Resumo
As fraturas são incomuns em bebês que não estão em equilíbrio. O diagnóstico diferencial inclui lesão não acidental (NAI) e doença óssea metabólica, incluindo raquitismo. Embora o raquitismo geralmente se manifeste após os seis meses de idade, vários casos foram relatados em bebês mais jovens. Relatamos o caso de um bebê de 11 semanas do sexo masculino que apresentou fratura em espiral do úmero e nenhuma evidência radiológica de raquitismo. Uma avaliação psicossocial detalhada não revelou quaisquer fatores de risco para NAI. O paciente apresentava fosfatase alcalina e PTH elevados com níveis baixos de 25 hidroxivitamina D e 1,25 diidroxivitamina D. Além disso, a mãe não aderia às vitaminas pré-natais, amamentava exclusivamente sem suplementação de vitamina D e apresentava níveis marcadamente baixos de vitamina D 15 semanas após o parto. Os dados bioquímicos e a história eram consistentes com raquitismo. Diante do dilema diagnóstico, o diagnóstico de trabalho foi raquitismo e o paciente iniciou o uso de ergocalciferol com posterior normalização dos valores laboratoriais e cicatrização da fratura. Esses achados são consistentes com o raquitismo nutricional em grande parte devido à hipovitaminose D materno-fetal. Este caso destaca que, em lactentes, o raquitismo deve ser considerado mesmo na ausência de achados radiológicos positivos. Além disso, ilustra a importância de manter uma suplementação adequada de vitamina D durante a gravidez e na primeira infância.
1. Introdução
Fraturas em bebês pequenos são incomuns, especialmente em crianças que não estão vadiando com menos de oito meses de idade. O diagnóstico diferencial de fraturas que ocorrem inclui trauma do nascimento, lesão não acidental (NAI) e fraturas patológicas. É importante reconhecer que há uma série de doenças ósseas metabólicas raras, hereditárias e adquiridas, desde osteogênese imperfeita até hipofosfatasia, escorbuto e até raquitismo que podem levar ao desenvolvimento de ossos frágeis na infância. Notavelmente, o raquitismo nutricional ressurgiu como um problema de saúde pública, apesar de uma incidência anteriormente baixa em muitos países.
Fraturas são a segunda manifestação mais comum de abuso infantil depois de hematomas e queimaduras em tecidos moles. O NAI é responsável pela maioria das fraturas em crianças menores de dois anos, com taxas que variam de 31% a 60%. As fraturas que foram identificadas como altamente específicas para abuso incluem fraturas da metáfise, processo espinhoso das vértebras, costelas posteriores e esterno. Embora menos específicas do que as fraturas listadas acima, as fraturas de ossos longos, incluindo espirais e transversais, também são comumente vistas no abuso infantil.
Classicamente, o raquitismo nutricional ocorre entre os seis e os 30 meses de idade. Apesar disso, vários casos foram relatados com crianças com menos de seis meses de idade. A maioria dessas crianças apresentava sintomas de hipocalcemia, sinais bioquímicos e / ou radiológicos de raquitismo e alguns casos com evidência de fratura. O ressurgimento geral do raquitismo nutricional foi amplamente atribuído à hipovitaminose D materna, um importante fator de risco.
Aqui, relatamos um caso incomum de um bebê de 11 semanas que apresentou uma fratura em espiral do úmero que causou um dilema diagnóstico de NAI versus raquitismo nutricional.
2. Apresentação do caso
Um menino de 11 semanas nasceu com 36,3 semanas de parto vaginal espontâneo com peso de nascimento de 3,2 kg e pontuação normal do APGAR. Ele teve uma internação sem complicações de três dias na UTIN para suporte respiratório leve e assistência alimentar e teve alta para casa, onde continuou a crescer e se desenvolver adequadamente. Com 11 semanas de idade, os pais notaram que o bebê não movia o braço direito enquanto chorava. Eles trouxeram a criança ao consultório do pediatra na manhã seguinte, onde se suspeitou que ele tinha uma subluxação da cabeça do rádio. O pediatra tentou reduzi-lo duas vezes, torcendo o braço do bebê. No entanto, ele não foi capaz de ouvir ou sentir o “estalo” de volta ao lugar e encaminhou o paciente ao nosso hospital para avaliação ortopédica.
Na admissão ao hospital, um exame físico revelou que a parte superior direita do bebê a extremidade estava quente e inchada com careta na manipulação. O restante do exame não foi digno de nota. Uma radiografia revelou uma fratura espiral distal direita não deslocada com edema de partes moles, como visto na Figura 1 (a). Dada a preocupação com NAI, um exame físico completo O exame para descartar sinais de abuso foi negativo para hemorragia retiniana, queimaduras, púrpura ou equimoses. Além disso, uma pesquisa do esqueleto e uma TC de crânio descartaram quaisquer fraturas adicionais ou sinais de hemorragia intracraniana. Uma avaliação psicossocial aprofundada revelou que o bebê era o terceiro de três filhos morando em casa com os pais e duas irmãs mais velhas (com 3 anos e 19 meses).Os pais eram os cuidadores principais e todos os membros da família eram saudáveis. Por fim, decidiu-se que a família era confiável e que a apresentação geral não era consistente com o abuso infantil.
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O exame clínico então mudou para identificar uma doença óssea metabólica subjacente. A investigação bioquímica revelou níveis normais de Ca (10 mg / dL) e fosfato (5,1 mg / dL), fosfatase alcalina elevada (595 U / L) e PTH (120 pg / ml) e níveis baixos de 25 hidroxivitamina D (< 13 ng / ml) e 1,25 dihidroxivitamina D (13 pg / ml) como visto na Tabela 1. Um exame físico repetido e raios-X não mostraram craniotábios, suturas alargadas, rosário raquítico ou pulsos aumentados. Outros questionamentos revelaram que a mãe havia ingerido vitaminas pré-natais de forma inconsistente durante a gravidez, estava amamentando exclusivamente sem qualquer suplementação de vitamina D e havia limitado sua própria ingestão de laticínios em um esforço para tornar a paciente menos cólicas. As descobertas neste momento foram mais consistentes com raquitismo.
3. Resultado
O paciente começou inicialmente com 2.000 UI de ergocalciferol diariamente por duas semanas, seguido de 800 UI por dia como terapia de manutenção. Ele respondeu bem à terapia, com radiografias de acompanhamento em duas semanas mostrando o intervalo de cicatrização da fratura, conforme mostrado na Figura 1 (b). Seus testes bioquímicos estavam melhorando e normalizados 15 semanas depois: fosfatase alcalina (347 U / L), PTH (13,2 pg / ml), 25 hidroxivitamina D (36,5 ng / ml) e 1,25 dihidroxivitamina D (77 pg / ml) como pode ser visto na Tabela 1. A investigação bioquímica materna 15 semanas após o parto revelou baixos níveis de 25 hidroxivitamina D (8,7 ng / ml) e 1,25 dihidroxivitamina D (22,1 pg / ml). Isso confirmou a suspeita de que o paciente tinha raquitismo causado por hipovitaminose D. materno-fetal-neonatal.
4. Discussão
Lesão não acidental (NAI) em nosso paciente foi excluída por uma análise abrangente conduzida por uma equipe multidisciplinar composta por um pediatra responsável, equipe doméstica, equipe de proteção infantil, assistente social e equipe auxiliar. A avaliação psicossocial em conjunto com a falta de descobertas físicas adicionais descartou o abuso infantil. A investigação bioquímica foi consistente com raquitismo, um diagnóstico apoiado pela história materna de abandono de vitaminas pré-natais, amamentação exclusiva sem suplementação de vitamina D e hipovitaminose materna confirmada. A resposta do paciente ao tratamento, conforme demonstrado pela normalização dos marcadores bioquímicos e cura do a fratura serviu de suporte adicional para este diagnóstico. Apesar das evidências listadas acima, existem dois fatores que tornam este caso incomum. O paciente era mais jovem do que a maioria, com a maioria dos pacientes diagnosticados entre as idades de seis e 30 meses. E, por último, nosso paciente não apresentava as alterações radiográficas que normalmente são vistas no raquitismo. Além disso, o nível inicial de fosfatase alcalina estava apenas ligeiramente elevado. Estudos anteriores também mostraram que a fosfatase alcalina pode não ser muito elevada no raquitismo inicial ou subclínico e nem sempre estar correlacionada com a gravidade do raquitismo.
Normalmente, o diagnóstico de raquitismo é confirmado com evidências radiográficas que se manifestam como alargamento e irregularidade dos físicos com desgaste e escavação das metáfises. Essas alterações metafisárias são devidas à apoptose prejudicada da camada de condrócitos hipertrofiada e são causadas por baixos níveis de fosfato na física. Além disso, o hiperparatireoidismo secundário causa aumento do turnover ósseo via reabsorção meditada pelos osteoclastos e esse processo é responsável pela osteopenia que é observada na diáfise. Houve casos de crianças com menos de 6 meses de idade em que os pacientes não apresentavam os achados radiológicos mencionados acima ou apresentavam sinais radiológicos sutis sugestivos de raquitismo. Embora não detectado por radiografia simples, postulamos que nosso paciente tinha um grau relativamente maior de osteopenia da diáfise em oposição a alterações metafisárias.Assim, seu osso estava sujeito a fraturas com trauma mínimo, embora não tivesse os achados metafisários clássicos.
Também houve estudos recentes sugerindo que lesões metafisárias que se acredita estarem associadas a abuso infantil também podem estar associadas a doenças ósseas metabólicas. Acredita-se que as lesões metafisárias clássicas consistam em condrócitos hipertróficos que resultam da falta de suprimento sanguíneo devido a lesão e nenhuma reabsorção subsequente de condrócitos terminais. Um padrão semelhante também pode ser visto nos estágios ativos de raquitismo devido à incapacidade de invasão vascular e subsequente reabsorção de condrócitos terminais devido à ausência de matriz mineralizada. Portanto, a doença óssea metabólica deve sempre ser considerada em fraturas que se acredita serem consistentes com abuso infantil, pois podem ter achados radiológicos e histológicos semelhantes.
Com base na apresentação geral de nosso paciente, seu raquitismo foi provavelmente devido à hipovitaminose materna. D. Uma vez que o leite materno contém quantidades insuficientes de vitamina D (14-25 UI / L) e os bebês raramente são expostos à luz solar direta, os bebês não suplementados com vitamina D dependem em grande parte dos estoques fetais para manter níveis adequados de vitamina D. A fim de compreender melhor como os níveis maternos afetam os bebês, realizamos uma revisão da literatura sobre a prevalência de hipovitaminose materno-fetal D. Definimos a deficiência de vitamina D como < 20 ng / ml e listamos nossos resultados na Tabela 2. Por meio de nossa análise de 1.020 pares saudáveis de mães e bebês, descobrimos que os níveis plasmáticos de 25 hidroxivitamina D estão intimamente relacionados entre mães e seus bebês. Ao olhar especificamente para bebês com deficiência sintomática de vitamina D, descobrimos que 95% das mães também tinham hipovitaminose, conforme visto na Tabela 2. Esses resultados são consistentes com um estudo de Hoogenboezem que descobriu que os metabólitos totais da vitamina D no plasma materno-fetal estão intimamente relacionados ao nascimento e 70% dos bebês não suplementados têm níveis baixos de 25 hidroxivitamina D por volta das oito semanas de vida. Juntas, essas descobertas sugerem que os níveis de vitamina D no nascimento dependem dos níveis maternos e que a maioria dos estoques fetais se esgota em oito semanas de vida. Isso fornece uma explicação para o cronograma da apresentação do nosso paciente em 11 semanas.
Em conclusão, as fraturas em espiral, embora comumente causadas por NAI, também raramente podem ser causadas por raquitismo. Isso deve ser considerado quando os dados clínicos são sugestivos de deficiência de vitamina D e existe uma história de hipovitaminose D materna. Além disso, o impacto duradouro dos níveis maternos de vitamina D em bebês não pode ser ignorado, e a vigilância aprimorada dos níveis de vitamina D deve ocorrer durante a gravidez.
Abreviações
| NAI: | Lesão não acidental. |
Divulgação
Este manuscrito foi apresentado como um resumo na 98ª Reunião Anual da Endocrine Society realizada em Boston, MA, EUA, em abril de 2016.
Conflitos de interesse
Todos os autores têm nenhum conflito de interesse a ser revelado.
