DISCUȚIE

Atunci când se confruntă cu un pacient care are pierderea genelor, este esențial un istoric medical amănunțit, deoarece poate oferi indicii pentru diagnostic. Probleme actuale sau anterioare ale pielii, tulburări endocrinologice (hipo- sau hipertiroidism), infecții anterioare ale capacului (herpes zoster), intervenții chirurgicale anterioare ale capacului, alte afecțiuni sistemice (de exemplu, lupus), precum și o varietate de alte afecțiuni care pot avea asociate pierderea genelor cu ei (Tabelul 1) .3,5 Există o listă lungă de medicamente care pot provoca potențial căderea părului indusă de medicamente.3 Este important să se determine efectele secundare potențiale ale oricărui medicament pe care îl folosește pacientul. Trebuie să examinați pleoapele și rădăcinile genelor, căutând indicii pentru diagnostic (de exemplu, gulerele și telangiectazia blefaritei). Alte domenii ale căderii părului sunt, de asemenea, importante pentru documentare, la fel ca la pacienții descriși aici. Dacă clinic nu se observă indicii, câteva teste de laborator, cum ar fi TSH și nivelul de calciu, pot fi utile pentru a detecta o afecțiune sistemică subiacentă (de exemplu, disfuncție tiroidiană, hipoparatiroidism) care ar putea avea asociate pierderea părului. Un consult dermatologic este, de asemenea, benefic pentru a determina dacă există alte zone de cădere a părului sau orice semne ale unei tulburări a pielii care poate fi asociată cu căderea părului. Dacă antecedentele, examenul clinic și evaluările de laborator și consultative sunt negative, trebuie luat în considerare posibilitatea trichotilomaniei.5

Pacientul 1 era sănătos, fără dovezi de dermatologie, endocrinologie sau alte dovezi ale bolii și a fost simțit că are trichotilomanie. Pacientul 2 a avut dovezi de laborator ale unei disfuncții tiroidiene, care poate duce la căderea părului, 6, dar a recunoscut, de asemenea, că are dorința de a smulge firele de păr și le-ar smulge pentru a satisface această dorință (o caracteristică a tricotilomaniei). Altfel se simțea bine și se credea că compensează hipotiroidismul. Endocrinologul nu a sugerat niciun alt tratament în afară de urmărirea manifestărilor mai evidente ale hipotiroidismului. Prin urmare, este dificil să fii sigur ce rol a jucat tiroida în căderea părului. Faptul că pacientul a recunoscut că a smuls frunzele și că nu a revenit la urmărire face să se suspecteze că pierderea genelor s-a datorat mai degrabă trichotilomaniei decât hipotiroidismului compensat.

Al treilea pacient raportat aici a fost inițial s-a simțit bine din punct de vedere medical de istorie, dar a fost foarte stresat. Tricotilomania a fost avută în vedere la prima vizită consultativă, deoarece nu au existat indicii pentru diagnosticarea pierderii genelor. Tricotilomania este mai frecventă la femei, iar cel mai frecvent loc pentru tragerea părului este regiunea centrală a scalpului urmată de sprâncene și gene.5 Pacienții prezintă, în general, un istoric de cădere a genelor, la fel ca la pacientul nostru, fără o claritate explicaţie. Pierderea părului / genelor în trichotilomanie poate fi incompletă cu firele scurte, rupte (ca în cazul 1) și unele păruri lungi, cu apariție normală.7 Diagnosticul trichotilomaniei poate fi dificil de confirmat, deoarece aparatele de tuns compulsive ascund sau refuză frecvent 8 Tragerea părului poate fi precipitată de un eveniment stresant, cum ar fi divorțul părinților, moartea unei rude sau studiul pentru un test.9 T4 crescut, nivel scăzut de TSH, antecedente de intoleranță la căldură, insomnie, dureri de cap, gușă și un istoricul familial pozitiv pentru boala tiroidiană la pacientul nostru a confirmat diagnosticul de hipertiroidism și a făcut ca trichotilomania să fie mai puțin probabilă ca posibilitate de diagnostic.

Hormonul tiroidian influențează activitatea tuturor celulelor din corpul mamiferelor. Prin urmare, nu este neașteptat faptul că activitatea foliculului de păr este afectată în stări patologice, cum ar fi hipotiroidismul sau hipertiroidismul.10 La pacienții cu hipertiroidism, modificările părului au fost descrise ca subțierea odată cu ruperea și scurtarea părului, precum și zone neuniforme de cădere a părului. (alopecie) .4,11,12 În hipotiroidism părul poate deveni mat, fragil și grosier cu diametru redus, precum și zone de cădere a părului care pot implica genele și sprâncenele.9,10,13,14,15

Deși aceste efecte asupra căderii părului uman sunt cunoscute de generații, abia în ultimii ani receptorii hormonilor tiroidieni au fost localizați pe celulele foliculilor de păr, indicând faptul că hormonii tiroidieni pot afecta în mod direct creșterea părului și ciclul părului decât prin intermediul unui mecanism intermediar, cum ar fi starea metabolică generală a pacientului.16,17 Modificările creșterii părului și ale structurii părului pot fi primul semn clinic al unei tulburări hormonale tiroidiene ca urmare a influența hormonului tiroidian asupra cineticii ciclului celular al celulelor foliculului de păr.6

Al doilea plasture de cădere a părului la pacientul 3 care implică scalpul, pe lângă pierderea genelor, a crescut posibilitatea apariției alopeciei areata . Alopecia areata cauzează, de obicei, o pierdere de păr circumscrisă fără cicatrici, care implică în mod obișnuit scalpul sau porțiunea barboasă a feței.4,18,19,20 Se caracterizează prin apariția bruscă a plasturilor cheli adesea la persoanele aparent normale, fără cauze locale evidente sau boli sistemice.18,19 Pierderea genelor ca manifestare inițială a alopeciei areata poate să apară, dar este mai puțin frecventă.4 Pacienți cu trichotilomanie poate fi inițial diagnosticat ca având alopecie areata.5 Cursul alopeciei areata este imprevizibil; părul dintr-un plasture chel poate crește din nou în câteva luni, pot apărea petice proaspete sau tot părul de pe cap și corp se poate pierde (alopecia universalis). Alopecia areata este o tulburare relativ frecventă, dar cauza rămâne necunoscută.18,19 O incidență crescută a anticorpilor circulanți specifici organelor, precum și coexistența acesteia cu alte tulburări autoimune și prezența infiltrării limfocitare a foliculilor de păr implicați sugerează că un mecanism imunologic poate fi implicat în patogeneza bolii.1,21 Există o incidență crescută a alopeciei areata la pacienții cu alte tulburări autoimune, inclusiv diabet zaharat, boală tiroidiană, vitiligo, anemie pernicioasă și boala Addison.5,7,19

Este dificil să fim siguri dacă cel de-al treilea pacient raportat aici a avut pierderea genelor (și a pierderii ulterioare a părului scalpului) ca semn inițial al alopeciei areata care apare simultan cu hipertiroidismul sau dacă pierderea genelor și pierderea părului scalpului au fost semne timpurii ale unei stări hipertiroidiene datorită efectului direct al nivelului crescut de hormoni tiroidieni asupra cineticii ciclului celular al foliculilor genelor de păr (despre care se știe că au la suprafață receptori de hormoni tiroidieni). De asemenea, este posibil, deși mai puțin probabil, ca ea să-și epileze genele, dar să nege (tricotilomania). Colectarea firelor de păr și examinarea rădăcinilor ar fi putut fi de ajutor în diferențierea alopeciei zonei de alte boli care cauzează căderea părului, cum ar fi trichotilomania. . Părul scalpului care a fost epilat prezintă de obicei 80 până la 90% în anagen (în creștere) și 10 – 20% în faza telogen (în repaus). Aproximativ 100 de fire de păr sunt vărsate zilnic în scalpul normal și 100% din rădăcini sunt de obicei în telogen. Dacă pacientul ar avea alopecie areata, examinarea firelor de păr aruncate nu ar fi arătat nici o rădăcină vizibilă a părului, ci un capăt proximal conic produs de întreruperea fazei anagene a ciclului.19,22 Biopsia cutanată poate ajuta, de asemenea, la diferențierea alopeciei areata de tricotilomanie. Trăsăturile caracteristice ale trichotilomaniei pe biopsia cutanată includ înfundarea foliculilor goi cu material cheratinos moale puternic pigmentat și un grad diferit de atrofie. În alopecia areata se observă un răspuns inflamator asupra părului în creștere. 6

În rezumat, căderea părului care implică genele poate rezulta dintr-o varietate de condiții (Tabelul 1). Pacienții prezintă, în general, antecedente de cădere a genelor fără explicații clare. Preluarea atentă a istoricului, căutarea de dovezi ale bolilor de piele din trecut sau prezent, boli sistemice, efecte secundare ale medicamentelor, depresie sau stres sever recent și examinarea fizică a firelor de păr rupte, semne de traume ale capacului, inflamație a pleoapelor și așa mai departe pot oferi ajutor indicii. O consultație dermatologică poate fi utilă, deoarece ar putea exista și alte zone de cădere a părului sau boli de piele care oferă un indiciu pentru problema de bază. Câteva teste de laborator simple (calciu seric, TSH) pot fi utile pentru a exclude alte motive pentru căderea părului, cum ar fi anomaliile endocrine. Pierderea genelor ca semn prezent al disfuncției tiroidiene este mai puțin frecventă. Cu toate acestea, diagnosticul poate fi facilitat prin confirmarea simptomelor și semnelor bolii tiroidiene, precum și teste anormale ale funcției tiroidiene (caz 3). Atunci când nu există o explicație clară pentru pierderea genelor și sunt observate mai multe zone de miriști rupte, trebuie să se ia în considerare tragerea genelor auto-indusă (trichotilomanie, irezistibilă dorință de a îndepărta părul), deși mai puțin frecventă (cazurile 1 și 2) .