Abstrakt

Zlomeniny jsou u mladých kojenců bez dojení neobvyklé. Diferenciální diagnóza zahrnuje nehodu (NAI) a metabolické onemocnění kostí, včetně křivice. Zatímco křivice se obvykle vyskytují po šesti měsících věku, u mladších kojenců bylo hlášeno několik případů. Uvádíme případ 11týdenního kojence mužského pohlaví, u kterého se objevila spirálová zlomenina pažní kosti a žádný rentgenový důkaz křivice. Podrobné psychosociální hodnocení neodhalilo žádné rizikové faktory pro NAI. Pacient měl zvýšenou alkalickou fosfatázu a PTH s nízkými hladinami hydroxyvitaminu D a 1,25 dihydroxyvitamínu D. Matka navíc nedodržovala prenatální vitamíny, výhradně kojila bez doplňování vitaminu D a měla 15 týdnů po porodu výrazně nízkou hladinu vitaminu D. Biochemické údaje a historie byly konzistentní s křivicí. Vzhledem k diagnostickému dilematu byla pracovní diagnóza křivicí a pacientovi byla zahájena léčba ergokalciferolem s následnou normalizací jeho laboratorních hodnot a hojením zlomeniny. Tato zjištění jsou v souladu s výživovou křivicí převážně kvůli hypovitaminóze matky a plodu D. Tento případ zdůrazňuje, že u mladých kojenců by měla být křivice zvažována i při absenci pozitivních radiologických nálezů. Dále ilustruje důležitost udržování adekvátní suplementace vitaminem D během těhotenství a raného kojeneckého věku.

1. Úvod

Zlomeniny u malých kojenců jsou neobvyklé, zejména u neambulačních dětí mladších osmi měsíců. Diferenciální diagnostika zlomenin, které se vyskytnou, zahrnuje porodní trauma, nehodu (NAI) a patologické zlomeniny. Je důležité si uvědomit, že existuje řada vzácných, dědičných a získaných metabolických onemocnění kostí, od osteogenesis imperfecta po hypofosfatázii, kurděje a dokonce i křivici, které mohou vést k vývoji křehkých kostí v dětství. Je pozoruhodné, že se výživová křivice znovu objevila jako problém veřejného zdraví navzdory dříve nízkému výskytu v mnoha zemích.

Zlomeniny jsou druhým nejčastějším projevem zneužívání dětí po modřinách a popáleninách měkkých tkání. NAI je zodpovědný za většinu zlomenin u dětí mladších dvou let s výskytem v rozmezí od 31% do 60%. Zlomeniny, které byly identifikovány jako vysoce specifické pro zneužívání, zahrnují zlomeniny metafýzy, trnový proces obratlů, zadní žebra a hrudní kost. I když jsou méně specifické než zlomeniny uvedené výše, zlomeniny dlouhých kostí, včetně spirálových a příčných, se také běžně vyskytují při zneužívání dětí.

Klasická nutriční křivice se vyskytuje mezi šesti a třiceti měsíci věku. Navzdory tomu bylo hlášeno několik případů u kojenců mladších šesti měsíců. U většiny těchto kojenců se objevily příznaky hypokalcemie, biochemické a / nebo radiologické příznaky křivice a několik případů, u nichž byla prokázána zlomenina. Celková obnova výživové křivice byla z velké části přičítána mateřské hypovitaminóze D, což je důležitý rizikový faktor.

Zde uvádíme neobvyklý případ 11týdenního kojence, u kterého došlo ke spirálové zlomenině humeru což způsobilo diagnostické dilema NAI versus výživná křivice.

2. Prezentace případů

11týdenní chlapec se narodil v 36,3 týdnu spontánním vaginálním porodem s porodní hmotností 3,2 kg a normálním skóre APGAR. Měl nekomplikovaný třídenní pobyt na NICU pro mírnou podporu dýchání a pomoc při krmení a byl propuštěn domů, kde pokračoval v odpovídajícím růstu a vývoji. Ve věku 11 týdnů si rodiče všimli, že dítě při pláči nehýbalo pravou rukou. Druhého rána přinesli kojence do ordinace pediatra, kde bylo podezření, že má radiální subluxaci hlavy. Pediatr se to pokusil dvakrát zmenšit otočením paže dítěte. Nebyl však schopen slyšet ani cítit, jak to „vyskočilo“ zpět na své místo, a odeslal pacienta do naší nemocnice k ortopedickému vyšetření.

Po přijetí do nemocnice fyzikální vyšetření odhalilo, že pravá horní část dítěte končetina byla teplá a oteklá s úšklebkem při manipulaci. Zbytek vyšetření nebyl pozoruhodný. Rentgenový snímek odhalil zlomeninu spirály bez distálního spirálního kloubu bez distálního humeru s otokem měkkých tkání, jak je vidět na obrázku 1 (a). Vzhledem k obavám o NAI je kompletní fyzikální vyšetření k vyloučení známek zneužívání bylo negativní na krvácení do sítnice, popáleniny, purpuru nebo ekchymózu. Kromě toho kostní průzkum a CT hlavy vyloučily jakékoli další zlomeniny nebo známky nitrolební krvácení. Hloubkové psychosociální hodnocení odhalilo, že kojenec byl třetím ze tří dětí žijících doma se svými rodiči a dvěma staršími sestrami (ve věku 3 let a 19 měsíců).Rodiče byli hlavními pečovateli a všichni členové rodiny byli zdraví. Nakonec bylo rozhodnuto, že rodina je spolehlivá a celková prezentace neodpovídá týrání dětí.

( a)

(b)

( c)

(d)

(a)
(b)
(c)
(d)

Obrázek 1

(a) Rentgenový snímek pravé horní končetiny se šikmo orientovaná lucence přes distální humerální metadiafýzu s přidruženým otokem měkkých tkání, která je v souladu s nedisponovanou spirálovou zlomeninou. (b) Následný rentgenový snímek pravé horní končetiny s pokračujícím intervalovým hojením zlomeniny pravé spirály middistální diafýzy pravého humeru s okolní tvorbou nové periosteální kosti / kalusu. (c, d) rentgenové snímky pravého zápěstí při úvodní prezentaci a dvoutýdenním sledování bez známek cupitání nebo třepení.

se posunul k identifikaci základního metabolického onemocnění kostí. Biochemické vyšetření odhalilo normální hladiny Ca (10 mg / dL) a fosfátu (5,1 mg / dL), zvýšenou alkalickou fosfatázu (595 U / L) a PTH (120 pg / ml) a nízké hladiny 25 hydroxyvitaminu D (< 13 ng / ml) a 1,25 dihydroxyvitamin D (13 pg / ml), jak je uvedeno v tabulce 1. Opakovaná fyzikální vyšetření a rentgenové záření neprokázaly žádné kraniotaby, rozšířené stehy, rachitický růženec nebo zvětšená zápěstí. Další dotazování odhalilo, že matka během těhotenství nejednotně užívala prenatální vitamíny, výhradně kojila bez doplňování vitaminu D a omezila svůj vlastní příjem mléčných výrobků ve snaze, aby byla pacientka méně kolická. Nálezy v tomto okamžiku nejvíce odpovídaly křivici.

3. Výsledek

Pacient byl zpočátku léčen 2 000 IU ergokalciferolu denně po dobu dvou týdnů, poté následovalo 800 IU denně jako udržovací léčba. Dobře reagoval na terapii, po dvou týdnech následnými rentgenovými snímky, které ukazovaly intervalové hojení zlomeniny, jak je vidět na obrázku 1 (b). Jeho biochemické testy se zlepšovaly a normalizovaly o 15 týdnů později: alkalická fosfatáza (347 U / L), PTH (13,2 pg / ml), 25 hydroxyvitamin D (36,5 ng / ml) a 1,25 dihydroxyvitamin D (77 pg / ml) jak je vidět v tabulce 1. Biochemické vyšetření matky po 15 týdnech po porodu odhalilo nízký 25 hydroxyvitamin D (8,7 ng / ml) a 1,25 dihydroxyvitamin D (22,1 pg / ml). To potvrdilo podezření, že pacient měl křivici způsobenou hypovitaminózou matky-plodu-novorozence D.

4. Diskuse

Neúmyslné poranění (NAI) u našeho pacienta bylo vyloučeno komplexní analýzou provedenou multidisciplinárním týmem složeným z ošetřujícího pediatra, personálu domu, týmu ochrany dětí, sociálního pracovníka a pomocného personálu. Psychosociální hodnocení ve spojení s nedostatkem dalších fyzických nálezů vylučovalo zneužívání dětí. Biochemické zpracování bylo v souladu s křivicí, diagnózou podporovanou mateřskou anamnézou nedodržování prenatálních vitaminů, výlučným kojením bez doplňování vitaminu D a potvrzenou hypovitaminózou matky D. Reakce pacienta na léčbu prokázaná normalizací biochemických markerů a hojením zlomenina sloužila jako další podpora pro tuto diagnózu. Navzdory výše uvedeným důkazům existují dva faktory, díky nimž byl tento případ neobvyklý. Pacient byl mladší než většina, přičemž většina pacientů byla diagnostikována ve věku od šesti do 30 měsíců. A nakonec našemu pacientovi chyběly rentgenové změny, které se obvykle vyskytují u křivice. Také počáteční hladina alkalické fosfatázy byla jen mírně zvýšena. Předchozí studie také ukázaly, že alkalická fosfatáza nemusí být velmi vysoká u časných nebo subklinických křivic a nemusí vždy korelovat se závažností křivice.

Diagnóza křivice se obvykle potvrzuje rentgenovým důkazem, který se projevuje jako rozšíření a nepravidelnost fýz s roztřepením a cupitáním metafýz. Tyto metafyzální změny jsou způsobeny narušenou apoptózou vrstvy hypertrofovaného chondrocytu a jsou způsobeny nízkou hladinou fosfátů ve fyzice. Sekundární hyperparatyreóza navíc způsobuje zvýšený kostní obrat prostřednictvím reabsorpce meditované osteoklasty a tento proces odpovídá za osteopenii, která se projevuje v diafýze. Vyskytly se případy kojenců mladších 6 měsíců, kdy pacientům buď zcela chyběly výše uvedené radiologické nálezy, nebo měly jemné radiologické příznaky připomínající křivici. I když to nebylo detekováno prostou radiografií, předpokládáme, že náš pacient měl relativně vyšší stupeň osteopenie diafýzy na rozdíl od metafýzových změn.Jeho kost tedy byla náchylná k zlomeninám s minimálním traumatem, přičemž chyběly klasické metafyzální nálezy.

Existují také nedávné studie, které naznačují, že metafyzální léze, o nichž se předpokládá, že jsou spojeny se zneužíváním dětí, mohou být také spojeny s metabolická onemocnění kostí. Předpokládá se, že klasické metafyzární léze sestávají z hypertrofických chondrocytů, které jsou výsledkem nedostatečného zásobení krví v důsledku poranění a žádné následné resorpce terminálních chondrocytů. Podobný vzorec lze pozorovat také v aktivních fázích křivice kvůli neschopnosti vaskulární invaze a následné resorpci terminálních chondrocytů v důsledku nepřítomnosti mineralizované matrice. U zlomenin, o nichž se předpokládá, že jsou konzistentní se zneužíváním dětí, by se proto mělo vždy uvažovat o metabolickém onemocnění kostí, protože by mohly mít podobné radiologické a histologické nálezy.

Na základě celkové prezentace našeho pacienta byla jeho křivice pravděpodobně způsobena hypovitaminózou u matky D. Protože mateřské mléko obsahuje nedostatečné množství vitaminu D (14–25 IU / l) a kojenci jsou zřídka vystaveni přímému slunečnímu záření, kojenci bez doplňku vitaminu D závisí do značné míry na zásobách plodu, aby udrželi odpovídající hladinu vitaminu D. Abychom lépe porozuměli tomu, jak mateřské hladiny ovlivňují kojence, provedli jsme přehled literatury o prevalenci hypovitaminózy matky-plodu D. Nedostatek vitaminu D jsme definovali na < 20 ng / ml a uvedli naše výsledky v tabulce 2. Naší analýzou 1020 párů zdravých matek a kojenců jsme zjistili, že plazmatické hladiny 25 hydroxyvitaminu D úzce souvisí mezi matkami a jejich kojenci. Při konkrétním pohledu na kojence se symptomatickým nedostatkem vitaminu D jsme zjistili, že 95% matek mělo také hypovitaminózu, jak je vidět v tabulce 2. Tyto výsledky odpovídají studii provedené společností Hoogenboezem, která zjistila, že celkové metabolity vitaminu D v plazmě matky a plodu spolu úzce souvisejí již při narození a 70% nedoplněných kojenců má nízké hladiny 25 hydroxyvitaminu D po dobu osmi týdnů života. Společně tato zjištění naznačují, že hladiny vitaminu D při narození závisí na hladinách matek a že většina zásob plodu se vyčerpá do osmi týdnů života. To poskytuje vysvětlení časové osy prezentace našeho pacienta po 11 týdnech.

Závěrem lze říci, že zlomeniny spirály, i když jsou běžně způsobeny NAI, mohou být také zřídka způsobeny křivicí. To je třeba vzít v úvahu, pokud klinické údaje naznačují nedostatek vitaminu D a existuje anamnéza hypovitaminózy D u matky. Nelze ignorovat trvalý dopad hladin vitaminu D u matek na kojence a během těhotenství by mělo docházet k lepšímu dohledu nad hladinami vitaminu D.

Zkratky

Zveřejnění

Tento rukopis byl představen jako abstrakt na 98. výročním zasedání endokrinní společnosti v Bostonu, MA, USA, v dubnu 2016.

Střet zájmů

Všichni autoři žádné střety zájmů prozradit.