Rakouský pediatr Andreas Rett nejprve rozpoznal syndrom, který by později nese jeho jméno v polovině 60. let. První popis v angličtině, publikovaný v roce 1983, podrobně popisoval „progresivní syndrom autismu“ a další vlastnosti u 35 dívek.

Rettův syndrom obvykle vzniká mutacemi genu MECP2 na chromozomu X. Děti, které mají to – prakticky všechny dívky – se stáhne, vyvine opakované pohyby rukou a často ztratí schopnost mluvit a chodit. Mutace jsou u chlapců obvykle smrtelné brzy po narození, ale několik přeživších má mírné mutace nebo atypické formy syndromu.

Myší modely Rettova syndromu přinášejí poznatky o mozkových buňkách a obvodech, které se mohou podílet na syndromu a také na autismu. Studie Rett mohou dokonce poukazovat na léčbu autismu.

Co mají společného Rettův syndrom a autismus?

Docela hodně. Stejně jako autismus není Rettův syndrom při narození zjevný; v obou případech předchází rané příznaky období zjevně typického vývoje.

Tyto znaky, stejně jako jejich načasování, jsou podobné pro obě společnosti podmínky. Ve věku od 6 do 18 měsíců se děti s Rettovým syndromem stáhnou ze sociální interakce a ztratí schopnost mluvit. Ve stejném věku si mohou autistické děti, rodiče a pečovatelé všimnout jak nedostatku společenského zájmu, tak problémů s komunikací.

Regrese, ztráta dříve získaných dovedností, je charakteristickým znakem Rettova syndromu. Alespoň jedno z pěti dětí s autismem také prožívá regresi. Regrese se děje přibližně ve stejnou dobu v obou podmínkách a zahrnuje podobné trendy: ztráta jazykových a sociálních dovedností.

Opakované chování je také běžné v obou podmínkách. U Rettova syndromu jsou opakované pohyby rukou – obvykle mačkání rukou nebo dotýkání rukou do úst – často tak časté, že brání dětem v účelném použití rukou. Opakované chování spojené s autismem je rozmanitější a může zahrnovat otáčení, houpání těla a skřípání zubů. Autisté také často projevují kognitivní formy tohoto chování: rutiny, rituály nebo intenzivní zaměření na konkrétní zájem.

Další rysy, jako je úzkost a záchvaty, jsou také běžné v obou podmínkách.

Existují rozdíly mezi těmito dvěma podmínkami?

Ano, některé jsou významné. Například atypické sociální chování je určující charakteristikou autismu. Ale u lidí s Rettovým syndromem je ztráta sociálního zájmu často dočasná: V průběhu času se mnoho dívek s Rettovým syndromem znovu sociálně angažuje. A zatímco mnoho lidí s autismem se vyhýbá očnímu kontaktu, lidé s Rettovým syndromem se často učí používat pohyby očí k vyjádření svých přání.

Problémy s pohybem u lidí s Rettovým syndromem bývají mnohem závažnější než u autistů . Lidé s autismem mohou mít špatnou koordinaci nebo nepříjemnou chůzi. Mnoho dívek s Rettovým syndromem však nedokáže chodit a jak stárnou, může se u nich objevit rigidita nebo třes.

Rettův syndrom také zahrnuje problémy s autonomním nervovým systémem, které mohou vést k fatálním poruchám dýchání, což je problém není vidět u autistů.

Co nám mohou studie o Rettově syndromu říci o autismu?

Vědci zkoumají, jak se v Rettově syndromu odehrává regrese v naději na lepší pochopení regrese u autismu. Jedním z problémů je, že myší modely Rett nevykazují ztrátu motorické koordinace a komunikačních dovedností u lidí se syndromem.

Někteří vědci manipulují s MECP2 ve specifických buňkách nebo oblastech mozkového mozku, aby určili zdroj vlastností Rettova syndromu. Odstranění genu pouze v inhibičních neuronech, které tlumí mozkovou signalizaci, může způsobit většinu vlastností syndromu, včetně sociálních deficitů a motorických problémů. Signální molekula kyselina gama-aminomáselná, která se uvolňuje z inhibičních neuronů, bude tedy pravděpodobně důležitá u Rettova syndromu, stejně jako u autismu.

Myši, kterým chybí MECP2 u konkrétních typů inhibičních neuronů nebo v excitační neurony mají jiné kombinace Rettových znaků. Vymazání genů ze specifických typů buněk nebo oblastí mozku by také mohlo vědcům pomoci určit, jak v mozku vznikají rysy autismu.

Co dalšího vědci vědí o genu Rettova syndromu?

MECP2 reguluje exprese tisíců dalších genů. Studium jeho funkce by vědcům mohlo pomoci pochopit další autistické geny, jako je CHD8, které jsou „hlavními regulátory“ genové exprese. MECP2 také reguluje expresi velkého počtu neobvykle dlouhých genů, o nichž je známo, že se na autismu podílejí.

Alespoň tucet dalších genů, které kontroluje MECP2, se také podílí na autismu. Tyto geny zahrnují FOXP1, GABRA3 a TBR1 a mohou poskytovat vodítka pro molekulární dráhy zapojené do autismu.

Mohly by studie Rettova syndromu vést k léčbě autismu?

Vědci se snaží léčit Rettův syndrom pomocí léků proti účinkům absence MECP2 na neurony nebo pomocí přístupů genové terapie, které normalizují hladiny bílkovin v mozku.

Je nepravděpodobné, že by manipulace s MECP2 pomohla lidem s jinými formami autismu. Ale identifikace mozkových obvodů společných pro obě podmínky by mohla směřovat k léčbě, jako je hluboká mozková stimulace, která se zaměřuje na obvody.