigtige. > Symptomer på kolorektal kræft ligner symptomer på andre tyktarmssygdomme. Hvis du oplever følgende symptomer, skal du lave en aftale med en Johns Hopkins gastroenterolog, der nøjagtigt kan diagnosticere din tilstand.

• Blodig afføring

• Uforklarlig diarré

• En lang periode med forstoppelse

• Magekramper

• Fald i afføringens størrelse eller kaliber

• Gas smerter, oppustethed, fylde

• Uforklarligt vægttab

• Sløvhed og opkastning

Afvigelser i andre områder af din krop kan indikere tilstedeværelsen af FAP. Disse abnormiteter inkluderer:

• Bump eller klumper på benben, arme, kranium og kæbe

• Cyster i huden

• Tænder, der ikke bryder ud fra tandkødet, når de skal

• Fregner-lignende pletter på indersiden af øjnene

Børn, der anses for at være i fare for at udvikle kolorektal kræft, skal screenes fra 11 år. Det er ikke sikkert at vente på, at symptomerne vises, da de måske kun vises, når sygdommen er fremskreden.

Diagnostik af familiel adenomatøs polypose ved Johns Hopkins

Genetisk test er tilgængelig for FAP såvel som for FAP andre arvelige kolorektale forhold. En simpel blodprøve kan afgøre, om du har genmutationen, der forårsager sygdommen i omkring 80 procent af familier med FAP.

Lær mere om genetisk test og retningslinjer for undersøgelse og screening for personer, der er i fare for FAP.

Din læge vil føre en detaljeret sygehistorie om dig, herunder din personlige og familiemedicinske historie. Han eller hun vil udføre en fysisk undersøgelse og kan bestille laboratorietests. Andre diagnostiske procedurer inkluderer:

• Digital rektal undersøgelse

• Fækalt okkult blodprøve

• Fleksibel sigmoidoskopi

• Koloskopi

• Barium lavement

Digital rektal eksamen

Din læge kan udføre en digital rektal undersøgelse, en smertefri undersøgelse af dit rektale område. Din læge indsætter en handsket, smurt finger i endetarmen for forsigtigt at føle for eventuelle abnormiteter.

Fækalt okkult blodprøve

Denne test søger efter okkult (skjult) blod i afføringen. Til denne test:

• Du modtager tre små kort og placerer en prøve på hver af tre på hinanden følgende afføring.

• En lille mængden af afføringen placeres på en speciel teststrimmel.

• Afføringen analyseres for at se, om der er noget blod.

Fleksibel sigmoidoskopi

En fleksibel sigmoidoskopi er en type endoskopisk diagnose. Et endoskop er et tyndt, fleksibelt lysrør, som din læge indsætter inde i dig for at se området.
En fleksibel sigmoidoskopi undersøger endetarmen og nedre tyktarm. Under proceduren:

• Din tyktarm skal være fri for afføring, så din læge har god synlighed. Præparater kan omfatte en flydende diæt, enema og afføringsmidler.

• Et sigmoidoskop indsættes gennem endetarmen og ind i anus og tyktarmen.

• Lægen kontrollerer, om kræft eller polypper er til stede.

• En biopsitang kan indsættes gennem omfanget for at fjerne en lille vævsprøve til yderligere analyse.

• Proceduren kan forårsage kramper eller ubehag.

Koloskopi

En koloskopi er den bedste måde at opdage polypper eller kræft på. En koloskopi giver mulighed for yderligere visualisering i tarmen end sigmoidoskopi og bestemmer, om polypper eller kræft er til stede.

Under en koloskopi:

• Din kolon skal være fri for afføring, så din læge har god synlighed. Forberedelser kan omfatte en flydende diæt, lavement og afføringsmidler.

• Du er bedøvet inden proceduren.

• Der indsættes et koloskop gennem endetarmen og ind i anus og tyktarmen.

• Lægen kontrollerer, om kræft eller polypper er til stede.

• Biopsitang kan indsættes gennem omfanget for at fjerne en lille vævsprøve til yderligere analyse.

• Hvis der er en polyp, kan den fjernes gennem koloskopet.

• Proceduren kan forårsage kramper eller ubehag.

Barium lavement

En barium lavement er en røntgen af endetarmen og tyktarmen. Før proceduren skal du rydde tyktarmen for enhver afføring. Præparater kan omfatte en flydende diæt, enema eller afføringsmiddel. Under en barium-lavement:

• Et bariumpræparat (kontrastmateriale) indsættes gennem et rektalt rør.

• Barium skitserer kolon og fremhæver eventuelle abnormiteter.

• Der er taget en røntgenbillede.

• Din læge kan se hele tyktarmen og se hvis polypper eller kræft er til stede.

Behandling af familiær adenomatøs polypose ved Johns Hopkins

Hvis der findes polypper under diagnosen, anbefales kolorektal kirurgi. Der er en række forskellige muligheder, og din læge vil diskutere med dig dine behandlingsmuligheder. Lær mere om familiær adenomatøs polyposisbehandling hos Johns Hopkins.