Constatările caracteristice asociate cu SPS sunt rigiditatea musculară progresivă, fluctuantă, care apare împreună cu spasmele musculare. Severitatea și progresia SPS pot varia de la o persoană la alta. Simptomele se dezvoltă de obicei pe o perioadă de luni și pot rămâne stabile mulți ani sau se pot agrava încet. La unele persoane, simptomele pot fi stabilizate prin medicamente. Persoanele afectate ar trebui să discute cu medicul și echipa lor medicală despre cazul lor specific, simptomele asociate și prognosticul general.
În multe cazuri, SPS începe încet în câteva luni sau câțiva ani. Persoanele afectate pot întâmpina inițial disconfort dureros, rigiditate sau durere, în special în partea inferioară a spatelui sau a picioarelor (tip predominant clasic). La început, rigiditatea poate veni și pleca, dar treptat devine fixă. Umerii, gâtul și șoldurile pot fi, de asemenea, afectate. Pe măsură ce boala progresează, rigiditatea mușchilor picioarelor se dezvoltă și este adesea mai pronunțată pe o parte decât pe cealaltă (asimetrică). Acest lucru duce la o manieră lentă și rigidă de mers. Pe măsură ce rigiditatea crește, indivizii afectați pot dezvolta o postură încovoiată sau înclinată din cauza curbării exterioare a coloanei vertebrale superioare (cifoză) sau a unui spate arcuit datorită curbării interioare a coloanei vertebrale inferioare (hiperlordoză). La unele persoane, rigiditatea poate progresa pentru a implica brațele sau fața.
Pe lângă rigiditatea / rigiditatea musculară, persoanele cu SPS dezvoltă și spasme musculare, care pot apărea fără niciun motiv aparent (spontan) sau ca răspuns la diferite evenimente declanșatoare (adică stimuli). Spasmele pot fi declanșate de zgomote neașteptate sau puternice, contact fizic minor, medii reci, stres sau situații care provoacă un răspuns emoțional sporit. Spasmele musculare sunt adesea foarte dureroase și de obicei înrăutățesc rigiditatea existentă. Spasmele pot implica întregul corp sau doar o anumită regiune. Picioarele sunt adesea implicate, ceea ce poate duce la căderi. Spasmele mușchilor abdominali pot duce la simțirea deplină a indivizilor mai repede decât în mod normal (sațietate timpurie), ducând la pierderea greutății nedorite. Spasmele care implică pieptul și mușchii respiratori pot fi grave, putând necesita un tratament medical de urgență cu suport ventilator. Spasmele pot dura câteva minute, dar ocazional durează ore întregi. Retragerea bruscă a medicamentelor la persoanele cu SPS poate duce la o situație care pune viața în pericol, cu spasme musculare copleșitor de severe. Somnul suprimă de obicei frecvența contracțiilor.
În unele cazuri, SPS devine suficient de severă pentru a afecta capacitatea unei persoane de a efectua activități și rutine zilnice. Unele persoane ar putea avea nevoie să utilizeze un dispozitiv de asistență, cum ar fi un baston, un walker sau un scaun cu rotile. Unii indivizi afectați experimentează anxietate incontrolabilă atunci când trebuie să traverseze zone largi și deschise neasistate (agorafobie) și devin reticenți să iasă afară. Dacă nu este tratat, SPS poate progresa potențial pentru a provoca dizabilități semnificative sau complicații care pun viața în pericol, cum ar fi compromisul respirator.
SPS poate fi asociat cu alte tulburări autoimune mai frecvent decât s-ar aștepta în mod regulat să apară în populația generală . Cea mai frecventă afecțiune asociată este diabetul. Mai puțin frecvent, persoanele afectate pot dezvolta, de asemenea, inflamația tiroidei (tiroidită), anemie pernicioasă și vitiligo. Anemia pernicioasă se caracterizează prin niveluri scăzute de celule roșii din sânge datorită incapacității organismului de a absorbi vitamina B12 din tractul gastro-intestinal. Vitiligo este o afecțiune a pielii în care pierderea culorii (pigmentare) a zonelor pielii duce la dezvoltarea unor pete albe anormale. Rapoartele clinice indică faptul că indivizii cu SPS au, de asemenea, o incidență crescută a epilepsiei.
Au fost raportate mai multe variante ale SPS în literatura medicală, sugerând că SPS reprezintă un spectru de boală variind de la implicarea unei anumite, localizate zona la o implicare răspândită. Aceste variante includ sindromul rigid al membrelor, sindromul dur al persoanelor rigide, encefalomielita progresivă cu rigiditate și mioclon și SPS legat de paraneoplastic. Aceste variante sunt uneori denumite în mod colectiv „sindroame cu persoană rigidă”.
Sindromul membrului rigid se caracterizează prin implicarea localizată a unui membru, de obicei un picior. Rigiditatea și spasmele musculare sunt extrem de similare cu cei care se găsesc în sindromul clasic stiff-person. Sindromul rigid al membrelor poate progresa pentru a afecta în cele din urmă ambele picioare și poate provoca dificultăți la mers. Unii indivizi pot dezvolta în cele din urmă sindromul stiff-person clasic sau varianta SPS. Când SPS afectează doar o zonă specifică a corpului , poate fi denumit și sindrom de persoană rigidă focală sau parțială.
Sindromul de persoană rigidă care se smulge se caracterizează prin rigiditate musculară și spasme care afectează de obicei picioarele. Persoanele afectate dezvoltă, de asemenea, implicarea trunchiului cerebral, care poate provoca mioclonie.Mioclonul este un termen general folosit pentru a descrie scuturarea bruscă și involuntară a unui mușchi sau a unui grup de mușchi cauzată de contracții musculare (mioclon pozitiv) sau relaxare musculară (mioclonus negativ). Zvâcnirea sau scuturarea mușchilor nu poate fi controlată de persoana care o experimentează. În literatura de specialitate au fost descrise doar o mână de cazuri de sindrom de persoană rigidă care se smulge.
Encefalomielita progresivă cu rigiditate și mioclonie (PERM) se caracterizează prin rigiditate și mușchi dureroși, similari cu cei observați la indivizi. cu sindrom clasic de persoană rigidă. PERM este mai rapid progresiv decât alte forme de SPS; debutul simptomelor apare de obicei pe parcursul a câteva săptămâni. Rigiditatea și spasmele pot apărea împreună cu, înainte sau după dezvoltarea altor simptome, inclusiv vertij, o lipsă de coordonare a mușchilor voluntari (ataxie) și dificultăți de vorbire (disartrie). În unele cazuri, nervii cranieni pot de asemenea să fie implicați, provocând paralizia anumitor mușchi oculari (oftalmoplegia), mișcări rapide, involuntare ale ochilor (nistagmus), dificultăți la înghițire (disfagie) și pierderea auzului. PERM este considerat o tulburare distinctă de SPS clasic și unii consideră că este o afecțiune distinctă împreună. Nu există dovezi că SPS va evolua în mod inevitabil în PERM.
Sindromul de persoană rigidă paraneoplazică este o tulburare rară care afectează sistemul nervos la unii indivizi cu cancer, în special la indivizi cu cancer de plămâni sau de sân . Tulburarea se caracterizează prin rigiditate și rigiditate, alături de spasme dureroase. Simptomele încep de obicei în mușchii spatelui inferior și picioarelor, deși unele persoane prezintă mai întâi simptome ale gâtului și ale trunchiului superior. Tulburarea se poate agrava progresiv, afectând în cele din urmă brațele și alte părți ale corpului. Spasmele musculare dureroase pot fi agravate sau declanșate de o varietate de evenimente, inclusiv anxietate, zgomote puternice sau neașteptate sau contact fizic ușor. Sindromul paraneoplazic rigid este considerat a fi imun-mediat și este de obicei asociat cu un auto-anticorp diferit (numit anti-amfifizină) decât se găsește la persoanele cu sindrom clasic rigid. Acest anticorp se găsește, de obicei, în sângele și lichidul spinal al persoanelor afectate. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „sindroame neurologice paraneoplazice” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)
