Arv af en bestemt sygdom, tilstand eller træk afhænger af den type kromosom, der påvirkes. De to typer er autosomale kromosomer og kønskromosomer. Det afhænger også af, om egenskaben er dominerende eller recessiv.

En mutation i et gen på en af de første 22 ikke-sex-kromosomer kan føre til en autosomal lidelse.

Gener kommer i par . Et gen i hvert par kommer fra moderen, og det andet gen kommer fra faderen. Recessiv arv betyder, at begge gener i et par skal være unormale for at forårsage sygdom. Mennesker med kun et defekt gen i parret kaldes bærere. Disse mennesker er ofte ikke påvirket af tilstanden. De kan dog videregive det unormale gen til deres børn.

CHANCER FOR AT ERVE ET TRAIT

Hvis du er født af forældre, der begge har det samme autosomale recessive gen, har du et 1 i 4 chance for at arve det unormale gen fra begge forældre og udvikle sygdommen. Du har en 50% (1 ud af 2) chance for at arve et unormalt gen. Dette vil gøre dig til en bærer.

Med andre ord, for et barn født af et par, der begge bærer genet (men ikke har tegn på sygdom), er det forventede resultat for hver graviditet:

• En 25% chance for, at barnet er født med to normale gener (normal)
• En 50% chance for, at barnet er født med et normalt og et unormalt gen (bærer, uden sygdom)
• En 25% chance for, at barnet er født med to unormale gener (i fare for sygdommen)

Bemærk: Disse resultater betyder ikke, at børn vil helt sikkert være bærere eller blive hårdt ramt.