A adrenoleucodistrofia ligada ao X é uma doença genética que ocorre principalmente em homens. Afeta principalmente o sistema nervoso e as glândulas supra-renais, que são pequenas glândulas localizadas na parte superior de cada rim. Neste distúrbio, a cobertura gordurosa (mielina ) que isola os nervos no cérebro e na medula espinhal é propensa à deterioração (desmielinização), o que reduz a capacidade dos nervos de transmitir informações para o cérebro. Além disso, a lesão da camada externa das glândulas adrenais (córtex adrenal) causa uma escassez de certos hormônios (insuficiência adrenocortical). A insuficiência adrenocortical pode causar fraqueza, perda de peso, alterações na pele, vômitos e coma.

Existem três tipos distintos de adrenoleucodistrofia ligada ao X: uma forma cerebral infantil, um tipo de adrenomieloneuropatia e uma forma chamada doença de Addison apenas.

Crianças com a forma cerebral de adrenoleucodistrofia ligada ao X experimentam problemas de aprendizagem e de comportamento que geralmente começam entre 4 e 10 anos de idade , compreensão da fala e compreensão do material escrito. Sinais e sintomas adicionais da forma cerebral incluem comportamento agressivo, problemas de visão, dificuldade para engolir, coordenação inadequada e função prejudicada da glândula adrenal. A taxa de progressão desse transtorno é variável, mas pode ser extremamente rápida, muitas vezes levando à incapacidade total em poucos anos. A expectativa de vida de indivíduos com esse tipo depende da gravidade dos sinais e sintomas e da rapidez com que o distúrbio progride. Indivíduos com a forma cerebral de adrenoleucodistrofia ligada ao X geralmente sobrevivem apenas alguns anos após o início dos sintomas, mas podem sobreviver mais com suporte médico intensivo.

Os sinais e sintomas do tipo adrenomieloneuropatia aparecem entre o início da idade adulta e a meia-idade. Os indivíduos afetados desenvolvem rigidez e fraqueza progressivas nas pernas (paraparesia), apresentam distúrbios do trato urinário e genital e frequentemente apresentam alterações no comportamento e na capacidade de raciocínio. A maioria das pessoas com o tipo de adrenomieloneuropatia também tem insuficiência adrenocortical. Em alguns indivíduos gravemente afetados, danos ao cérebro e ao sistema nervoso podem levar à morte prematura.

Pessoas com adrenoleucodistrofia ligada ao X, cujo único sintoma é insuficiência adrenocortical, têm apenas a forma da doença de Addison. Nesses indivíduos, a insuficiência adrenocortical pode começar a qualquer momento entre a infância e a idade adulta. No entanto, a maioria dos indivíduos afetados desenvolve as características adicionais do tipo adrenomieloneuropatia quando atingem a meia-idade. A expectativa de vida dos indivíduos com essa forma depende da gravidade dos sinais e sintomas, mas normalmente é o mais brando dos três tipos.

Raramente, os indivíduos com adrenoleucodistrofia ligada ao X desenvolvem várias características do distúrbio na adolescência ou início da idade adulta. Além da insuficiência adrenocortical, esses indivíduos costumam apresentar transtornos psiquiátricos e perda da função intelectual (demência). Não está claro se esses indivíduos têm uma forma distinta da doença ou uma variação de um dos tipos descritos anteriormente.

Por razões que não são claras, diferentes formas de adrenoleucodistrofia ligada ao X podem ser vistas em indivíduos afetados dentro da mesma família.