X-chromosomale Adrenoleukodystrophie ist eine genetische Störung, die hauptsächlich bei Männern auftritt. Es betrifft hauptsächlich das Nervensystem und die Nebennieren, bei denen es sich um kleine Drüsen handelt, die sich über jeder Niere befinden. Bei dieser Störung neigt die Fettabdeckung (myelin ), die die Nerven im Gehirn und Rückenmark isoliert, zu einer Verschlechterung (Demyelinisierung), wodurch die Fähigkeit der Nerven, Informationen weiterzuleiten, verringert wird das Gehirn. Darüber hinaus führt eine Schädigung der äußeren Schicht der Nebennieren (Nebennierenrinde) zu einem Mangel an bestimmten Hormonen (Nebennierenrindeninsuffizienz). Eine adrenokortikale Insuffizienz kann zu Schwäche, Gewichtsverlust, Hautveränderungen, Erbrechen und Koma führen.

Es gibt drei verschiedene Arten von X-chromosomaler Adrenoleukodystrophie: eine zerebrale Form im Kindesalter, eine Adrenomyeloneuropathie und eine Form namens Addison-Krankheit Nur.

Kinder mit der zerebralen Form der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie haben Lern- und Verhaltensprobleme, die normalerweise im Alter zwischen 4 und 10 Jahren auftreten. Mit der Zeit verschlechtern sich die Symptome und diese Kinder haben möglicherweise Schwierigkeiten beim Lesen und Schreiben , Sprache verstehen und schriftliches Material verstehen. Zusätzliche Anzeichen und Symptome der Gehirnform sind aggressives Verhalten, Sehstörungen, Schluckbeschwerden, schlechte Koordination und eine beeinträchtigte Nebennierenfunktion. Die Rate, mit der diese Störung fortschreitet, ist variabel, kann jedoch extrem schnell sein und häufig innerhalb weniger Jahre zu einer vollständigen Behinderung führen. Die Lebenserwartung von Personen mit diesem Typ hängt von der Schwere der Anzeichen und Symptome ab und davon, wie schnell die Störung fortschreitet. Personen mit der zerebralen Form der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie überleben normalerweise nur wenige Jahre nach Beginn der Symptome, können jedoch bei intensiver medizinischer Unterstützung länger überleben.

Anzeichen und Symptome des Typs Adrenomyeloneuropathie treten zwischen dem frühen Erwachsenenalter und dem mittleren Alter auf. Betroffene Personen entwickeln eine fortschreitende Steifheit und Schwäche in ihren Beinen (Paraparese), leiden unter Störungen des Harn- und Genitaltrakts und zeigen häufig Veränderungen im Verhalten und in der Denkfähigkeit. Die meisten Menschen mit Adrenomyeloneuropathie haben auch eine Nebennierenrindeninsuffizienz. Bei einigen stark betroffenen Personen kann eine Schädigung des Gehirns und des Nervensystems zum frühen Tod führen.

Menschen mit X-chromosomaler Adrenoleukodystrophie, deren einziges Symptom eine Nebennierenrindeninsuffizienz ist, sollen nur die Form der Addison-Krankheit haben. Bei diesen Personen kann die Nebennierenrindeninsuffizienz jederzeit zwischen Kindheit und Erwachsenenalter beginnen. Die meisten Betroffenen entwickeln jedoch die zusätzlichen Merkmale des Adrenomyeloneuropathietyps, wenn sie das mittlere Alter erreichen. Die Lebenserwartung von Personen mit dieser Form hängt von der Schwere der Anzeichen und Symptome ab. In der Regel ist dies jedoch die mildeste der drei Arten.

In seltenen Fällen entwickeln Personen mit X-chromosomaler Adrenoleukodystrophie mehrere Merkmale der Störung in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter. Zusätzlich zur Nebennierenrindeninsuffizienz leiden diese Personen normalerweise an psychiatrischen Störungen und einem Verlust der intellektuellen Funktion (Demenz). Es ist unklar, ob diese Personen eine bestimmte Form der Erkrankung oder eine Variation eines der zuvor beschriebenen Typen aufweisen.

Aus unklaren Gründen können bei betroffenen Personen unterschiedliche Formen der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie beobachtet werden innerhalb derselben Familie.