Os achados característicos associados ao SPS são rigidez muscular progressiva e flutuante que ocorre junto com espasmos musculares. A gravidade e a progressão do SPS podem variar de uma pessoa para outra. Os sintomas geralmente se desenvolvem ao longo de um período de meses e podem permanecer estáveis por muitos anos ou piorar lentamente. Em algumas pessoas, os sintomas podem ser estabilizados por meio de medicamentos. Os indivíduos afetados devem conversar com seu médico e equipe médica sobre seu caso específico, sintomas associados e prognóstico geral.
Em muitos casos, o SPS começa lentamente ao longo de vários meses ou alguns anos. Os indivíduos afetados podem inicialmente sentir desconforto doloroso, rigidez ou dor, especialmente na parte inferior das costas ou nas pernas (tipo predominantemente clássico). No início, a rigidez pode ir e vir, mas gradualmente se torna fixa. Os ombros, pescoço e quadris também podem ser afetados. Conforme a doença progride, a rigidez dos músculos das pernas se desenvolve e costuma ser mais pronunciada em um lado do que no outro (assimétrico). Isso leva a uma maneira lenta e rígida de andar. À medida que aumenta a rigidez, os indivíduos afetados podem desenvolver uma postura curvada ou desleixada devido à curvatura para fora da coluna superior (cifose) ou costas arqueadas devido à curvatura para dentro da coluna inferior (hiperlordose). Em alguns indivíduos, a rigidez pode progredir para envolver os braços ou rosto.
Além da rigidez / rigidez muscular, os indivíduos com SPS também desenvolvem espasmos musculares, que podem ocorrer sem motivo aparente (espontaneamente) ou em resposta a vários eventos desencadeadores (ou seja, estímulos). Os espasmos podem ser desencadeados por ruídos inesperados ou altos, contato físico mínimo, ambientes frios, estresse ou situações que causam uma resposta emocional elevada. Os espasmos musculares costumam ser muito dolorosos e costumam piorar a rigidez existente. Os espasmos podem envolver todo o corpo ou apenas uma região específica. Freqüentemente, as pernas estão envolvidas, o que pode causar quedas. Os espasmos dos músculos abdominais podem fazer com que os indivíduos se sintam saciados mais rapidamente do que o normal (saciedade precoce), levando à perda de peso não intencional. Os espasmos envolvendo o peito e os músculos respiratórios podem ser graves, exigindo potencialmente tratamento médico de emergência com suporte ventilatório. Os espasmos podem durar vários minutos, mas ocasionalmente duram horas. A retirada súbita da medicação em indivíduos com SPS pode resultar em uma situação de risco de vida com espasmos musculares extremamente graves. O sono geralmente suprime a frequência das contrações.
Em alguns casos, o SPS se torna grave o suficiente para afetar a capacidade de um indivíduo de realizar atividades e rotinas diárias. Algumas pessoas podem precisar usar um dispositivo auxiliar, como uma bengala, andador ou cadeira de rodas. Alguns indivíduos afetados experimentam uma ansiedade incontrolável quando precisam cruzar grandes áreas abertas sem ajuda (agorafobia) e ficam relutantes em sair de casa. Se não for tratada, a SPS pode potencialmente progredir para causar deficiência significativa ou complicações com risco de vida, como comprometimento respiratório.
A SPS pode estar associada a outras doenças autoimunes com mais frequência do que seria normalmente esperado que ocorresse na população em geral . A condição associada mais comum é o diabetes. Menos comumente, os indivíduos afetados também podem desenvolver inflamação da tireoide (tireoidite), anemia perniciosa e vitiligo. A anemia perniciosa é caracterizada por níveis baixos de glóbulos vermelhos devido à incapacidade do corpo de absorver vitamina B12 do trato gastrointestinal. O vitiligo é uma doença da pele em que a perda de cor (pigmentação) de áreas da pele resulta no desenvolvimento de manchas brancas anormais. Relatórios clínicos indicam que os indivíduos com SPS também têm um aumento na incidência de epilepsia.
Várias variantes de SPS foram relatadas na literatura médica, sugerindo que SPS representa um espectro de doença que varia desde o envolvimento de uma doença específica, localizada área para um envolvimento generalizado. Essas variantes incluem síndrome do membro rígido, síndrome da pessoa rígida em espasmos, encefalomielite progressiva com rigidez e mioclonia e SPS paraneoplásico. Essas variantes às vezes são chamadas coletivamente de “síndromes de pessoa rígida”.
A síndrome do membro rígido é caracterizada pelo envolvimento localizado de um membro, geralmente uma perna. A rigidez e os espasmos musculares são extremamente semelhantes a aqueles encontrados na síndrome da pessoa rígida clássica. A síndrome dos membros rígidos pode progredir para eventualmente afetar ambas as pernas e pode causar dificuldade para andar. Alguns indivíduos podem eventualmente desenvolver a síndrome da pessoa rígida clássica ou SPS variante. Quando a SPS afeta apenas uma área específica do corpo , também pode ser referida como síndrome da pessoa rígida focal ou parcial.
A síndrome da pessoa rígida em empurrões é caracterizada por rigidez muscular e espasmos que geralmente afetam as pernas. Os indivíduos afetados também desenvolvem envolvimento do tronco cerebral, que pode causar mioclonia.Mioclonia é um termo geral usado para descrever o movimento súbito e involuntário de um músculo ou grupo de músculos causado por contrações musculares (mioclonia positiva) ou relaxamento muscular (mioclonia negativa). A contração ou contração muscular não pode ser controlada pela pessoa que a está sentindo. Apenas alguns casos de síndrome da pessoa rígida em espasmos foram descritos na literatura médica.
A encefalomielite progressiva com rigidez e mioclonia (PERM) é caracterizada por rigidez e músculos doloridos semelhantes aos observados em indivíduos com a síndrome da pessoa rígida clássica. O PERM é mais rapidamente progressivo do que outras formas de SPS; o início dos sintomas geralmente ocorre ao longo de várias semanas. Rigidez e espasmos podem ocorrer junto com, antes ou depois do desenvolvimento de outros sintomas, incluindo vertigem, falta de coordenação dos músculos voluntários (ataxia) e dificuldade de falar (disartria). Em alguns casos, os nervos cranianos também podem ser envolvidos, causando paralisia de certos músculos oculares (oftalmoplegia), movimentos oculares involuntários rápidos (nistagmo), dificuldade em engolir (disfagia) e perda auditiva. PERM é considerado um distúrbio distinto do SPS clássico e alguns acham que é uma condição distinta no conjunto. Não há evidências de que o SPS irá inevitavelmente evoluir para PERM.
A síndrome da rigidez paraneoplásica é um distúrbio raro que afeta o sistema nervoso em alguns indivíduos com câncer, especialmente aqueles com câncer de pulmão ou mama . O distúrbio é caracterizado por rigidez e rigidez, juntamente com espasmos dolorosos. Os sintomas geralmente começam nos músculos da parte inferior das costas e das pernas, embora alguns indivíduos sintam primeiro os sintomas no pescoço e na parte superior do tronco. O distúrbio pode piorar progressivamente e eventualmente afetar os braços e outras partes do corpo. Os espasmos musculares dolorosos podem ser agravados ou desencadeados por uma variedade de eventos, incluindo ansiedade, ruídos altos ou inesperados ou contato físico leve. A síndrome paraneoplásica da pessoa rígida é considerada imunomediada e está tipicamente associada a um autoanticorpo diferente (denominado anti-anfifisina) do que é encontrado em indivíduos com a síndrome da pessoa rígida clássica. Este anticorpo é geralmente encontrado no sangue e fluido espinhal de indivíduos afetados. (Para obter mais informações sobre esse distúrbio, escolha “síndromes neurológicas paraneoplásicas” como seu termo de pesquisa no Banco de dados de doenças raras.)
