Rezumat

Fracturile sunt mai puțin frecvente la sugarii tineri, non-ambulatori. Diagnosticul diferențial include leziuni neaccidentale (NAI) și boli osoase metabolice, inclusiv rahitismul. În timp ce rahitismul apare de obicei după vârsta de șase luni, au fost raportate mai multe cazuri la sugarii mai mici. Raportăm un caz al unui copil de sex masculin de 11 săptămâni care a prezentat o fractură în spirală a humerusului și fără dovezi radiologice de rahitism. O evaluare psihosocială detaliată nu a reușit să evidențieze niciun factor de risc pentru NAI. Pacientul avea fosfatază alcalină crescută și PTH cu niveluri scăzute de 25 hidroxivitamină D și 1,25 dihidroxivitamină D. În plus, mama nu respecta vitaminele prenatale, alăptând exclusiv fără supliment de vitamina D și avea niveluri semnificativ scăzute de vitamina D la 15 săptămâni după naștere. Datele biochimice și istoricul au fost în concordanță cu rahitismul. Având în vedere dilema de diagnostic, diagnosticul de lucru a fost rahitismul și pacientul a fost început cu ergocalciferol, cu normalizarea ulterioară a valorilor sale de laborator și vindecarea fracturii. Aceste constatări sunt în concordanță cu rahitismul nutrițional, în mare parte datorat hipovitaminozei materno-fetale D. Acest caz evidențiază faptul că la sugarii tineri rahitismul ar trebui luat în considerare chiar și în absența constatărilor radiologice pozitive. În plus, ilustrează importanța menținerii unei suplimente adecvate de vitamina D în timpul sarcinii și al copilăriei timpurii.

1. Introducere

Fracturile la sugarii mici sunt mai puțin frecvente, în special la copiii non-ambulatori cu vârsta sub opt luni. Diagnosticul diferențial pentru fracturile care se produc include traume la naștere, leziuni neaccidentale (NAI) și fracturi patologice. Este important să recunoaștem că există o serie de boli osoase metabolice rare, moștenite și dobândite, de la osteogeneză imperfectă la hipofosfatazie, scorbut și chiar rahitism, care pot duce la dezvoltarea oaselor fragile în copilărie. În special, rahitismul nutrițional a reapărut ca o problemă de sănătate publică, în ciuda unei incidențe scăzute anterior în multe țări.

Fracturile sunt a doua prezentare cea mai frecventă a abuzului asupra copiilor după vânătăi și arsuri ale țesuturilor moi. NAI este responsabilă pentru majoritatea fracturilor la copii cu vârsta sub doi ani, cu rate cuprinse între 31% și 60%. Fracturile care au fost identificate ca fiind foarte specifice pentru abuz includ fracturile metafizei, procesul spinos al vertebrelor, coastele posterioare și sternul. Deși mai puțin specifice decât fracturile enumerate mai sus, fracturile osoase lungi, inclusiv spirale și transversale, sunt de asemenea observate în mod obișnuit în abuzul asupra copiilor.

Clasic, rahitismul nutrițional este prezent între vârsta de șase și 30 de luni. În ciuda acestui fapt, au fost raportate mai multe cazuri la sugari cu vârsta mai mică de șase luni. Majoritatea acestor sugari au prezentat simptome de hipocalcemie, semne biochimice și / sau radiologice ale rahitismului și câteva cazuri care au prezentat dovezi de fractură. Resurgerea generală a rahitismului nutrițional a fost în mare parte atribuită hipovitaminozei materne D, un factor de risc important.

Aici raportăm un caz neobișnuit al unui sugar de 11 săptămâni care a prezentat o fractură spirală a humerusului care a provocat o dilemă diagnostică a NAI versus rahitismul nutrițional.

2. Prezentarea cazului

Un băiat de 11 săptămâni s-a născut la 36,3 săptămâni prin naștere vaginală spontană cu o greutate la naștere de 3,2 kg și scoruri APGAR normale. El a avut o ședere fără complicații de trei zile, pentru asistență respiratorie ușoară și asistență pentru hrănire și a fost externat acasă, unde a continuat să crească și să se dezvolte în mod corespunzător. La vârsta de 11 săptămâni, părinții au observat că sugarul nu își mișca brațul drept în timp ce plângea. Au adus copilul la cabinetul medicului pediatru devreme dimineața următoare, unde se bănuia că avea o subluxație radială a capului. Pediatrul a încercat să o reducă de două ori răsucind brațul bebelușului. Cu toate acestea, el nu a putut să-l audă sau să-l simtă „pop” la loc și a trimis pacientul la spitalul nostru pentru evaluare ortopedică.

La internarea în spital, un examen fizic a arătat că partea superioară dreaptă a bebelușului extremitatea a fost caldă și umflată de grimasă la manipulare. Restul examinării a fost de neînțeles. O radiografie a dezvăluit o fractură spirală distală humerală nedispostă, cu umflarea țesuturilor moi, așa cum se vede în Figura 1 (a). Având în vedere preocuparea pentru NAI, un examenul pentru a exclude semnele de abuz a fost negativ pentru hemoragia retiniană, arsuri, purpură sau echimoză. În plus, o anchetă scheletică și CT de cap au exclus orice fracturi suplimentare sau semne de hemoragie intracraniană. O evaluare psihosocială aprofundată a arătat că sugarul a fost al treilea din cei trei copii care locuiau acasă cu părinții și cele două surori mai mari (cu vârsta de 3 ani și 19 luni).Părinții erau primarii îngrijitori și toți membrii familiei erau sănătoși. În cele din urmă, s-a decis că familia este de încredere și că prezentarea generală nu este în concordanță cu abuzul asupra copiilor.

( a)

(b)

( c)

(d)

(a)
(b)
(c)
(d)

Figura 1

(a) Radiografia extremității superioare drepte cu oblic lucență orientată prin metadiafiza distală humerală cu umflarea țesuturilor moi asociate care este în concordanță cu o fractură spirală nedispozată. (b) Radiografie de urmărire a extremității superioare drepte cu vindecare continuă a fracturii spiralei drepte a diafizei midistale a humerusului drept cu formarea periostală înconjurătoare de os nou / calus. (c, d) Radiografii ale încheieturii mâinii drepte la prezentarea inițială și urmărire de două săptămâni, fără semne de cupping sau sfărâmare.

Începutul a trecut la identificarea unei boli osoase metabolice subiacente. Investigația biochimică a relevat niveluri normale de Ca (10 mg / dL) și fosfat (5,1 mg / dL), fosfatază alcalină crescută (595 U / L) și PTH (120 pg / ml) și niveluri scăzute de 25 hidroxivitamină D (< 13 ng / ml) și 1,25 dihidroxivitamină D (13 pg / ml) așa cum se vede în tabelul 1. Un examen fizic repetat și razele X nu au arătat craniotabi, suturi lărgite, rozariu rahitic sau încheieturi mărite. Întrebări ulterioare au arătat că mama luase în mod inconsecvent vitamine prenatale în timpul sarcinii, alăpta exclusiv fără suplimente de vitamina D și își limitase aportul propriu de lactate într-un efort de a face pacientul mai puțin colic. Descoperirile din acest moment au fost cele mai consistente cu rahitismul.

3. Rezultat

Pacientul a fost inițial început cu 2000 UI de ergocalciferol zilnic timp de două săptămâni, urmat de 800 UI pe zi ca terapie de întreținere. El a răspuns bine la terapie, cu radiografii de urmărire la două săptămâni care arată vindecarea la intervale a fracturii, așa cum se vede în Figura 1 (b). Testele sale biochimice s-au îmbunătățit și s-au normalizat 15 săptămâni mai târziu: fosfatază alcalină (347 U / L), PTH (13,2 pg / ml), 25 hidroxivitamină D (36,5 ng / ml) și 1,25 dihidroxivitamină D (77 pg / ml) așa cum se vede în Tabelul 1. Investigația biochimică maternă la 15 săptămâni postpartum a relevat 25 de hidroxivitamină D scăzută (8,7 ng / ml) și 1,25 dihidroxivitamină D (22,1 pg / ml). Acest lucru a confirmat suspiciunea că pacientul avea rahitism care a fost cauzat de hipovitaminoza D. materno-fetală-neonatală.

4. Discuția

Vătămarea accidentală (NAI) la pacientul nostru a fost exclusă de o analiză cuprinzătoare efectuată de o echipă multidisciplinară formată dintr-un pediatru curent, personalul casei, echipa de protecție a copilului, asistent social și personal auxiliar. Evaluarea psihosocială coroborată cu lipsa unor constatări fizice suplimentare a exclus abuzul asupra copiilor. Prelucrarea biochimică a fost în concordanță cu rahitismul, un diagnostic susținut de istoricul matern de nerespectare a vitaminelor prenatale, alăptarea exclusivă fără supliment de vitamina D și confirmarea hipovitaminozei materne D. Răspunsul pacientului la tratament, demonstrat prin normalizarea markerilor biochimici și vindecarea fractura a servit drept suport suplimentar pentru acest diagnostic. În ciuda dovezilor enumerate mai sus, există doi factori care au făcut acest caz neobișnuit. Pacientul a fost mai tânăr decât majoritatea, majoritatea pacienților fiind diagnosticați cu vârste cuprinse între șase și 30 de luni. Și, în cele din urmă, pacientului nostru i-au lipsit modificările radiografice care sunt de obicei observate în rahitism. De asemenea, nivelul inițial de fosfatază alcalină a fost doar ușor crescut. Studiile anterioare au arătat, de asemenea, că fosfataza alcalină poate să nu fie foarte mare la rahitismul timpuriu sau subclinic și să nu fie întotdeauna corelată cu severitatea rahitismului.

De obicei, diagnosticul rahitismului este confirmat cu dovezi radiografice care se manifestă ca lărgire și neregularitate a fizicilor cu destrămarea și cuplarea metafizelor. Aceste modificări metafizare se datorează apoptozei afectate a stratului de condrocite hipertrofiate și sunt cauzate de nivelurile scăzute de fosfat din fizică. În plus, hiperparatiroidismul secundar determină o creștere a fluctuației osoase prin reabsorbția meditată de osteoclast și acest proces explică osteopenia care se observă în diafiză. Au existat cazuri de sugari cu vârsta sub 6 luni în care pacienții fie nu aveau complet rezultatele radiologice menționate mai sus, fie aveau semne radiologice subtile care sugerează rahitismul. Deși nu a fost detectat prin radiografie simplă, postulăm că pacientul nostru a avut un grad relativ mai mare de osteopenie a diafizei, spre deosebire de modificările metafizare.Astfel, osul său era predispus la fracturi cu un traumatism minim, în timp ce lipsea descoperirilor metafizare clasice.

Au existat, de asemenea, studii recente care sugerează că leziunile metafizare despre care se crede că sunt asociate cu abuzul asupra copiilor pot fi, de asemenea, asociate cu boli metabolice ale oaselor. Se consideră că leziunile metafizare clasice constau în condrocite hipertrofice care rezultă din lipsa aportului de sânge din cauza rănirii și nicio resorbție ulterioară a condrocitelor terminale. Un tipar similar poate fi observat și în etapele active ale rahitismului din cauza incapacității invaziei vasculare și a resorbției ulterioare a condrocitelor terminale datorită absenței matricei mineralizate. Prin urmare, boala metabolică osoasă ar trebui întotdeauna luată în considerare la fracturile considerate a fi în concordanță cu abuzul asupra copiilor, deoarece acestea ar putea avea rezultate radiologice și histologice similare.

Pe baza prezentării generale a pacientului nostru, rahitismul său a fost probabil datorat hipovitaminozei materne D. Deoarece laptele matern conține cantități insuficiente de vitamina D (14-25 UI / L), iar sugarii sunt rar expuși la lumina directă a soarelui, sugarii care nu sunt suplimentați cu vitamina D depind în mare măsură de depozitele fetale pentru a menține un nivel adecvat de vitamina D. Pentru a înțelege mai bine modul în care nivelurile materne au impact asupra sugarilor, am efectuat o revizuire a literaturii cu privire la prevalența hipovitaminozei materno-fetale D. Am definit deficiența de vitamina D ca < 20 ng / ml și Am enumerat rezultatele noastre în Tabelul 2. Prin analiza noastră a 1020 de perechi sănătoase mamă-copil am constatat că nivelurile plasmatice de 25 hidroxivitamină D sunt strâns legate între mame și sugarii lor. Când ne-am uitat în mod special la sugarii cu deficit simptomatic de vitamina D, am constatat că 95% dintre mame au avut și hipovitaminoză, așa cum se vede în Tabelul 2. Aceste rezultate sunt în concordanță cu un studiu realizat de Hoogenboezem, care a constatat că metaboliții totali ai vitaminei D din plasma materno-fetală sunt strâns legați la naștere și 70% dintre sugarii nesuplimentați au niveluri scăzute de 25 hidroxivitamină D până la opt săptămâni de viață. Împreună, aceste descoperiri sugerează că nivelurile de vitamina D la naștere sunt dependente de nivelurile materne și că majoritatea depozitelor fetale se epuizează cu opt săptămâni de viață. Aceasta oferă o explicație a cronologiei prezentării pacientului nostru la 11 săptămâni.

În concluzie, fracturile spirale, deși cauzate în mod obișnuit de NAI, pot fi, de asemenea, rareori cauzate de rahitism. Acest lucru trebuie luat în considerare atunci când datele clinice sugerează deficiența vitaminei D și există un istoric de hipovitaminoză maternă D. În plus, impactul durabil al nivelurilor de vitamina D materne asupra sugarilor tineri nu poate fi ignorat, iar supravegherea îmbunătățită a nivelurilor de vitamina D ar trebui să aibă loc pe parcursul sarcinii.

Abrevieri

Divulgare

Acest manuscris a fost prezentat ca rezumat la cea de-a 98-a reuniune anuală a Societății endocrine, care a avut loc în Boston, MA, SUA, în aprilie 2016.

Conflictele de interese

Toți autorii au nu trebuie dezvăluit niciun conflict de interese.