Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X to zaburzenie genetyczne, które występuje głównie u mężczyzn. Wpływa głównie na układ nerwowy i nadnercza, które są małymi gruczołami zlokalizowanymi w górnej części każdej nerki. W tej chorobie powłoka tłuszczowa (mielina ), która izoluje nerwy w mózgu i rdzeniu kręgowym, jest podatna na degradację (demielinizację), co zmniejsza zdolność nerwów do przekazywania informacji mózg. Ponadto uszkodzenie zewnętrznej warstwy nadnerczy (kory nadnerczy) powoduje niedobór niektórych hormonów (niewydolność kory nadnerczy). Niewydolność kory nadnerczy może powodować osłabienie, utratę masy ciała, zmiany skórne, wymioty i śpiączkę.

Istnieją trzy różne typy adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X: postać mózgowa wieku dziecięcego, typ adrenomieloneuropatii i postać zwana chorobą Addisona. tylko.

Dzieci z mózgową postacią adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X doświadczają problemów z uczeniem się i zachowaniem, które zwykle rozpoczynają się między 4 a 10 rokiem życia. Z czasem objawy nasilają się i mogą mieć trudności z czytaniem, pisaniem rozumienie mowy i rozumienie materiałów pisemnych. Dodatkowe oznaki i objawy postaci mózgowej obejmują agresywne zachowanie, problemy ze wzrokiem, trudności w połykaniu, słabą koordynację i upośledzoną czynność nadnerczy. Tempo, w jakim rozwija się to zaburzenie, jest zmienne, ale może być bardzo szybkie, często prowadząc do całkowitej niepełnosprawności w ciągu kilku lat. Oczekiwana długość życia osób z tym typem zależy od nasilenia objawów przedmiotowych i podmiotowych oraz szybkości postępu choroby. Osoby z mózgową postacią adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X zwykle przeżywają zaledwie kilka lat po wystąpieniu objawów, ale mogą przeżyć dłużej przy intensywnym wsparciu medycznym.

Objawy typu adrenomieloneuropatii pojawiają się między wczesną dorosłością a wiekiem średnim. Osoby dotknięte chorobą rozwijają postępującą sztywność i osłabienie nóg (parapareza), doświadczają zaburzeń układu moczowego i płciowego i często wykazują zmiany w zachowaniu i zdolnościach myślenia. Większość osób z typem adrenomieloneuropatii ma również niewydolność kory nadnerczy. U niektórych ciężko chorych osób uszkodzenie mózgu i układu nerwowego może prowadzić do przedwczesnej śmierci.

Osoby z adrenoleukodystrofią sprzężoną z chromosomem X, których jedynym objawem jest niewydolność kory nadnerczy, mają tylko postać choroby Addisona. U tych osób niewydolność kory nadnerczy może rozpocząć się w dowolnym momencie między dzieciństwem a dorosłością. Jednak u większości osób dotkniętych chorobą dodatkowe cechy typu adrenomieloneuropatii rozwijają się do czasu osiągnięcia wieku średniego. Oczekiwana długość życia osób z tą postacią zależy od nasilenia objawów przedmiotowych i podmiotowych, ale zazwyczaj jest to najłagodniejszy z trzech typów.

Rzadko u osób z adrenoleukodystrofią sprzężoną z chromosomem X rozwija się wiele cech tego zaburzenia w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Oprócz niewydolności kory nadnerczy osoby te mają zwykle zaburzenia psychiatryczne i utratę funkcji intelektualnych (otępienie). Nie jest jasne, czy osoby te mają odrębną postać choroby, czy odmianę jednego z wcześniej opisanych typów.

Z niejasnych powodów można zaobserwować różne formy adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X u osób dotkniętych chorobą. w tej samej rodzinie.