Zusammenfassung

Frakturen sind bei jungen, nichtambulanten Säuglingen selten. Die Differentialdiagnose umfasst nicht zufällige Verletzungen (NAI) und metabolische Knochenerkrankungen, einschließlich Rachitis. Während Rachitis typischerweise nach dem Alter von sechs Monaten auftritt, wurden bei jüngeren Säuglingen mehrere Fälle gemeldet. Wir berichten über einen Fall eines 11 Wochen alten männlichen Säuglings, der eine Spiralfraktur des Humerus und keine radiologischen Hinweise auf Rachitis aufwies. Eine detaillierte psychosoziale Bewertung ergab keine Risikofaktoren für NAI. Der Patient hatte erhöhte alkalische Phosphatase und PTH mit niedrigen 25 Hydroxyvitamin D- und 1,25 Dihydroxyvitamin D-Spiegeln. Darüber hinaus war die Mutter nicht mit vorgeburtlichen Vitaminen konform, stillte ausschließlich ohne Vitamin-D-Supplementierung und hatte 15 Wochen nach der Geburt einen deutlich niedrigen Vitamin-D-Spiegel. Die biochemischen Daten und die Vorgeschichte stimmten mit Rachitis überein. Angesichts des diagnostischen Dilemmas war die Arbeitsdiagnose Rachitis, und der Patient wurde mit Ergocalciferol begonnen, mit anschließender Normalisierung seiner Laborwerte und Heilung der Fraktur. Diese Befunde stimmen mit ernährungsbedingten Rachitis überein, die größtenteils auf eine mütterlich-fetale Hypovitaminose D zurückzuführen ist. Dieser Fall zeigt, dass Rachitis bei jungen Säuglingen auch dann in Betracht gezogen werden sollte, wenn keine positiven radiologischen Befunde vorliegen. Darüber hinaus zeigt es, wie wichtig es ist, während der Schwangerschaft und im frühen Kindesalter eine ausreichende Vitamin-D-Supplementierung aufrechtzuerhalten.

1. Einleitung

Frakturen bei jungen Säuglingen sind selten, insbesondere bei nichtambulanten Kindern unter acht Monaten. Die Differentialdiagnose für auftretende Frakturen umfasst Geburtstraumata, nicht zufällige Verletzungen (NAI) und pathologische Frakturen. Es ist wichtig zu erkennen, dass es eine Reihe seltener, vererbter und erworbener metabolischer Knochenerkrankungen gibt, die von Osteogenesis imperfecta über Hypophosphatasie bis hin zu Skorbut und sogar Rachitis reichen und im Kindesalter zur Entwicklung zerbrechlicher Knochen führen können. Insbesondere Rachitis ist trotz einer in vielen Ländern bisher geringen Inzidenz wieder zu einem Problem der öffentlichen Gesundheit geworden.

Frakturen sind die zweithäufigste Erscheinung von Kindesmissbrauch nach Blutergüssen und Verbrennungen im Weichgewebe. NAI ist für die meisten Frakturen bei Kindern unter zwei Jahren mit Raten zwischen 31% und 60% verantwortlich. Zu den Frakturen, die als hochspezifisch für Missbrauch identifiziert wurden, gehören Frakturen der Metaphyse, der Dornfortsatz der Wirbel, der hinteren Rippen und des Brustbeins. Lange Knochenbrüche, einschließlich Spiral- und Querfrakturen, sind zwar weniger spezifisch als die oben aufgeführten Frakturen, treten jedoch häufig auch bei Kindesmissbrauch auf.

Klassischerweise treten Rachitis im Alter zwischen sechs und 30 Monaten auf. Trotzdem wurden mehrere Fälle bei Säuglingen unter sechs Monaten gemeldet. Die meisten dieser Säuglinge zeigten Symptome einer Hypokalzämie, biochemische und / oder radiologische Anzeichen von Rachitis und einige Fälle mit Anzeichen einer Fraktur. Das allgemeine Wiederaufleben von Rachitis wurde größtenteils auf die mütterliche Hypovitaminose D zurückgeführt, einen wichtigen Risikofaktor.

Hier berichten wir über einen ungewöhnlichen Fall eines 11 Wochen alten Säuglings, der sich mit einer Spiralfraktur des Humerus vorstellte Dies verursachte ein diagnostisches Dilemma zwischen NAI und Rachitis.

2. Falldarstellung

Ein 11 Wochen alter Junge wurde mit 36,3 Wochen durch spontane vaginale Entbindung mit einem Geburtsgewicht von 3,2 kg und normalen APGAR-Werten geboren. Er hatte einen unkomplizierten dreitägigen Aufenthalt auf der Intensivstation, um die Atemwege und die Ernährung zu unterstützen, und wurde nach Hause entlassen, wo er weiter wuchs und sich angemessen entwickelte. Im Alter von 11 Wochen bemerkten die Eltern, dass das Kind beim Weinen seinen rechten Arm nicht bewegte. Sie brachten das Kind am nächsten Morgen früh in die Kinderarztpraxis, wo der Verdacht bestand, dass es eine radiale Kopfsubluxation hatte. Der Kinderarzt versuchte es zweimal zu reduzieren, indem er den Arm des Babys drehte. Er konnte jedoch nicht hören oder fühlen, wie es wieder einrastete, und überwies den Patienten zur orthopädischen Untersuchung an unser Krankenhaus.

Bei der Aufnahme in das Krankenhaus ergab eine körperliche Untersuchung, dass das Baby rechts oben war Die Extremität war warm und bei Manipulation mit Grimasse geschwollen. Der Rest der Untersuchung war unauffällig. Eine Röntgenaufnahme ergab eine nicht verlagerte Spiralfraktur des rechten distalen Humerus mit Schwellung des Weichgewebes, wie in Abbildung 1 (a) gezeigt. Angesichts der Besorgnis um NAI war eine vollständige körperliche Untersuchung erforderlich Die Untersuchung zum Ausschluss von Anzeichen von Missbrauch war negativ für Netzhautblutungen, Verbrennungen, Purpura oder Ekchymose. Darüber hinaus schlossen eine Skelettuntersuchung und eine Kopf-CT zusätzliche Frakturen oder Anzeichen einer intrakraniellen Blutung aus. Eine eingehende psychosoziale Untersuchung ergab, dass das Kind war das dritte von drei Kindern, die zu Hause bei seinen Eltern und zwei älteren Schwestern (im Alter von 3 Jahren und 19 Monaten) lebten.Die Eltern waren die Hauptbetreuer und alle Familienmitglieder waren gesund. Letztendlich wurde entschieden, dass die Familie zuverlässig war und die Gesamtdarstellung nicht mit Kindesmissbrauch vereinbar war.

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Abbildung 1

(a) Röntgenaufnahme der rechten oberen Extremität mit Schrägstellung orientierte Transparenz durch die distale Humerusmetadiaphyse mit assoziierter Schwellung des Weichgewebes, die mit einer nicht verlagerten Spiralfraktur übereinstimmt. (b) Follow-up-Röntgenaufnahme der rechten oberen Extremität mit fortlaufender Intervallheilung der rechten Spiralfraktur der mittleren Diaphyse des rechten Humerus mit umgebender periostaler Knochenneubildung. (c, d) Röntgenaufnahmen des rechten Handgelenks bei der Erstvorstellung und zweiwöchigen Nachuntersuchung ohne Anzeichen von Schröpfen oder Ausfransen.

Die Aufarbeitung dann verlagert auf die Identifizierung einer zugrunde liegenden metabolischen Knochenerkrankung. Biochemische Untersuchungen ergaben normale Konzentrationen von Ca (10 mg / dl) und Phosphat (5,1 mg / dl), erhöhte alkalische Phosphatase (595 U / l) und PTH (120 pg / ml) sowie niedrige Konzentrationen von 25 Hydroxyvitamin D (< 13 ng / ml) und 1,25 Dihydroxyvitamin D (13 pg / ml), wie in Tabelle 1 gezeigt. Eine wiederholte körperliche Untersuchung und Röntgenaufnahmen zeigten keine Craniotabes, verbreiterten Nähte, rachitischer Rosenkranz oder vergrößerte Handgelenke. Weitere Befragungen ergaben, dass die Mutter während ihrer Schwangerschaft uneinheitlich vorgeburtliche Vitamine eingenommen hatte, ausschließlich ohne Vitamin-D-Supplementierung stillte und ihre eigene Milchaufnahme begrenzt hatte, um die Patientin weniger kolikartig zu machen. Die Ergebnisse zu diesem Zeitpunkt stimmten am besten mit Rachitis überein.

3. Ergebnis

Der Patient wurde zunächst zwei Wochen lang mit 2000 IE Ergocalciferol täglich begonnen, gefolgt von 800 IE pro Tag als Erhaltungstherapie. Er sprach gut auf die Therapie an, mit Röntgenaufnahmen nach zwei Wochen, die die Intervallheilung der Fraktur zeigten, wie in Abbildung 1 (b) gezeigt. Seine biochemischen Tests verbesserten sich und normalisierten sich 15 Wochen später: alkalische Phosphatase (347 U / l), PTH (13,2 pg / ml), 25 Hydroxyvitamin D (36,5 ng / ml) und 1,25 Dihydroxyvitamin D (77 pg / ml) wie in Tabelle 1 gezeigt. Die biochemische Untersuchung der Mutter 15 Wochen nach der Geburt ergab niedrige 25 Hydroxyvitamin D (8,7 ng / ml) und 1,25 Dihydroxyvitamin D (22,1 pg / ml). Dies bestätigte den Verdacht, dass der Patient Rachitis hatte, die durch mütterlich-fötal-neonatale Hypovitaminose D verursacht wurden.

4. Diskussion

Eine nicht zufällige Verletzung (NAI) bei unserem Patienten wurde durch eine umfassende Analyse ausgeschlossen, die von einem multidisziplinären Team durchgeführt wurde, das sich aus einem behandelnden Kinderarzt, dem Hauspersonal, dem Kinderschutzteam, dem Sozialarbeiter und dem Hilfspersonal zusammensetzte. Die psychosoziale Beurteilung in Verbindung mit dem Fehlen zusätzlicher körperlicher Befunde schloss Kindesmissbrauch aus. Die biochemische Aufarbeitung stimmte mit Rachitis überein, einer Diagnose, die durch die mütterliche Vorgeschichte der Nichteinhaltung pränataler Vitamine, das ausschließliche Stillen ohne Vitamin-D-Supplementierung und die bestätigte mütterliche Hypovitaminose D gestützt wurde Fraktur diente als weitere Unterstützung für diese Diagnose. Trotz der oben aufgeführten Beweise gibt es zwei Faktoren, die diesen Fall ungewöhnlich gemacht haben. Der Patient war jünger als die meisten anderen, wobei die Mehrheit der Patienten im Alter zwischen sechs und 30 Monaten diagnostiziert wurde. Und schließlich fehlten unserem Patienten die radiologischen Veränderungen, die typischerweise bei Rachitis auftreten. Auch der anfängliche Gehalt an alkalischer Phosphatase war nur leicht erhöht. Frühere Studien haben auch gezeigt, dass die alkalische Phosphatase bei frühen oder subklinischen Rachitis möglicherweise nicht sehr hoch ist und nicht immer mit der Schwere der Rachitis korreliert.

Typischerweise wird die Diagnose von Rachitis durch radiologische Beweise bestätigt, die sich manifestieren als Erweiterung und Unregelmäßigkeit der Körper mit Ausfransen und Schröpfen der Metaphysen. Diese metaphysären Veränderungen sind auf eine beeinträchtigte Apoptose der hypertrophierten Chondrozytenschicht zurückzuführen und werden durch niedrige Phosphatspiegel in der Physik verursacht. Zusätzlich verursacht sekundärer Hyperparathyreoidismus einen erhöhten Knochenumsatz über eine durch Osteoklasten meditierte Reabsorption, und dieser Prozess erklärt die Osteopenie, die bei der Diaphyse beobachtet wird. Es gab Fälle von Säuglingen unter 6 Monaten, bei denen den Patienten entweder die oben genannten radiologischen Befunde vollständig fehlten oder sie subtile radiologische Anzeichen hatten, die auf Rachitis hindeuten. Obwohl dies nicht durch einfache Radiographie festgestellt wurde, postulieren wir, dass unser Patient im Gegensatz zu metaphysären Veränderungen einen relativ höheren Grad an Osteopenie der Diaphyse aufwies.Daher neigte sein Knochen dazu, mit minimalem Trauma zu brechen, während die klassischen metaphysären Befunde fehlten.

Es gab auch neuere Studien, die darauf hinwiesen, dass metaphysäre Läsionen, von denen angenommen wird, dass sie mit Kindesmissbrauch assoziiert sind, ebenfalls assoziiert sein können metabolische Knochenerkrankungen. Es wird angenommen, dass klassische metaphysäre Läsionen aus hypertrophen Chondrozyten bestehen, die aus einem Mangel an Blutversorgung aufgrund einer Verletzung und keiner anschließenden Resorption von terminalen Chondrozyten resultieren. Ein ähnliches Muster kann auch in den aktiven Stadien von Rachitis beobachtet werden, da die Gefäßinvasion und die anschließende Resorption von terminalen Chondrozyten aufgrund des Fehlens einer mineralisierten Matrix nicht möglich sind. Daher sollte eine metabolische Knochenerkrankung immer bei Frakturen in Betracht gezogen werden, von denen angenommen wird, dass sie mit Kindesmissbrauch vereinbar sind, da sie ähnliche radiologische und histologische Befunde haben könnten.

Basierend auf der Gesamtdarstellung unseres Patienten waren seine Rachitis wahrscheinlich auf eine mütterliche Hypovitaminose zurückzuführen D. Da die Muttermilch nicht genügend Vitamin D (14–25 IE / l) enthält und Säuglinge selten direktem Sonnenlicht ausgesetzt sind, sind Säuglinge, denen kein Vitamin D zugesetzt wurde, weitgehend auf fetale Vorräte angewiesen, um einen angemessenen Vitamin D-Spiegel aufrechtzuerhalten. Um besser zu verstehen, wie sich die mütterlichen Werte auf Säuglinge auswirken, haben wir eine Literaturrecherche zur Prävalenz der mütterlich-fetalen Hypovitaminose D durchgeführt. Wir haben den Vitamin-D-Mangel als < 20 ng / ml definiert Unsere Ergebnisse sind in Tabelle 2 aufgeführt. Durch unsere Analyse von 1020 gesunden Mutter-Kind-Paaren haben wir festgestellt, dass die Plasmaspiegel von 25 Hydroxyvitamin D eng mit Müttern und ihren Säuglingen zusammenhängen. Bei der Untersuchung von Säuglingen mit symptomatischem Vitamin-D-Mangel stellten wir fest, dass 95% der Mütter auch eine Hypovitaminose hatten (siehe Tabelle 2). Diese Ergebnisse stimmen mit einer Studie von Hoogenboezem überein, in der festgestellt wurde, dass die gesamten Vitamin-D-Metaboliten im mütterlich-fetalen Plasma bei der Geburt eng miteinander verbunden sind und 70% der nicht ergänzten Säuglinge in acht Lebenswochen einen niedrigen Gehalt an 25 Hydroxyvitamin D aufweisen. Zusammengenommen legen diese Ergebnisse nahe, dass der Vitamin D-Spiegel bei der Geburt vom mütterlichen Spiegel abhängt und dass die Mehrheit der fetalen Vorräte nach acht Lebenswochen erschöpft ist. Dies liefert eine Erklärung für den Zeitplan der Präsentation unseres Patienten nach 11 Wochen.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass Spiralfrakturen, obwohl sie häufig durch NAI verursacht werden, auch selten durch Rachitis verursacht werden können. Dies sollte berücksichtigt werden, wenn klinische Daten auf einen Vitamin-D-Mangel hinweisen und eine Vorgeschichte von mütterlicher Hypovitaminose D vorliegt. Darüber hinaus kann der dauerhafte Einfluss des Vitamin-D-Spiegels der Mutter auf junge Säuglinge nicht ignoriert werden, und eine verbesserte Überwachung des Vitamin-D-Spiegels sollte während der gesamten Schwangerschaft erfolgen.

Abkürzungen

Offenlegung

Dieses Manuskript wurde auf der 98. Jahrestagung der Endocrine Society im April 2016 in Boston, MA, USA, als Zusammenfassung vorgestellt.

Interessenkonflikte

Alle Autoren haben Keine Interessenkonflikte offen zu legen.