Streszczenie

Złamania są rzadkością u młodych niemowląt bez chodzenia. Diagnostyka różnicowa obejmuje nieprzypadkowe uszkodzenie kości (NAI) i metaboliczną chorobę kości, w tym krzywicę. Chociaż krzywica występuje zwykle po szóstym miesiącu życia, odnotowano wiele przypadków u młodszych niemowląt. Przedstawiamy przypadek 11-tygodniowego niemowlęcia płci męskiej, u którego wystąpiło spiralne złamanie kości ramiennej i brak radiologicznych dowodów na krzywicę. Szczegółowa ocena psychospołeczna nie ujawniła żadnych czynników ryzyka wystąpienia NAI. Pacjent miał podwyższony poziom fosfatazy alkalicznej i PTH z niskim stężeniem 25 hydroksywitaminy D i 1,25 dihydroksywitaminy D. Ponadto matka nie przestrzegała zaleceń dotyczących witamin prenatalnych, karmiła wyłącznie piersią bez suplementacji witaminy D i miała znacznie niski poziom witaminy D 15 tygodni po porodzie. Dane biochemiczne i historia były zgodne z krzywicą. Z uwagi na dylemat diagnostyczny postawiono diagnozę roboczą krzywicy i rozpoczęto leczenie ergokalcyferolem z późniejszą normalizacją wyników badań laboratoryjnych i gojeniem złamania. Wyniki te są zgodne z krzywicą żywieniową, w dużej mierze spowodowaną hipowitaminozą u matki i płodu. Przypadek ten podkreśla, że u młodych niemowląt należy wziąć pod uwagę krzywicę nawet przy braku pozytywnych wyników badań radiologicznych. Dodatkowo ilustruje znaczenie utrzymania odpowiedniej suplementacji witaminy D w czasie ciąży i wczesnego dzieciństwa.

1. Wprowadzenie

Złamania u małych niemowląt są rzadkie, szczególnie u dzieci w wieku poniżej ośmiu miesięcy, które nie są w ruchu. Diagnostyka różnicowa złamań, które się zdarzają, obejmuje urazy porodowe, obrażenia niezwiązane z przypadkami (NAI) i złamania patologiczne. Ważne jest, aby zdać sobie sprawę, że istnieje wiele rzadkich, dziedzicznych i nabytych chorób metabolicznych kości, od osteogenezy niedoskonałej po hipofosfatazję, szkorbut, a nawet krzywicę, które mogą prowadzić do rozwoju kruchych kości w okresie niemowlęcym. Warto zauważyć, że krzywica żywieniowa ponownie stała się problemem zdrowia publicznego, pomimo wcześniejszej niskiej częstości występowania w wielu krajach.

Złamania są drugim najczęstszym objawem krzywdzenia dzieci, po siniakach i oparzeniach tkanek miękkich. NAI jest odpowiedzialny za większość złamań u dzieci w wieku poniżej dwóch lat, a wskaźniki wahają się od 31% do 60%. Złamania, które zostały zidentyfikowane jako wysoce specyficzne dla nadużyć, obejmują złamania przynasady, wyrostka kolczystego kręgów, tylnych żeber i mostka. Chociaż złamania są mniej specyficzne niż wymienione powyżej, złamania kości długich, w tym zarówno spiralne, jak i poprzeczne, są również często obserwowane w przypadku krzywdzenia dzieci.

Klasycznie, krzywica żywieniowa występuje w wieku od 6 do 30 miesięcy. Mimo to zgłoszono wiele przypadków u niemowląt w wieku poniżej sześciu miesięcy. U większości tych niemowląt wystąpiły objawy hipokalcemii, biochemiczne i / lub radiologiczne objawy krzywicy oraz kilka przypadków z objawami złamań. Ogólny powrót krzywicy żywieniowej w dużej mierze przypisuje się matczynej hipowitaminozy D, ważnemu czynnikowi ryzyka.

W tym miejscu opisujemy niezwykły przypadek 11-tygodniowego niemowlęcia, u którego wystąpiło spiralne złamanie kości ramiennej co spowodowało dylemat diagnostyczny NAI w porównaniu z krzywicą żywieniową.

2. Prezentacja przypadku

11-tygodniowy chłopiec urodził się w wieku 36,3 tygodnia w wyniku spontanicznego porodu drogami natury o masie urodzeniowej 3,2 kg i prawidłowych wynikach APGAR. Miał nieskomplikowany trzydniowy pobyt na OIOM-ie w celu łagodnego wspomagania oddychania i pomocy przy karmieniu i został wypisany do domu, gdzie nadal prawidłowo się rozwijał i rozwijał. W wieku 11 tygodni rodzice zauważyli, że niemowlę płacząc nie porusza prawą ręką. Przynieśli niemowlę do gabinetu pediatry następnego ranka, gdzie podejrzewano, że ma podwichnięcie głowy kości promieniowej. Pediatra dwukrotnie próbował ją zmniejszyć, skręcając ramię dziecka. Jednak nie był w stanie usłyszeć ani poczuć, jak „wskakuje” z powrotem na miejsce i skierował pacjenta do naszego szpitala w celu oceny ortopedycznej.

Po przyjęciu do szpitala badanie fizykalne wykazało, że prawa górna część dziecka kończyna była ciepła i opuchnięta z grymasem podczas manipulacji. Pozostała część badania nie była zauważalna. Zdjęcie rentgenowskie wykazało złamanie spiralne prawej dalszej części kości ramiennej bez przemieszczenia spirali z obrzękiem tkanek miękkich, jak widać na ryc. badanie wykluczające oznaki nadużycia było negatywne pod kątem krwotoku siatkówkowego, oparzeń, plamicy lub wybroczyny. Ponadto badanie szkieletu i TK głowy wykluczyło jakiekolwiek dodatkowe złamania lub oznaki krwotoku śródczaszkowego. Dogłębna ocena psychospołeczna ujawniła, że niemowlę był trzecim z trojga dzieci mieszkających w domu z rodzicami i dwiema starszymi siostrami (w wieku 3 lat i 19 miesięcy).Rodzice byli głównymi opiekunami, a wszyscy członkowie rodziny byli zdrowi. Ostatecznie zdecydowano, że rodzina jest wiarygodna, a ogólna prezentacja nie jest spójna z krzywdzeniem dzieci.

( a)

(b)

( c)

(d)

(a)
(b)
(c)
(d)

Rysunek 1

(a) Zdjęcie RTG prawej kończyny górnej z ukośnym zorientowana jasność poprzez dystalną metadiafizę kości ramiennej z towarzyszącym obrzękiem tkanek miękkich, który jest zgodny z nieprzesuniętym złamaniem spiralnym. (b) Kontrolne zdjęcie rentgenowskie prawej kończyny górnej z trwającym gojeniem spiralnego złamania prawej części trzonu kości ramiennej w okolicy środkowej kości ramiennej z otaczającym tworzeniem się nowej kości / kostniny okostnej. (c, d) Zdjęcia rentgenowskie prawego nadgarstka przy pierwszej prezentacji i dwutygodniowej obserwacji bez oznak bańki lub strzępienia.

Następnie badanie przesunął się do identyfikacji podstawowej choroby metabolicznej kości. Badania biochemiczne ujawniły prawidłowe poziomy Ca (10 mg / dl) i fosforanów (5,1 mg / dl), podwyższony poziom fosfatazy alkalicznej (595 U / L) i PTH (120 pg / ml) oraz niski poziom 25 hydroksywitaminy D ( 13 ng / ml) i 1,25 dihydroksywitaminy D (13 pg / ml), jak widać w Tabeli 1. Ponowne badanie fizykalne i prześwietlenie nie wykazały żadnych kraniotabów, poszerzonych szwów, różaniec rachityczny lub powiększone nadgarstki. Dalsze przesłuchanie ujawniło, że matka niekonsekwentnie przyjmowała prenatalne witaminy podczas ciąży, karmiła wyłącznie piersią bez suplementacji witaminy D i ograniczyła własne spożycie produktów mlecznych, starając się zmniejszyć u pacjentki kolkę. Odkrycia w tym czasie były najbardziej zgodne z krzywicą.

3. Wynik

Początkowo leczenie rozpoczęto od 2000 IU ergokalcyferolu dziennie przez dwa tygodnie, a następnie 800 IU dziennie w ramach terapii podtrzymującej. Dobrze zareagował na terapię, a kontrolne zdjęcia rentgenowskie po dwóch tygodniach pokazały okresowe gojenie się złamania, jak pokazano na Ryc. 1 (b). Jego testy biochemiczne poprawiły się i znormalizowały 15 tygodni później: fosfataza alkaliczna (347 U / L), PTH (13,2 pg / ml), 25 hydroksywitamina D (36,5 ng / ml) i 1,25 dihydroksywitamina D (77 pg / ml) jak widać w Tabeli 1. Badanie biochemiczne matki w 15 tygodniu po porodzie wykazało niski poziom 25 hydroksywitaminy D (8,7 ng / ml) i 1,25 dihydroksywitaminy D (22,1 pg / ml). Potwierdziło to podejrzenie, że pacjentka miała krzywicę spowodowaną hipowitaminozą D u matki, płodu i noworodka.

4. Dyskusja

Nieprzypadkowe obrażenia (NAI) u naszego pacjenta zostały wykluczone przez kompleksową analizę przeprowadzoną przez multidyscyplinarny zespół składający się z pediatry, personelu domowego, zespołu ochrony dzieci, pracownika socjalnego i personelu pomocniczego. Ocena psychospołeczna w połączeniu z brakiem dodatkowych ustaleń fizycznych wykluczyła krzywdzenie dziecka. Badania biochemiczne były zgodne z krzywicą, rozpoznaniem popartym brakiem przestrzegania witamin prenatalnych w wywiadzie matki, wyłącznym karmieniem piersią bez suplementacji witaminą D oraz potwierdzoną hipowitaminozą u matki D. złamanie posłużyło jako dalsze wsparcie dla tej diagnozy. Pomimo wymienionych powyżej dowodów istnieją dwa czynniki, które sprawiły, że sprawa była niezwykła. Pacjent był młodszy niż większość, a większość pacjentów zdiagnozowano w wieku od 6 do 30 miesięcy. I wreszcie, nasz pacjent nie miał zmian radiograficznych, które są typowe dla krzywicy. Również początkowy poziom alkalicznej fosfatazy był tylko nieznacznie podwyższony. Wcześniejsze badania wykazały również, że poziom fosfatazy alkalicznej może nie być bardzo wysoki we wczesnej lub subklinicznej krzywicy i nie zawsze może być skorelowany z ciężkością krzywicy.

Zazwyczaj rozpoznanie krzywicy jest potwierdzone danymi radiologicznymi, które manifestują jako poszerzenie i nieregularność ciał z postrzępieniem i stłuczeniem metafiz. Te zmiany przynasadowe wynikają z upośledzonej apoptozy przerośniętej warstwy chondrocytów i są spowodowane niskim poziomem fosforanów w fizyce. Dodatkowo wtórna nadczynność przytarczyc powoduje zwiększony obrót kostny poprzez reabsorpcję medytowaną przez osteoklasty i ten proces odpowiada za osteopenię, która jest widoczna w trzonie. Zdarzały się przypadki niemowląt w wieku poniżej 6 miesięcy, u których pacjenci albo całkowicie nie mieli wyżej wymienionych wyników radiologicznych, albo mieli subtelne objawy radiologiczne sugerujące krzywicę. Chociaż nie wykryto tego na zwykłym radiografii, postulujemy, że nasz pacjent miał stosunkowo wyższy stopień osteopenii trzonu w porównaniu ze zmianami przynasadowymi.W związku z tym jego kość była podatna na złamania przy minimalnym urazie, podczas gdy brakowało jej klasycznych wyników metafizycznych.

Niedawno przeprowadzono również badania sugerujące, że zmiany w przynasadach, które uważa się za związane z krzywdzeniem dzieci, mogą być również metaboliczne choroby kości. Uważa się, że klasyczne zmiany przynasadowe składają się z przerostowych chondrocytów, co wynika z braku dopływu krwi z powodu urazu i braku późniejszej resorpcji końcowych chondrocytów. Podobny wzorzec można również zaobserwować w aktywnych stadiach krzywicy z powodu niezdolności do inwazji naczyń i późniejszej resorpcji końcowych chondrocytów z powodu braku zmineralizowanej macierzy. Dlatego w złamaniach uważanych za zgodne z krzywdzeniem dziecka należy zawsze brać pod uwagę metaboliczną chorobę kości, ponieważ mogą one mieć podobne wyniki radiologiczne i histologiczne.

Na podstawie ogólnej prezentacji naszego pacjenta, jego krzywica była prawdopodobnie spowodowana hipowitaminozą matki. D. Ponieważ mleko matki zawiera niewystarczające ilości witaminy D (14–25 IU / l), a niemowlęta rzadko są wystawiane na bezpośrednie działanie promieni słonecznych, niemowlęta bez suplementacji witaminy D są w dużej mierze zależne od zapasów płodu, aby utrzymać odpowiedni poziom witaminy D. Aby lepiej zrozumieć wpływ poziomu matczynego na niemowlęta, przeprowadziliśmy przegląd literatury dotyczący częstości występowania hipowitaminozy u matki i płodu D. Definiujemy niedobór witaminy D na < 20 ng / ml oraz zestawiliśmy nasze wyniki w Tabeli 2. W naszej analizie 1020 zdrowych par matka-niemowlę stwierdziliśmy, że poziomy 25 hydroksywitaminy D w osoczu są ściśle powiązane między matkami i ich niemowlętami. Patrząc konkretnie na niemowlęta z objawowym niedoborem witaminy D, stwierdziliśmy, że 95% matek miało również hipowitaminozę, jak pokazano w Tabeli 2. Wyniki te są zgodne z badaniami Hoogenboezem, które wykazały, że całkowite metabolity witaminy D w osoczu matki i płodu są blisko spokrewnione po urodzeniu, a 70% niemowląt bez suplementacji ma niski poziom 25 hydroksywitaminy D do ośmiu tygodni życia. Wszystkie te odkrycia sugerują, że poziom witaminy D przy urodzeniu zależy od poziomu matki i że większość zapasów płodu wyczerpuje się do ośmiu tygodni życia. To wyjaśnia ramy czasowe prezentacji naszego pacjenta po 11 tygodniach.

Podsumowując, spiralne złamania, choć często są spowodowane przez NAI, rzadko mogą być również spowodowane krzywicą. Należy to wziąć pod uwagę, gdy dane kliniczne wskazują na niedobór witaminy D i występuje w wywiadzie hipowitaminoza D. Ponadto nie można ignorować trwałego wpływu matczynych poziomów witaminy D na młode niemowlęta, dlatego w trakcie ciąży należy lepiej monitorować poziom witaminy D.

Skróty

Ujawnienie

Ten manuskrypt został przedstawiony jako streszczenie na 98. dorocznym spotkaniu Towarzystwa Endokrynologicznego, które odbyło się w Bostonie w stanie Massachusetts w USA w kwietniu 2016 r.

Konflikty interesów

Wszyscy autorzy brak konfliktów interesów do ujawnienia.