O que é a doença de Krabbe?
Krabbe (caranguejo- ay) `A doença, também conhecida como leucodistrofia de células globóides, é um distúrbio genético que afeta os sistemas nervosos central e periférico.
As pessoas afetadas pela doença de Krabbe geralmente parecem saudáveis até o início da doença. O aparecimento de Krabbe ocorre quando o processo de desmielinização começa e resulta nos sintomas iniciais da doença, como perda de marcos previamente atingidos e dificuldades de alimentação. O início pode variar desde a primeira infância até a idade adulta.
Foto: Hunter James Kelly, 2/14 / 97-8 / 5/05, doença de Krabbe
Aqueles que sofrem deste distúrbio têm uma deficiência de uma importante enzima chamada Galactosilceramidase (GALC).
A doença de Krabbe é classificada tanto como leucodistrofia quanto como distúrbio de armazenamento lisossomal (LSD). Krabbe é uma das mais de 50 leucodistrofias conhecidas, que são distúrbios progressivos que afetam a mielina (às vezes chamada de substância branca) do cérebro.
Os LSDs ocorrem quando uma parte da célula, chamada de lisossoma, não funciona corretamente. Em um indivíduo saudável, as enzimas quebram o material nos lisossomos; no entanto, se o corpo não produzir o suficiente de uma enzima específica, como GALC, toxinas prejudiciais se acumulam.
A toxicidade no cérebro é causada quando muito pouco GALC é produzido, levando à desmielinização. A deterioração da bainha de mielina interrompe os sinais enviados e recebidos dos sistemas nervosos central e periférico, resultando na progressão da doença.
Como Krabbe afeta o indivíduo?
A doença de Krabbe afeta os sistemas nervosos central e periférico, que são responsáveis por todas as funções voluntárias e involuntárias do corpo.
O sistema nervoso central é composto pelos nervos dentro do cérebro e da medula espinhal e é o principal centro de controle do corpo. A função primária do sistema nervoso periférico é transportar informações do cérebro e da medula espinhal por todo o corpo até os membros e órgãos.
Foto: Collin Cushman, 19/12/10, doença de Krabbe
Os indivíduos afetados por esse distúrbio têm deficiência da enzima GALC, que interrompe a produção de mielina. A mielina é a bainha isolante que envolve e protege o sistema nervoso e é necessária para a rápida transmissão de informações de e para os neurônios em todo o corpo. A comunicação com o cérebro e o sistema nervoso fica restrita ou perdida, resultando na progressão da doença.
Isso resulta na perda da capacidade de andar, falar, engolir, tossir e muito mais. A taxa de progressão depende da forma da doença que o indivíduo tem; no entanto, à medida que Krabbe avança, ele abrange todos os aspectos da função corporal e é um distúrbio fatal.
Embora atualmente não haja cura para o Krabbe, ele é tratável. Com cuidados médicos proativos e abrangentes, os sintomas de Krabbe podem ser bem controlados para dar ao indivíduo a melhor qualidade de vida possível.
Além disso, por meio da triagem neonatal de Krabbe, as crianças afetadas têm a oportunidade de se beneficiar de um tratamento que salva vidas para interromper a progressão da doença.
Como você contrai a doença de Krabbe?
A doença de Krabbe é uma doença genética ou hereditária e também é classificada como uma doença autossômica recessiva. Isso significa que se ambos os pais forem portadores da doença, cada criança que conceberem terá 1 chance em 4 de desenvolver Krabbe.
Quando ambos os pais são portadores de um gene mutado específico, como os de Krabbe , seus filhos têm 25% de chance de ser afetado pela doença, 25% de chance de não ser portador nem afetado e 50% de chance de ser portador não afetado, assim como seus pais. (Veja a ilustração abaixo.)
Outras crianças da família também poderiam ter doença de Krabbe?
Se ambos os pais forem portadores de Krabbe Doença, cada criança tem 1 chance em 4 de ser afetada. Para determinar se outras crianças na família são afetadas ou portadoras de Krabbe, é melhor consultar seu conselheiro genético ou o médico de seu filho.
Como a doença de Krabbe é diagnosticada?
Krabbe é diagnosticado por meio de uma série de testes. Freqüentemente, um exame de sangue é usado para determinar o nível de atividade da enzima GALC. Outros testes podem incluir ressonância magnética, tomografia computadorizada, estudo de condução nervosa e / ou teste genético para análise de mutação.
Embora a triagem neonatal para Krabbe esteja disponível em alguns estados e por meio de exames complementares para recém-nascidos, não é um diagnóstico teste. No entanto, a triagem neonatal pode levar a um diagnóstico adequado e precoce mediante testes de confirmação. Se o seu filho teve uma triagem neonatal positiva para Krabbe, clique aqui.
Quais são as diferentes formas de doença de Krabbe?
Não importa a forma de Krabbe com a qual um indivíduo seja diagnosticado, ótimo o cuidado é de importância oportuna.A Leukodystrophy Care Network (LCN) foi estabelecida para fornecer aos indivíduos a melhor qualidade de atendimento em centros especializados em todo o país.
Para mais informações e para encontrar um Centro de Leucodistrofia mais próximo de você, visite o Leukodystrophy Care Página da rede.
Doença de Krabbe infantil precoce (EIKD)
A forma infantil inicial da doença de Krabbe é a mais grave. Inicialmente, é frequentemente diagnosticada como cólica, refluxo, alergia a alimentos / leite ou mesmo paralisia cerebral.
Foto: Jase Main, 11/12 / 14-12 / 20/17, doença de Krabbe
Nos primeiros meses de vida, os bebês afetados começam a apresentar sintomas como extrema irritabilidade, dificuldade de alimentação, rigidez e perda ou não de marcos de desenvolvimento.
Alguns sintomas incluem, mas não são limitado a: irritabilidade extrema, choro excessivo, rigidez, declínio das habilidades motoras, perda de marcos previamente atingidos, dificuldade de alimentação, perda de peso, convulsões, movimento involuntário rápido dos olhos (nistagmo), espasmos musculares nos braços e pernas (clônus) e arqueamento das costas.
Doença de Krabbe infantil de início tardio
Crianças com doença de Krabbe infantil tardia começam a apresentar sintomas entre os 6 meses e os 3 anos de idade. Os sintomas são semelhantes aos descritos para a doença de Krabbe infantil precoce.
Alguns sintomas incluem, mas não estão limitados a: irritabilidade extrema, choro excessivo, rigidez, declínio das habilidades motoras, perda de marcos previamente atingidos, dificuldade de alimentação , perda de peso, convulsões, movimento involuntário rápido dos olhos (nistagmo), espasmos musculares nos braços e pernas (clônus) e arqueamento das costas.
Doença de Krabbe de início na adolescência e Doença de Krabbe de início no adulto
Pessoas com doença de Krabbe na adolescência geralmente mostram uma regressão inicial das habilidades motoras aos 3 anos de idade ou mais. Após o declínio inicial, a doença normalmente progride mais lentamente do que o início infantil, geralmente por um período de vários anos.
O início do Krabbe na idade adulta freqüentemente começa com problemas de visão, geralmente seguidos por rigidez muscular e dificuldade para andar . É possível que aqueles com esta forma de Krabbe possam ser diagnosticados erroneamente com doenças como a esclerose múltipla.
Alguns sintomas incluem, mas não estão limitados a: perda progressiva da visão, mudança na marcha ou dificuldade para andar (ataxia ), perda de destreza manual, fraqueza muscular e dor.
Há tratamento para Krabbe?
Embora exista atualmente sem cura para o Krabbe, é tratável.
Foto: Owen Webb, 30/03/15, e Elmer, 4/3/07, ambos transplantados para o Krabbe
Com proativo, atendimento médico abrangente, os indivíduos afetados podem evitar sofrimentos e complicações desnecessárias para ter a melhor qualidade de vida possível. Para obter mais informações, visite a página da Leukodystrophy Care Network.
Indivíduos afetados por Krabbe que são diagnosticados antes de a doença estar muito avançada podem ser elegíveis para um transplante de sangue de cordão umbilical ou medula óssea. Através deste procedimento, as células-tronco do sangue do cordão umbilical ou da medula óssea contendo níveis normais da enzima GALC são fornecidas ao paciente para interromper a progressão da doença.
Infelizmente, este tratamento não é eficaz na reparação mielina que já foi danificada. A triagem nacional para recém-nascidos para a doença de Krabbe é crucial. Esta é a única maneira de garantir que todas as crianças afetadas por esta doença tenham a chance de receber o tratamento vital que merecem.
Para um transplante de sangue do cordão umbilical, as células-tronco vêm de cordões umbilicais que são doados e armazenados depois de vivos , nascimentos saudáveis de doadores não afetados. Para saber mais sobre como doar o cordão umbilical do seu bebê, visite o Banco de Sangue do Cordão da Carolina.
E se meu filho for diagnosticado tarde demais para um transplante?
Se um indivíduo não for elegível para o transplante, o atendimento multiprofissional proativo é essencial para proporcionar a melhor qualidade de vida possível. Há uma variedade de terapias, equipamentos adaptativos e medicamentos disponíveis para esse fim.
Todos os familiares e cuidadores de pessoas afetadas pela leucodistrofia, sejam eles qualificados para transplante ou não, devem procurar atendimento especializado por meio da leucodistrofia Care Network, ou LCN.
Que pesquisa está sendo feita para encontrar melhores tratamentos e uma cura para a doença de Krabbe?
Hunter’s Hope está empenhada em financiar pesquisas para melhores tratamentos e uma cura para Krabbe e outras leucodistrofias. Para saber mais sobre a pesquisa inovadora em andamento, visite a seção Pesquisa de nosso site.
As famílias afetadas por Krabbe são parte integrante do avanço da pesquisa para esta doença. Para saber mais sobre como sua família pode participar de nosso Registro Mundial para a Doença de Krabbe, entre em contato conosco.
Clique aqui para obter informações sobre um Estudo Clínico no Centro Médico da Duke University para pacientes de Krabbe.
Recursos adicionais para famílias
Leukodystrophy Care Network
Hunter’s Hope Foundation – Family Care
Hunter James Kelly Research Institute
Duke Children’s Hospital: medula óssea e células-tronco Transplante
