Der österreichische Kinderarzt Andreas Rett erkannte erstmals das Syndrom, das später Mitte der 1960er Jahre seinen Namen tragen sollte. Die erste englische Beschreibung, die 1983 veröffentlicht wurde, beschrieb ein „progressives Autismus-Syndrom“ und andere Merkmale bei 35 Mädchen. Das Rett-Syndrom entsteht normalerweise durch Mutationen im MECP2-Gen auf dem X-Chromosom. Kinder mit Es – praktisch alle Mädchen – zieht sich zurück, entwickelt sich wiederholende Handbewegungen und verliert häufig die Fähigkeit zu sprechen und zu gehen. Die Mutationen sind normalerweise bei Jungen kurz nach der Geburt tödlich, aber einige Überlebende haben leichte Mutationen oder atypische Formen des Syndroms.

Mausmodelle des Rett-Syndroms liefern Einblicke in die Gehirnzellen und Schaltkreise, die am Syndrom und auch am Autismus beteiligt sein können. Rett-Studien können sogar auf Autismusbehandlungen hinweisen.

Was haben Rett-Syndrom und Autismus gemeinsam?

Sehr viel. Wie Autismus ist das Rett-Syndrom bei der Geburt nicht erkennbar. Unter beiden Bedingungen geht dem Auftreten früher Anzeichen eine Phase scheinbar typischer Entwicklung voraus.

Diese Zeichen sowie ihr Timing sind für beide Unternehmen ähnlich Bedingungen. Im Alter zwischen 6 und 18 Monaten ziehen sich Kinder mit Rett-Syndrom aus der sozialen Interaktion zurück und verlieren die Fähigkeit zu sprechen. Bei autistischen Kindern können Eltern und Betreuer im gleichen Alter ein mangelndes soziales Interesse sowie Kommunikationsprobleme feststellen.

Regression, der Verlust zuvor erworbener Fähigkeiten, ist ein Kennzeichen des Rett-Syndroms. Mindestens jedes fünfte Kind mit Autismus erfährt ebenfalls eine Regression. Die Regression erfolgt unter beiden Bedingungen ungefähr zur gleichen Zeit und beinhaltet ähnliche Trends: Verlust der Sprache und der sozialen Fähigkeiten.

Wiederholte Verhaltensweisen sind auch unter beiden Bedingungen häufig. Beim Rett-Syndrom sind wiederholte Handbewegungen – normalerweise Handdrücken oder Berühren des Mundes mit den Händen – häufig so häufig, dass die Kinder ihre Hände nicht gezielt benutzen können. Die sich wiederholenden Verhaltensweisen, die mit Autismus verbunden sind, sind vielfältiger und können das Drehen, Schaukeln und Zähneknirschen umfassen. Autistische Menschen zeigen häufig auch kognitive Formen dieser Verhaltensweisen: Routinen, Rituale oder eine intensive Konzentration auf ein bestimmtes Interesse.

Andere Merkmale wie Angstzustände und Krampfanfälle sind bei beiden Erkrankungen ebenfalls häufig.

Gibt es Unterschiede zwischen den beiden Bedingungen?

Ja, und einige sind signifikant. Zum Beispiel ist atypisches soziales Verhalten ein bestimmendes Merkmal von Autismus. Bei Menschen mit Rett-Syndrom ist der Verlust des sozialen Interesses jedoch häufig nur vorübergehend: Im Laufe der Zeit engagieren sich viele Mädchen mit Rett-Syndrom wieder sozial. Und während viele Menschen mit Autismus Augenkontakt vermeiden, lernen Menschen mit Rett-Syndrom häufig, Augenbewegungen zu verwenden, um ihre Wünsche zu kommunizieren.

Bewegungsprobleme bei Menschen mit Rett-Syndrom sind in der Regel viel schwerwiegender als bei Menschen mit Autismus . Menschen mit Autismus haben möglicherweise eine schlechte Koordination oder einen unangenehmen Gang. Viele Mädchen mit Rett-Syndrom können jedoch nicht laufen, und wenn sie älter werden, können sie Starrheit oder Zittern entwickeln. Das Rett-Syndrom beinhaltet auch Probleme mit dem autonomen Nervensystem, die zu tödlichen Atemstörungen führen können, ein Problem bei autistischen Menschen nicht gesehen.

Was können Studien zum Rett-Syndrom über Autismus aussagen?

Wissenschaftler untersuchen, wie sich die Regression beim Rett-Syndrom entwickelt, in der Hoffnung, die Regression bei Autismus besser zu verstehen. Ein Problem ist, dass Rett-Mausmodelle nicht den Verlust an motorischer Koordination und Kommunikationsfähigkeit zeigen, der bei Menschen mit dem Syndrom auftritt.

Einige Forscher manipulieren MECP2 in bestimmten Zellen oder Regionen des Maushirns, um die Quelle zu lokalisieren von Rett-Syndrom-Merkmalen. Das Löschen des Gens nur in hemmenden Neuronen, die die Signalübertragung im Gehirn dämpfen, kann die meisten Merkmale des Syndroms hervorrufen, einschließlich sozialer Defizite und motorischer Probleme. Daher ist es wahrscheinlich, dass das Signalmolekül Gamma-Aminobuttersäure, das aus inhibitorischen Neuronen freigesetzt wird, beim Rett-Syndrom ebenso wichtig ist wie bei Autismus.

Mäuse, denen MECP2 in bestimmten Arten von inhibitorischen Neuronen fehlt, oder in exzitatorische Neuronen haben andere Kombinationen von Rett-Merkmalen. Das Löschen von Genen aus bestimmten Zelltypen oder Hirnregionen könnte Forschern auch dabei helfen, festzustellen, wie Autismusmerkmale im Gehirn entstehen.

Was wissen Forscher noch über das Rett-Syndrom-Gen?

MECP2 reguliert das Expression von Tausenden anderer Gene. Die Untersuchung seiner Funktion könnte Wissenschaftlern helfen, andere Autismusgene wie CHD8 zu verstehen, die „Hauptregulatoren“ der Genexpression sind. MECP2 reguliert auch die Expression einer großen Anzahl ungewöhnlich langer Gene, von denen einige bekanntermaßen an Autismus beteiligt sind.

Mindestens ein Dutzend anderer Gene, die MECP2 kontrolliert, sind ebenfalls an Autismus beteiligt. Diese Gene umfassen FOXP1, GABRA3 und TBR1 und können Hinweise auf molekulare Wege liefern, die an Autismus beteiligt sind.

Könnten Studien zum Rett-Syndrom zu Autismusbehandlungen führen?

Wissenschaftler wollen das Rett-Syndrom mit Medikamenten behandeln, um den Auswirkungen der Abwesenheit von MECP2 auf Neuronen entgegenzuwirken, oder mit gentherapeutischen Ansätzen, die sich normalisieren Gehirnspiegel des Proteins.

Es ist unwahrscheinlich, dass die Manipulation von MECP2 Menschen mit anderen Formen von Autismus hilft. Die Identifizierung von Gehirnkreisläufen, die beiden Zuständen gemeinsam sind, könnte jedoch auf Behandlungen wie eine Tiefenhirnstimulation hinweisen, die auf die Schaltkreise abzielen